Dos proyectos desarrollados por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y profesores de la Universidad de Salamanca (USAL) han sido distinguidos con el Sello de Calidad ITEMAS 2026.
DESARROLLADOS POR INVESTIGADORES DEL IBSAL Y LA USAL
Del laboratorio al paciente: el ITEMAS reconoce dos proyectos innovadores sobre la telangiectasia hemorrágica hereditaria y el control motor cervical
ISCIII
Identificadas alteraciones en un nuevo gen causante de una enfermedad neurológica ultra-rara
Una investigación internacional co-liderada desde el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha identificado alteraciones genéticas, hasta ahora desconocidas, relacionadas con la aparición del síndrome de Kleefstra, una enfermedad rara que afecta al desarrollo neurológico.
Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico
Tecnologías de vanguardia para impulsar la identificación de enfermedades raras sin diagnóstico
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través de su Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), lleva años desarrollando un programa para mejorar el diagnóstico de patologías poco comunes especialmente difíciles de identificar. El Programa SpainUDP, creado en 2013, coordina la investigación y análisis de casos clínicos complejos para alcanzar un diagnóstico que es fundamental para superar barreras clínicas, sanitarias y sociales.
día mundial
Mastocitosis: la enfermedad rara que sigue siendo invisible
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas (AEDM) hace un llamamiento a la sociedad y a las instituciones para poner el foco en la realidad cotidiana de las personas que conviven con la mastocitosis sistémica, una enfermedad rara que, en demasiadas ocasiones, permanece invisible para el entorno.
dia mundial
Primeros avances hacia una posible terapia génica con CRISPR para una enfermedad muscular rara sin cura
Una investigación del Instituto de Salus Carlos III (ISCIII) ha utilizado la herramienta de edición genética CRISPR para explorar un posible tratamiento para una enfermedad muscular muy poco común y sin cura, la distrofia muscular congénita asociada al gen LMNA (abreviada como L-CMD).
centro de regulación genómica / Harvard Medical School
Nace la primera IA capaz de impulsar el diagnóstico de enfermedades ultra raras
Se ha creado un modelo de inteligencia artificial capaz de identificar qué mutaciones en proteínas humanas son más propensas a causar enfermedad, incluso cuando dichas mutaciones no se han observado nunca en ninguna persona en todo el mundo.
reunión en murcia
Más de cien expertos de todo el mundo intentan descifrar un diagnóstico para 12 niños con enfermedades raras
Más de un centenar de expertos venidos de toda Europa y América Latina se encuentran reunidos en Murcia este 6 y 7 de octubre para analizar juntos el caso de una docena de pacientes que llevan años esperando un diagnóstico -algunos más de 10- con el objetivo de intentar determinar qué enfermedad padecen. Lo hacen en el marco de un Hackathon, evento intensivo y colaborativo en el que expertos de diferentes ámbitos se reúnen para resolver dos o más desafíos.
INCLIVA y ASVAH
Abordan nuevas investigaciones y propuestas para mejorar el bienestar de quienes padecen ataxias
El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, ha celebrado conjuntamente con ASVAH (Asociación Valenciana de personas afectadas de Ataxias Hereditarias), una jornada con motivo del Día Mundial de la Ataxia, con el fin de analizar la situación de algunas de las investigaciones que se están desarrollando en la actualidad y abordar propuestas dirigidas a proporcionar el bienestar de los pacientes.
centro de regulación genómica
Primera evidencia de una carabina farmacológica ‘casi universal’ para enfermedades raras
Un estudio publicado en ‘Nature Structural & Molecular Biology’ demuestra por primera vez que un único fármaco, ya autorizado para uso médico, puede estabilizar casi todas las versiones mutadas de una proteína humana, independientemente del lugar donde se produce la mutación en la secuencia.
'Cell Genomics'
Revelan cómo ha evolucionado el sistema energético de las células y cómo puede ayudar a entender las enfermedades genéticas
Las mitocondrias son las “fábricas de energía” de nuestro organismo y su funcionamiento correcto es vital para producir la energía que necesitamos. En su interior funciona el sistema de fosforilación oxidativa, OxPhos, un conjunto de proteínas que trabaja como una cadena para transformar el oxígeno y los nutrientes en energía.
RECOMENDACIONES
TRATAMIENTO ESTÉTICO
cambio de paradigma
ópticos-optometristas
El Consejo General de Colegios de Ópticos-Optometristas (CGCOO) recomienda a las familias aprovechar el inicio del curso escolar para realizar una revisión visual a sus hijos y comprobar que su sistema visual funciona correctamente. La lectura, la escritura, la pizarra y las tareas digitales exigen una visión funcional, por lo que una alteración no identificada puede convertir estas actividades en un esfuerzo innecesario y dificultar determinadas tareas del aula.
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ANTE LA CONFUSIÓN POR LA RETIRADA DE VARIOS MODELOS
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CGCOO / COOCYL
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liderado por el Hospital Sant Joan de Déu -
'Science Immunology'