Más de un centenar de expertos venidos de toda Europa y América Latina se encuentran reunidos en Murcia este 6 y 7 de octubre para analizar juntos el caso de una docena de pacientes que llevan años esperando un diagnóstico -algunos más de 10- con el objetivo de intentar determinar qué enfermedad padecen. Lo hacen en el marco de un Hackathon, evento intensivo y colaborativo en el que expertos de diferentes ámbitos se reúnen para resolver dos o más desafíos.
Otros objetivos son: demostrar la utilidad de nuevas técnicas para diagnosticar a pacientes complejos, establecer nuevos circuitos y redes de colaboración, así como sensibilizar sobre la complejidad para llegar a un diagnóstico. Se trata del primer Hackathon orientado específicamente al diagnóstico de niños con enfermedades raras que se realiza en América Latina, España y Portugal. Ha sido impulsado y organizado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia -centros referentes en la atención de las enfermedades raras pediátricas de la Red Unicas- con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), inspirados por la Wilhelm Foundation.
Además, ha contado con la colaboración de la Universidad de Murcia, el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla, la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia y el programa IMPaCT GENóMICA-CIBERER (ISCIII).
Profesionales de disciplinas muy dispares –como genetistas médicos y de laboratorio, clínicos (neuropediatras, cardiólogos pediátricos, dermatólogos), asesores genéticos, bioinformáticos y analistas especializados en diversas técnicas innovadoras- trabajarán juntos durante dos días para idear soluciones innovadoras que ayuden a diagnosticar las enfermedades raras más rápidamente.
Durante dos días, los colaboradores tendrán la oportunidad de interactuar de cerca con la información clínica detallada de los pacientes, a través del fenotipado avanzado y su codificación, y los datos de genómica, transcriptómica y metilación, de última generación, para ayudar a examinar los casos y buscar respuestas.
Primeros pacientes diagnosticados
Durante la primera de las dos jornadas del Hackathon, celebrada ayer lunes, los expertos reunidos en Murcia han conseguido poner nombre a la enfermedad de tres pacientes. Hoy continúan estudiando los otros casos y seguirán trabajando conjuntamente durante los próximos meses en los que no se consigan diagnosticar hoy.
«Este encuentro tiene como objetivo, además de la identificación del máximo número de diagnósticos de los pacientes participantes, impulsar una red colaborativa de expertos en técnicas avanzadas y un modelo innovador de trabajo que nos permitan resolver enfermedades no diagnosticadas», afirma Encarna Guillén, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu y directora estratégica del proyecto Únicas SJD.
Se estima que un 50% de los niños afectados de una enfermedad rara en España, la mayoría de base genética, no tienen un diagnóstico preciso. «El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo –explica Encarna Guillén- porque sin diagnóstico no conocemos cómo evolucionará la enfermedad ni cómo tratarla de forma precisa para mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes. Sin diagnóstico, tampoco podemos conocer si se hereda la enfermedad y no podemos prevenir otros casos a la familia mediante el asesoramiento genético».
Media de 6 años para recibir un diagnóstico
En la actualidad, los niños con enfermedades raras tardan una media de más de 6 años en recibir un diagnóstico. El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras -una iniciativa de colaboración global de la Comisión Europea y los Institutos Nacionales de Salud de EEUU- y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) consideran este plazo inadmisible y defienden que hay que trabajar para que no supere en ningún caso el año.
Por ello, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y FEDER impulsaron en el año 2023 la creación de Únicas, una red española de 30 hospitales que lidera el Ministerio de Sanidad y que cuenta con la financiación de los fondos Next Generation en el marco del PERTE de salud de vanguardia. Su objetivo es ofrecer una respuesta coordinada a los pacientes con enfermedades raras a lo largo de todo el proceso de atención. Sant Joan de Déu ejerce el rol de director funcional del proyecto Red Únicas.
Uno de los principales objetivos de Únicas es acelerar el diagnóstico. En este contexto, se han impulsado diferentes iniciativas. Una de ellas es la creación de un programa de pacientes sin diagnóstico que busca ampliar el número de niños con enfermedades raras que pueden optar a un estudio genético avanzado porque, a pesar de haber sido sometido a todas las pruebas diagnósticas previstas en los protocolos asistenciales, siguen sin saber la patología que tienen.
Estos estudios avanzados se realizan en el marco de IMPaCT GENóMICA, un programa impulsado por el Instituto de Salud Carlos III y coordinado por el CIBERER que establece de manera pionera en España las bases y los circuitos para la gestión coordinada y equitativa del diagnóstico genómico de alta complejidad.
Hackaton para casos complejos sin diagnóstico
Otra de las iniciativas impulsadas para acelerar el diagnóstico es el Hackathon de enfermedades raras no diagnosticadas que se celebra estos días en Murcia. Profesionales de hospitales que forman parte de la red Únicas y que atienden a pacientes con enfermedades raras -como el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Hospital materno-infantil de Badajoz, el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Vall d’Hebron- han presentado en el Hackathon algunos de los casos más complejos sin diagnóstico que siguen sin poder poner nombre a la enfermedad..
La mayoría de los casos que están siendo estudiados en el Hackhaton presentan anomalías congénitas y trastornos del neurodesarrollo. Es el caso, por ejemplo, de César, un niño de Murcia de 16 años que busca un diagnóstico desde que tenía 3 años, o el de Sofía, de 19 años, que lo hace desde los 14 meses de vida. También el de Anna, de 7 años, y de Lia, de 2 años, las dos de Barcelona, o el de la Clara, una niña de Badajoz de 8 años.
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