El síndrome de Brugada es una enfermedad eléctrica del corazón que puede provocar alteraciones graves del ritmo cardíaco —arritmias y muerte súbita— y que se diagnostica con mucha más frecuencia en adultos. Cuando se manifiesta a edades tempranas, los pacientes pueden presentar un perfil clínico de mayor riesgo.
Un niño puede acudir a una consulta de Cardiología aparentemente sano y descubrir que tiene el síndrome de Brugada después de que un familiar haya sufrido una arritmia grave o una muerte súbita. En muchos casos, estos pacientes pediátricos no presentan síntomas y son identificados gracias al estudio de toda la familia. Reunir estos casos, poco frecuentes y actualmente dispersos entre distintos centros y países, es el objetivo del primer registro mundial de pacientes pediátricos con síndrome de Brugada, que impulsará el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD).
El registro contará inicialmente con los datos de los 200 pacientes pediátricos con síndrome de Brugada que atiende actualmente el HSJD y nace con vocación internacional. El hospital ya trabaja con centros de otros países, entre ellos Países Bajos, Suiza e Italia, y prevé incorporar progresivamente nuevos hospitales y pacientes de Europa, Latinoamérica, África y Asia, especialmente de países del sudeste asiático, donde el síndrome de Brugada tiene una presencia especialmente relevante. Se presentará durante el Simposio Internacional sobre Cardiopatías Hereditarias Pediátricas, organizado por el HSJD, que reunirá en Barcelona a especialistas internacionales en síndrome de Brugada y otras enfermedades arrítmicas pediátricas.
La baja frecuencia de la enfermedad en la población pediátrica hace que los centros dispongan habitualmente de un número reducido de pacientes. Esta dispersión dificulta la realización de estudios con muestras suficientemente amplias para obtener conclusiones sólidas.
Según Georgia Sarquella-Brugada, jefa de Cardiología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, «el registro permitirá obtener por primera vez una visión global de la población pediátrica afectada: cuántos pacientes hay, dónde están, cómo se presenta la enfermedad durante la infancia y qué características pueden estar asociadas a una mayor gravedad».
El reto de descubrir qué hay detrás del 70 % de los casos
Uno de los principales objetivos del registro será impulsar la investigación genética del síndrome de Brugada. Actualmente, el gen SCN5A es el principal gen conocido relacionado con la enfermedad, pero las alteraciones en este gen explican solo una parte de los casos. Esto significa que todavía hay un amplio porcentaje de casos cuya base genética se desconoce.
Los investigadores estudian la posibilidad de que, además de alteraciones en un único gen, en algunos pacientes intervenga la combinación de distintas variantes genéticas. Para identificar estos patrones se necesitan poblaciones de estudio mucho más amplias que las disponibles actualmente.
«El gran reto es entender qué ocurre en los pacientes en los que no encontramos una alteración genética conocida. Puede que no haya un único gen responsable, sino una combinación de distintos factores genéticos. Para poder identificar estos patrones necesitamos estudiar a muchos más pacientes», explica Georgia Sarquella.
El registro permitirá aumentar progresivamente el número de pacientes disponibles para este tipo de estudios y, en una segunda fase, facilitar la recogida de muestras para desarrollar investigaciones genéticas más amplias.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Brugada no depende exclusivamente de la genética. La prueba fundamental es el electrocardiograma (ECG), en el que los especialistas buscan un patrón característico de la enfermedad. El estudio genético puede aportar información adicional, pero no todos los pacientes diagnosticados presentan una alteración genética conocida.
Precisamente por ello, uno de los retos en la atención a estos pacientes es mejorar la capacidad para reconocer el patrón electrocardiográfico, especialmente fuera de los centros especializados.
Una parte importante de los pacientes pediátricos con síndrome de Brugada son identificados mediante estudios familiares. Cuando un adulto presenta una arritmia grave o se produce una muerte súbita en una familia, los especialistas pueden recomendar estudiar a otros miembros, incluidos niños y adolescentes, para determinar si también están afectados.
Este seguimiento familiar permite identificar a pacientes que todavía no han presentado síntomas y establecer un control cardiológico especializado.
El Hospital Sant Joan de Déu cuenta con una amplia experiencia en el seguimiento de pacientes pediátricos con enfermedades arrítmicas y mantiene una red de colaboración con centros nacionales e internacionales. Esta actividad ha permitido reunir una población de unos 200 pacientes pediátricos con síndrome de Brugada, que constituirán la base inicial del nuevo registro mundial, el más amplio que existe.
Un registro abierto a la comunidad científica internacional
El HSJD ya ha desarrollado la estructura tecnológica necesaria para poner en marcha el registro y establecer los mecanismos que permitan incorporar datos de pacientes procedentes de distintos países, de acuerdo con los requisitos éticos, legales y de protección de datos aplicables.
La iniciativa pretende convertirse en una plataforma de colaboración internacional que permita generar conocimiento sobre el síndrome de Brugada en la población pediátrica y facilite futuras investigaciones multicéntricas.
El anuncio de la creación de este registro tendrá lugar durante el Simposio Internacional sobre Cardiopatías Hereditarias Pediátricas, que se celebrará del 14 al 16 de octubre en Barcelona, organizado por el Hospital Sant Joan de Déu. Especialistas de distintos países compartirán los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de las arritmias pediátricas y analizarán casos complejos de pacientes con síndrome de Brugada. Entre los expertos participantes destacan los hermanos Brugada, descubridores de la enfermedad. Uno de ellos, Josep Brugada, es consultor médico del Hospital Sant Joan de Déu.
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