martes, 21 marzo de 2023
presentación del PIERCYL
Todas las áreas de salud de Castilla y León contarán con un equipo médico de referencia en enfermedades raras

Debido a que las Enfermedades Raras (EERR) suelen estar acompañadas de un alto grado de discapacidad y a que dos de cada tres casos se dan durante la infancia, el presidente autonómico, Alfonso Fernández Mañueco, ha presentado el nuevo Plan Integral para las Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCYL).

día mundial
25 hospitales de España se unen para mejorar la atención a los pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias

Hoy, 28 de febrero, se ha presentado en el Congreso de los Diputados la red Únicas, un proyecto en el que están integrados 25 hospitales, centros de investigación y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

día mundial
La odisea de las personas con enfermedades raras: más de cuatro años para obtener un diagnóstico

En España se calcula que hay tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagnóstico.

IIER
La terapia génica, con tecnologías clave como CRISPR, sigue abriendo opciones terapéuticas para las enfermedades raras

Este martes, como cada 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, patologías que, se estima, afectan a más de tres millones y medio de personas en España.

la sen ante el día mundial
Casi el 50% de las enfermedades raras son neurológicas

En Europa, una enfermedad se considera “rara” o “poco frecuente” si afecta a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes, aunque más de 80% de las enfermedades raras que se han registrado en Orphanet -la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos- afectan a menos de 1 persona por cada millón de habitantes.

EN PRIMERA PERSONA
‘Mirar al miedo’, un documental que pone voz y rostro a la encefalitis autoinmune posherpética

La encefalitis herpética es una enfermedad rara cuya incidencia anual es de un caso entre 250.000-500.000 habitantes en países industrializados. Pero aún resulta más infrecuente, inusual, devastadora y grave la encefalitis autoinmune posherpética, un trastorno asociado que aparece en el 25% de los afectados por esta patología.

informe de farmaindustria
Doce medidas para mejorar el acceso de los pacientes con enfermedades raras a nuevos tratamientos

Alrededor de tres millones de españoles conviven con alguna enfermedad rara, patologías que en su mayoría (95%) carecen de tratamiento. En estos casos, la carga social de la enfermedad es grande, tanto para el paciente como para su entorno, y la llegada de un medicamento innovador es muchas veces la única esperanza, especialmente cuando la patología es grave.

farmaindustria
España registra más de 900 ensayos clínicos en 2022, por encima de los niveles previos a la pandemia

España autorizó el año pasado más de 900 ensayos clínicos con medicamentos, según el Registro Español de Estudios Clínicos (REEC), que coordina la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios.

IIER-ISCIII
‘Mapa’ del diagnóstico de las enfermedades raras en España entre 1960 y 2021

Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER​) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha publicado en la revista ‘Orphanet journal of rare diseases’ un artículo​ en el que cuantifican el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021 obtenidos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII.

MENOS DE 200 CASOS CONOCIDOS EN EL MUNDO
Primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias

Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS) –una enfermedad ultra rara causada por mutaciones en el gen ‘MAGEL2’– es el objetivo de la primera guía clínica sobre esta patología dirigida a profesionales sanitarios y familias de niños afectados.

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