El estudio de las enfermedades raras, minoritarias o de baja prevalencia se enfrenta a un gran desafío: la escasez de pacientes para estudios clínicos y la variabilidad de los síntomas, lo que complica conocer el origen y la evolución de la enfermedad. En este contexto, la puesta a punto de modelos experimentales es clave para avanzar en su conocimiento y en evaluar nuevos tratamientos.
Un innovador análisis genético diagnostica con éxito a 23 niños con enfermedades neuromusculares
Las enfermedades neuromusculares afectan a entre 8 y 16 millones de personas en todo el mundo, lo que corresponde al 0,1 y 0,2 % de la población mundial. Este pequeño porcentaje, junto con los síntomas heterogéneos que presentan los pacientes, hace que sea muy complejo establecer un diagnóstico.
Nueva diana terapéutica para las alteraciones psiquiátricas en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Un trabajo liderado por el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha estudiado la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC), una enfermedad rara que causa graves trastornos neurológicos y está relacionada con la acumulación de colesterol en las neuronas.
Nueva red para potenciar la investigación en enfermedades raras
El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia Innovación y Universidades, ha presentado su Red de Enfermedades Raras (RER-CSIC)
Identificado un mecanismo clave que impulsa la aterosclerosis en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC) y el Instituto de Ciencias de Materiales de Madrid (ICMM-CSIC) ha logrado un avance significativo en el conocimiento de las causas subyacentes de la enfermedad cardiovascular en pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), un trastorno genético ultrarraro que acelera el proceso de envejecimiento.
Un estudio prueba que la medicina personalizada ayuda a controlar antes los efectos de la acromegalia
El grupo de Endocrinología y Obesidad del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) —centro asociado al Hospital Germans Trias i Pujol de Barcelona (HGTiP)—, en colaboración con el Área de Neuroendocrinología de la Sociedad Española de Endocrinología (SEEN), ha dado un paso muy relevante en cuanto al conocimiento y el abordaje de la acromegalia.
Las personas con esclerodermia reclaman una atención integral y multidisciplinar que mejore su calidad de vida
La esclerodermia es una enfermedad rara cuyas causas no son conocidas, y afecta a 3 de cada 10.000 personas, lo que se traduce en aproximadamente 14.000 pacientes en España. Afecta principalmente a mujeres de entre 30 y 50 años, aunque puede surgir a cualquier edad.
La investigación, clave contra la deficiencia de CDKL5, un síndrome epiléptico raro que afecta a unas 400 personas en España
Apenas han pasado dos décadas desde que miles de familias en todo el mundo pueden poner nombre a los graves síntomas que experimentan sus hijas e hijos: el síndrome por deficiencia de CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5).
Programa SpainUDP: más de 10 años de avances en el diagnóstico de personas con enfermedades raras
El 29 de abril se conmemora el Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico, una realidad en la que el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) trabaja desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) a través del Programa Español de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP).
Campaña #ShareYourColours para concienciar sobre las enfermedades raras que afectan a 3 millones de personas en España
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que celebra cada 29 de febrero, Grupo Italfarmaco quiere mostrar su compromiso con la sociedad, profesionales sanitarios, familias y pacientes que sufren alguna de estas patologías, sumándose a la campaña #ShareYourColours.