Con motivo del Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, asociaciones y federaciones relacionadas con estas dolencias han puesto en marcha distintas iniciativas para la visibilización de estas enfermedades.
El 7 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad rara, degenerativa y sin cura que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 5.000 niños y de la que se diagnostican alrededor de 20.000 nuevos casos al año en todo el mundo. Se caracteriza por la debilidad y degeneración muscular progresivas. Está causada por mutaciones en el gen DMD que provocan la ausencia de la proteína funcional distrofina, la cual desempeña un papel crucial en el correcto funcionamiento de los músculos. Con el fin de visibilizar este tipo de distrofia muscular, Duchenne España ha puesto en marcha, en colaboración con el grupo Italfarmaco, una iniciativa con filtros de Instagram llamada #DesafíoDuchenne.
Como explica el doctor Carlos Ignacio Ortez González, neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, “los primeros signos de debilidad en la distrofia muscular de Duchenne generalmente comienzan a manifestarse en la primera infancia, entre los 2 y 3 años. Algunos de los signos tempranos más comunes son las caídas frecuentes, la dificultad para subir escaleras, así como para correr y saltar y el aumento de diámetro, o el tamaño de algunos músculos, principalmente los gemelos”.
La fecha elegida para la celebración del día mundial se debe a que el gen que ocasiona esta enfermedad contiene 79 exones (región del genoma), por lo que se ha establecido el 7/9 para el Día Mundial de la Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne.
Los filtros de Instagram permiten ver cómo progresa la distrofia muscular de Duchenne
La asociación Duchenne Parent Project España, con el apoyo de Grupo Italfarmaco, ha creado una campaña para llevar a cabo en Instagram con el fin de concienciar y visibilizar la enfermedad. Se trata de un filtro interactivo de Instagram con el que se aprecia cómo se ven afectados los músculos con la progresión de la enfermedad.
Para Silvia Ávila Ramírez, presidenta de Duchenne Parent Project España, “las campañas son fundamentales para nosotros. Si no existe un buen canal de difusión, si no se conoce la enfermedad, ¿cómo vamos a convencer para que la investigación no pare? Una campaña para concienciar es el punto de partida para el conocimiento de la enfermedad, sus síntomas y sus consecuencias devastadoras. Esto hará que la sociedad se sensibilice con los niños y jóvenes afectados, y nos apoyen con nuestros fines y objetivos”.
En esta iniciativa de Duchenne Parent Project España colaboran, además de Grupo Italfarmaco España, Italfarmaco Portugal e Italfarmaco Italia, que han querido aprovechar el Día Mundial de la Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne para conseguir el mayor número de impactos posibles en redes sociales; los filtros fomentan la interacción con la audiencia y aumenta así la capacidad de viralizarse para llegar al mayor número de personas posibles.
Más investigación y apoyo a las familias
Por su parte, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) ha querido poner el acento en exigir un mayor compromiso con las familias y con la investigación tanto de la distrofia muscular de Duchenne como de la de Becker (DMB), ya que su diagnóstico tiene un profundo impacto en la salud de los pacientes, pero también en su entorno social y familiar. Manuel Rego, presidente de ASEM, ha manifestado: “Necesitamos mejorar el sistema de atención a este tipo de patologías, pues las familias no cuentan con el soporte adecuado, ni tienen a su disposición ayudas suficientes para enfrentar los enormes gastos económicos que generan en las economías familiares”.
Los avances tecnológicos en los últimos años y el aumento del conocimiento de la genética han permitido una mejor comprensión de los mecanismos que causan la enfermedad, abriendo paso a nuevas líneas de investigación. Actualmente, se están desarrollando diferentes estudios y ensayos clínicos en DMD y DMB a nivel mundial, pero “se necesita un mayor compromiso con la investigación de las enfermedades neuromusculares para que los avances en investigación puedan dar resultados cuanto antes”, apunta Rego, “pues estas patologías aún no tienen cura”.
La DMD se manifiesta principalmente en los varones, debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. Aunque es cierto que existe un porcentaje pequeño de mujeres portadoras de la enfermedad, estas suelen ser asintomáticas, por lo que los casos de niñas con DMD son minoritarios.
Recordamos que SALUD A DIARIO es un medio de comunicación que difunde información de carácter general relacionada con distintos ámbitos sociosanitarios, por lo que NO RESPONDEMOS a consultas concretas sobre casos médicos o asistenciales particulares. Las noticias que publicamos no sustituyen a la información, el diagnóstico y/o tratamiento o a las recomendaciones QUE DEBE FACILITAR UN PROFESIONAL SANITARIO ante una situación asistencial determinada.
SALUD A DIARIO se reserva el derecho de no publicar o de suprimir todos aquellos comentarios contrarios a las leyes españolas o que resulten injuriantes, así como los que vulneren el respeto a la dignidad de la persona o sean discriminatorios. No se publicarán datos de contacto privados ni serán aprobados comentarios que contengan 'spam', mensajes publicitarios o enlaces incluidos por el autor con intención comercial.
En cualquier caso, SALUD A DIARIO no se hace responsable de las opiniones vertidas por los usuarios a través de los canales de participación establecidos, y se reserva el derecho de eliminar sin previo aviso cualquier contenido generado en los espacios de participación que considere fuera de tema o inapropiados para su publicación.
* Campos obligatorios