Un estudio internacional innovador ha demostrado que los biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer pueden detectarse con precisión utilizando simples muestras de sangre obtenidas mediante punción digital que pueden recolectarse en casa y enviarse por correo a laboratorios sin refrigeración ni procesamiento previo.
La investigación, dirigida por el instituto estadounidense Banner Health, en colaboración con la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter y con el apoyo del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR), acaba de publicarse en Nature Medicine. Representa la primera validación a gran escala de este enfoque de pruebas accesible para la detección del alzhéimer que elimina las barreras geográficas y abre la investigación de enfermedades cerebrales a poblaciones globales sin necesidad de infraestructura sanitaria especializada.
El proyecto DROP-AD, llevado a cabo en siete centros médicos europeos, entre ellos la Universidad de Gotemburgo y la Universidad de Exeter, evaluó con éxito a 337 participantes y demostró que la extracción de sangre mediante punción digital puede medir con precisión marcadores clave de la patología del alzhéimer y el daño cerebral. Este avance permite la participación en investigaciones a nivel mundial al eliminar las limitaciones logísticas que históricamente han limitado los estudios de biomarcadores a centros médicos con recursos suficientes.
La enfermedad de Alzheimer suele confirmarse mediante escáneres cerebrales o análisis de líquido cefalorraquídeo, que son invasivos y costosos. Los análisis de sangre que miden biomarcadores, como p-tau217, se están convirtiendo en herramientas precisas y accesibles para detectar la enfermedad. Si bien la extracción de sangre mediante venopunción (inserción de una aguja en una vena) es mucho más sencilla que procedimientos como la punción lumbar o los escáneres cerebrales, aún existen obstáculos prácticos fuera de las clínicas, como la manipulación y el almacenamiento de las muestras y el acceso a personal capacitado para su recolección.
Método revolucionario
El profesor Nicholas Ashton, director sénior del Programa de Biomarcadores de Fluidos de Banner e investigador principal del estudio, afirma que «este avance podría revolucionar la forma en que investigamos el alzhéimer, al demostrar que los mismos biomarcadores que utilizan los médicos para detectar la patología del alzhéimer pueden medirse con una simple punción en el dedo, tomada en casa o en comunidades más remotas. Si bien aún faltan años para su uso clínico, estamos abriendo puertas a investigaciones que antes eran imposibles: estudiar poblaciones diversas, realizar estudios de cribado a gran escala e incluir comunidades históricamente subrepresentadas en los estudios sobre el alzhéimer».
«En última instancia, estamos avanzando hacia una vía para tratar la enfermedad de Alzheimer antes de que aparezcan los síntomas. Si esta trayectoria continúa, necesitaremos métodos innovadores para identificar a las personas elegibles que no acuden habitualmente a la consulta clínica. Este trabajo representa un enfoque en esa dirección y aún queda mucho por validar», añade-
Proteínas relacionadas con la enfermedad
Los investigadores probaron un nuevo método para detectar el alzhéimer mediante unas gotas de sangre extraídas de la yema del dedo y secadas en una tarjeta. Este proceso se empleó para encontrar proteínas relacionadas con la enfermedad y otros cambios cerebrales en los 337 participantes.
El estudio reveló que los niveles de p-tau217 en muestras de punción digital coincidían estrechamente con los resultados de análisis de sangre estándar y permitieron identificar cambios relacionados con la enfermedad de Alzheimer en el líquido cefalorraquídeo con una precisión del 86 %. Otros dos marcadores, GFAP y NfL, también se midieron con éxito y mostraron una fuerte concordancia con las pruebas tradicionales.
La Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter desempeñó un papel fundamental al reclutar participantes del estudio PROTECT-UK y ser el único centro que probó la capacidad de autotoma de muestras. Los participantes recolectaron con éxito sus propias muestras de punción digital sin la guía del personal del estudio, tras observar a personal capacitado y recibir instrucciones por escrito.
Estudios a gran escala y en remoto
Si bien no está listo para su uso clínico, este avance aborda barreras críticas en la investigación del alzhéimer al permitir la participación remota en estudios, el reclutamiento y monitoreo de ensayos clínicos, un muestreo poblacional más amplio para la investigación epidemiológica y la inclusión de comunidades y regiones subrepresentadas con una infraestructura de atención médica limitada.
Los hallazgos sugieren que esta técnica simple podría posibilitar estudios a gran escala y pruebas remotas, incluso para personas con síndrome de Down, quienes enfrentan un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer, y para otras poblaciones marginadas.
Anne Corbett, profesora de Investigación sobre la Demencia en la Universidad de Exeter, afirma que «lo que más me entusiasma es que este trabajo hace que este tipo de investigación sea mucho más accesible. Avanzamos hacia un futuro en el que cualquier persona, en cualquier lugar, pueda contribuir a mejorar nuestra comprensión de las enfermedades cerebrales. Esto no es solo un avance técnico, sino un cambio de paradigma en la forma en que realizamos la investigación en neurociencia».
El coautor Clive Ballard, profesor de Enfermedades Relacionadas con la Edad en la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, añade que «nuestro trabajo en curso determinará si esto también podría ser una forma valiosa de identificar a las personas de la comunidad que se beneficiarían de pruebas de diagnóstico más detalladas para la enfermedad de Alzheimer».
Otras enfermedades
El método también muestra potencial para aplicaciones de investigación más allá del Alzheimer, incluidos estudios de la enfermedad de Parkinson, la esclerosis múltiple, la ELA y las lesiones cerebrales mediante la detección y medición precisa de la luz del neurofilamento (NfL), un biomarcador clave de la neurodegeneración.
Los investigadores enfatizan que se requiere investigación y validación adicionales significativas antes de cualquier aplicación clínica y advierten que el método aún no está listo para su uso clínico.
La investigación del Reino Unido contó con el apoyo del Centro de Investigación Biomédica NIHR Exeter y el Centro de Investigación NIHR HealthTech en Salud Cerebral, y la Colaboración de Investigación Aplicada de la Península Suroeste.
La profesora Marian Knight, directora científica de Infraestructura del NIHR, concluye que «este tipo de investigación, con el potencial de transformar el diagnóstico y la atención de las personas con Alzheimer, demuestra la importancia de la financiación de la infraestructura del NIHR y la experiencia de sus investigadores en el apoyo a la investigación comercial colaborativa internacional. El potencial futuro para permitir la realización de pruebas en diferentes entornos fuera de las clínicas hospitalarias es sumamente prometedor».
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