Hospital Por S. A. D. Jueves, 08 Agosto 2019 12:54
OPCIÓN PIONERA

El Vall d'Hebron realiza por primera vez en España un trasplante de hígado para tratar la enfermedad de MNGIE

Solo se han realizado cinco intervenciones de este tipo en todo el mundo para tratar esta patología rara de origen mitocondrial

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El equipo médico, junto al paciente trasplantado, durante la rueda de prensa en la que se presentó la intervención. El equipo médico, junto al paciente trasplantado, durante la rueda de prensa en la que se presentó la intervención. Vall d'Hebron

El Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona ha realizado por primera vez en España un trasplante hepático para el tratamiento de la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal (MNGIE, según sus siglas en inglés), una enfermedad rara cuya prevalencia es menor a un caso por millón de habitantes.

Las personas que la padecen presentan niveles muy elevados de dos nucleósidos (timidina y desoxiuridina) por un déficit de la enzima que los elimina (timidina fosforilasa). Esta acumulación afecta al funcionamiento de las mitocondrias, responsables del funcionamiento energético de las células, lo que provoca el deterioro de varios tejidos.

"Hablamos de pacientes que, si no se hace ninguna intervención, acaban muriendo de forma prematura, la mayoría antes de los 40 años, y presentan graves afectaciones gastrointestinales, musculares y neurológicas", explica el Dr. Ramon Charco, jefe del Servicio de Cirugía Hepatobiliopancreática y Trasplantes del Vall d'Hebron.

Por su baja prevalencia, MNGIE resulta muy difícil de diagnosticar. "Nosotros hacemos diagnóstico bioquímico a partir de una muestra de sangre para determinar los niveles de timidina y desoxiuridina, que en estos pacientes son muy altos. Si los hay, se hace una secuenciación del ADN para confirmar presencia de mutaciones en el gen responsable de la enfermedad", explica el Dr. Ramon Martí, jefe del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) y miembro del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Una vez se ha realizado el trasplante de hígado, "primero cada día, y después cada semana, en Vall d’Hebron analizamos en muestras de sangre la presencia de los nucleósidos; hemos constatado que el nivel de nucleósidos se reduce mucho, puesto que el nuevo hígado proporciona adecuadamente la enzima que los elimina", añade.

Cinco intervenciones conocidas en el mundo

El trasplante de hígado para mejorar la calidad de vida de los enfermos de MNGIE es un tratamiento pionero que empezó en Italia. De hecho, en todo el mundo solo se han hecho cinco trasplantes de hígado con este objetivo de los cuales se tenga noticia, dos de ellos en EL Vall d’Hebron, primer hospital español que los lleva a cabo. "Centros como el nuestro permiten un abordaje multidisciplinar de una intervención como esta, que requiere un manejo complejo desde el punto de vista del trasplante y la enfermedad de base", explica la Dra. Isabel Campos, especialista en Hepatología del Servicio de Medicina Interna.

Con anterioridad, para reducir el nivel de nucleósidos (timidina y desoxiuridina) de los enfermos con MNGIE se habían realizado trasplantes de médula ósea. "El trasplante de médula resultaba muy agresivo para estos pacientes y hasta ahora no había otras alternativas, y el trasplante de hígado está dando resultados esperanzadores", subraya la Dra. Carolina Malagelada, médica especialista en tratamiento digestivo.

El primer diagnóstico, otras enfermedades digestivas más frecuentes

Los pacientes con MNGIE son a menudo diagnosticados en primer término de enfermedades digestivas más frecuentes, puesto que predominan los síntomas digestivos, como el dolor y la distensión abdominal asociados a un peso corporal muy bajo.

El Hospital Vall d’Hebron es un centro de referencia en motilidad digestiva y, al sospechar de un posible caso de MNGIE, lleva a cabo el diagnóstico bioquímico y, en caso necesario, la secuenciación del ADN. Los síntomas neurológicos de MNGIE pueden incluir leucoencefalopatía difusa, neuropatía periférica y miopatía, mientras que los síntomas oculares van desde la ptosis, a oftalmoplegia o, en algunos casos, ceguera.

 



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