“Descubrimos la enfermedad de mi hijo casi por casualidad. Durante unas pruebas rutinarias detectaron que tenía los neutrófilos casi a cero. Lo ingresaron en neonatos bajo aislamiento estricto y después de varias semanas sin mejora, lo trasladaron a un hospital especializado. Pasados unos meses le diagnosticaron neutropenia congénita severa, una enfermedad rara causada por una mutación en el gen ELANE”, dice a SINC Laura Ferro, madre de un niño con esta dolencia que afecta aproximadamente a 1 de cada 200 000 nacimientos, que nos atiende desde el hospital.