Las mitocondrias son las “fábricas de energía” de nuestro organismo y su funcionamiento correcto es vital para producir la energía que necesitamos. En su interior funciona el sistema de fosforilación oxidativa, OxPhos, un conjunto de proteínas que trabaja como una cadena para transformar el oxígeno y los nutrientes en energía.
Un nuevo editor genético corrige mutaciones mitocondriales dañinas en células humanas
En un avance hacia el tratamiento de enfermedades mitocondriales, investigadores de los Países Bajos han logrado editar con éxito mutaciones dañinas en el ADN mitocondrial utilizando una herramienta genética conocida como editor de bases. Los resultados, publicados en ‘PLOS Biology’, ofrecen una nueva esperanza para personas con enfermedades genéticas poco frecuentes.
103 genes con alteraciones que causan enfermedades hereditarias también predisponen al cáncer
Se conoce un centenar de los llamados genes de predisposición al cáncer (CPGs, por sus siglas en inglés). La probabilidad de desarrollar un cáncer es mayor en quien hereda determinadas variantes alteradas de alguno de esos genes.
En desarrollo una terapia para la cura del síndrome de Bernard-Soulier
Científicos de la Universidad de Granada han conseguido desarrollar un tratamiento para la cura del síndrome de Bernard-Soulier, una patología genética caracterizada por continuos problemas de coagulación de la sangre que se originan por una disfunción de las plaquetas, que se encuentran en un número menor y con una funcionalidad reducida en los pacientes que la padecen.

