Se conoce un centenar de los llamados genes de predisposición al cáncer (CPGs, por sus siglas en inglés). La probabilidad de desarrollar un cáncer es mayor en quien hereda determinadas variantes alteradas de alguno de esos genes.
“Pero esos cien genes solo explican un 10% de los casos de cáncer. La gran mayoría de los demás casos puede estar relacionado con mutaciones que desconocemos”, explica Solip Park, jefa del Grupo de Genómica Computacional del Cáncer en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Encontrar estas otras variantes alteradas ayuda a la detección temprana y a desarrollar tratamientos que contrarresten su efecto.
Para descubrirlas, Park decidió acotar la búsqueda en un grupo con un perfil genético fácilmente identificable: personas portadoras de genes que, cuando están alterados, dan lugar a enfermedades hereditarias. Son enfermedades monogénicas (se producen por la alteración de un solo gen), como la distrofia muscular o la enfermedad de Gaucher —por la que se acumulan grasas en diversas células—.
Genes asociados a enfermedades hereditarias con alteraciones que también predisponen al cáncer
Park, junto con colaboradores de varias instituciones de Seúl (Corea del Sur), ha descubierto 103 genes en los que las alteraciones que causan enfermedades monogenéticas a menudo coexisten con otras alteraciones que predisponen al cáncer.
En el estudio se verificó que las personas con mutaciones de enfermedades monogenéticas hereditarias en esos 103 genes también presentaban mayor cantidad de mutaciones implicadas en cáncer que el grupo de control, de personas sanas. Algunas de estas mutaciones se asocian a tipos específicos de cáncer, como carcinoma de células renales, linfoma no Hodgkin de células B, adenocarcinoma de mama y meduloblastoma; otras, con la propensión al cáncer en general.
Así pues, los autores proponen en su estudio publicado en Genome Medicine que “estos 103 genes cuyas mutaciones pueden causar enfermedades mendelianas pueden comportarse también como genes de predisposición al cáncer”, señala Park.
En su investigación analizan también cómo las variantes defectuosas de esos genes promueven la progresión de los tumores y causan otras enfermedades, y apuntan a diversos mecanismos de acción, como distorsiones del metabolismo celular o de la respuesta inmune. Algunos son mecanismos no contemplados hasta ahora en cáncer, por lo que los autores destacan la necesidad de profundizar en ellos.
Han analizado con mayor exhaustividad el gen PAH —conocido porque algunas de sus mutaciones ocasionan la enfermedad rara hereditaria fenilcetonuria, que dificulta la asimilación de proteínas y aspartamo—. Lo seleccionaron porque presentaba la mayor cantidad de variantes susceptibles de dar lugar a varios tipos de cáncer y han descubierto su relación con el carcinoma de células escamosas de pulmón, tumores del tejido hepático, así como con otras enfermedades y con un retraso en el crecimiento.
Artículo de referencia: Systematic analysis of Mendelian disease-associated gene variants reveals new classes of cancer-predisposing genes
Recordamos que SALUD A DIARIO es un medio de comunicación que difunde información de carácter general relacionada con distintos ámbitos sociosanitarios, por lo que NO RESPONDEMOS a consultas concretas sobre casos médicos o asistenciales particulares. Las noticias que publicamos no sustituyen a la información, el diagnóstico y/o tratamiento o a las recomendaciones QUE DEBE FACILITAR UN PROFESIONAL SANITARIO ante una situación asistencial determinada.
SALUD A DIARIO se reserva el derecho de no publicar o de suprimir todos aquellos comentarios contrarios a las leyes españolas o que resulten injuriantes, así como los que vulneren el respeto a la dignidad de la persona o sean discriminatorios. No se publicarán datos de contacto privados ni serán aprobados comentarios que contengan 'spam', mensajes publicitarios o enlaces incluidos por el autor con intención comercial.
En cualquier caso, SALUD A DIARIO no se hace responsable de las opiniones vertidas por los usuarios a través de los canales de participación establecidos, y se reserva el derecho de eliminar sin previo aviso cualquier contenido generado en los espacios de participación que considere fuera de tema o inapropiados para su publicación.
* Campos obligatorios