El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han unido fuerzas en el proyecto IMPaCT_VUSCan, cuyo propósito es identificar las variantes genéticas que confieren un riesgo a desarrollar cáncer. Con una financiación de 3,2 millones de euros, este ambicioso proyecto forma parte de la iniciativa para la medicina personalizada del Instituto de Salud Carlos III y cuenta con la participación de siete otros institutos de investigación españoles.
IMPaCT_VUSCan se inició en enero de 2023 y se extenderá hasta diciembre de 2025, y busca ampliar el conocimiento sobre las características genéticas que influyen en la predisposición al cáncer, especialmente en familias con una mayor incidencia de la enfermedad. Con un enfoque multidisciplinar, el proyecto examinará detenidamente la información genética, los patrones de expresión génica y las modificaciones en el ADN (epigenética) de 300 familias del territorio español seleccionadas por tener una historia familiar o personal de alto riesgo.
Del cáncer familiar a la medicina personalizada
Los resultados obtenidos a partir de esta investigación permitirán precisar el riesgo a desarrollar algún tipo cáncer en los aproximadamente 1.000 participantes del estudio, procedentes de esas 300 familias de alto riesgo. En consecuencia, se podrán tomar medidas de medicina preventiva en estas personas, como facilitar el acceso a programas de detección temprana, hacer un seguimiento más estrecho o incluso considerar cirugías preventivas en los casos necesarios.
Esto beneficiará no solo a los participantes estudiados, sino también a sus parientes y a otras familias que sean portadoras de las mismas variantes que predisponen a algún tipo de cáncer. Además, a largo plazo, este mayor conocimiento sobre la relación entre cada variante genética y el cáncer acercará la medicina personalizada a toda la población, permitiendo realizar mejores diagnósticos y manejos clínicos individualizados.
Anticiparse al desarrollo del cáncer
La doctora Mercedes Robledo, jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO y participante del proyecto, afirma que “IMPaCT_VUSCan permitirá identificar en los próximos años qué variantes genéticas, de entre los miles de que es portador un individuo, están relacionadas con el desarrollo de su cáncer, y eso permitirá adelantarnos al desarrollo del cáncer y actuar en consecuencia”.
Actualmente ya se dispone de información sobre algunas de estas variantes, gracias a la cual el Sistema Nacional de Salud de España tiene la capacidad de detectar y realizar un seguimiento de aquellos que las portan.
“Las consultas de cáncer familiar ya han conseguido reducir a la mitad la incidencia de cáncer en pacientes que son seguidos en estos programas, y que su esperanza de vida ha aumentado hasta diez años”, declara la doctora Conxi Lázaro, investigadora principal del proyecto y jefa del Grupo de Cáncer Hereditario del IDIBELL y coordinadora de la Unidad de Diagnóstico Molecular del Instituto Catalán de Oncología. Y sigue: “Pero quedan por identificar muchas variantes que influyen en el riesgo a desarrollar cáncer”.
Muchas variantes genéticas, pero solo algunas son importantes
Todos y todas somos portadores de miles de variantes genéticas, la mayoría de las cuales no tienen ninguna relevancia clínica. Una de las claves de este proyecto es identificar, de entre todas estas variantes, cuáles son responsables de la predisposición al cáncer.
Para ello se recurrirá a algoritmos bioinformáticos y de inteligencia artificial para identificar aquellas que presentan mayor probabilidad de tener un impacto fisiológico significativo. “Realizaremos pruebas con modelos celulares, animales y organoides, entre otros ensayos, de esas variantes identificadas previamente como potenciales responsables”, señala la doctora Lázaro.
A medida que se vayan encontrando variantes de interés clínico se irán incluyendo en las bases de datos del Sistema Nacional de Salud para que pueda beneficiarse toda la población. Por otro lado, el proyecto permitirá crear un mapa de recursos, una red de contactos y un circuito para en un futuro poder analizar cualquier variante de función desconocida. Según la doctora Robledo, “para poder llevar a cabo un proyecto tan ambicioso es imprescindible la colaboración de muchos grupos, expertos en diferentes disciplinas, en un consorcio como el que hemos formado”.
Además de CNIO e IDIBELL, IMPaCT_VUSCan cuenta con la participación de siete centros de investigación en toda España, como son el Instituto de Investigación Sanitaria Sant Pau (IIB Sant Pau), el Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA), el Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Clínico San Carlos (IdISSC), la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio), la Fundación Instituto Investigación Sanitaria Islas Baleares (IDISBA) y el Instituto de Investigación Sanitaria La Paz (IdiPaz).
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