Hay alteraciones genéticas –mutaciones– que aumentan el riesgo de cáncer y que se transmiten de padres a hijos. Si quienes las han heredado supieran que las portan, podrían adaptar las medidas de prevención a su riesgo individual. Podrían, en función de cada caso, desde hacerse controles para detectar el cáncer lo antes posible, hasta extirparse preventivamente un órgano sano. Pero, claro, todo pasa por que las personas portadoras sepan que lo son.
¿Qué hago si he heredado una mutación que aumenta el riesgo de cáncer?
SpadaHC, una nueva base de datos para mejorar la clasificación de variantes en genes de cáncer hereditario
Un estudio publicado recientemente en la revista científica ‘Database: The Journal of Biological Databases and Curation’ presenta SpadaHC, una nueva herramienta que permite a los centros españoles registrados en diagnóstico genético compartir datos.
Un nuevo algoritmo bioinformático mejora la detección genética de dos síndromes con predisposición al cáncer
Los síndromes hereditarios de predisposición al cáncer están causados por variantes genéticas patogénicas que se pueden transmitir a la descendencia e incrementan la probabilidad de que se produzca un tumor.
Nuevas recomendaciones para mejorar la precisión diagnóstica en el cáncer hereditario
El grupo de investigación en Cáncer Hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Instituto Catalán de Oncología (ICO) y CIBERONC, acaba de publicar un artículo en la revista ‘Genome Medicine’ que proporciona nuevas recomendaciones para la clasificación de variantes en los genes POLE y POLD1.
Se identificarán nuevas variantes genéticas responsables de cánceres hereditarios
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han unido fuerzas en el proyecto IMPaCT_VUSCan, cuyo propósito es identificar las variantes genéticas que confieren un riesgo a desarrollar cáncer. Con una financiación de 3,2 millones de euros, este ambicioso proyecto forma parte de la iniciativa para la medicina personalizada del Instituto de Salud Carlos III y cuenta con la participación de siete otros institutos de investigación españoles.
El registro nacional CRECE de portadores de genes con predisposición al cáncer mejorará la detección y el tratamiento
Con motivo del Día Mundial del ADN, que se celebra hoy, la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) anuncia la puesta en marcha del registro CRECE (Consorcio Registro de Cáncer Hereditario SEOM), un registro de portadores de variantes genéticas germinales en genes de predisposición al cáncer a nivel nacional.
Un programa bioinformático permitirá acelerar el diagnóstico del cáncer hereditario
Aproximadamente el 10% de los cánceres pueden atribuirse a variantes genéticas que el paciente lleva en todas sus células desde el nacimiento. Estas variantes le predisponen a sufrir tumores con mayor probabilidad y a edades más jóvenes que el resto de la población.
Identificado un nuevo gen candidato de predisposición a cáncer de mama
En el cáncer de mama intervienen factores hereditarios y ambientales. De los hereditarios, se conocen nueve genes que confieren un riesgo alto o moderado de desarrollar esta enfermedad, pero aún quedan genes implicados por identificar.

