martes, 25 junio de 2024
DÍA INTERNACIONAL

La investigación, clave contra la deficiencia de CDKL5, un síndrome epiléptico raro que afecta a unas 400 personas en España

Apenas han pasado dos décadas desde que miles de familias en todo el mundo pueden poner nombre a los graves síntomas que experimentan sus hijas e hijos: el síndrome por deficiencia de CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5).

Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico

Programa SpainUDP: más de 10 años de avances en el diagnóstico de personas con enfermedades raras

El 29 de abril se conmemora el Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico, una realidad en la que el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) trabaja desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) a través del Programa Español de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP).

día mundial

Campaña #ShareYourColours para concienciar sobre las enfermedades raras que afectan a 3 millones de personas en España

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que celebra cada 29 de febrero, Grupo Italfarmaco quiere mostrar su compromiso con la sociedad, profesionales sanitarios, familias y pacientes que sufren alguna de estas patologías, sumándose a la campaña #ShareYourColours.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El ISCIII abre una Unidad de Inmunogenética para estudiar síndromes autoinflamatorios

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) tiene en las enfermedades raras una de sus principales áreas de investigación. Cuenta para este ámbito con un centro propio específico, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)​, que acaba de reforzar su organigrama con la incorporación de un nuevo laboratorio, la Unidad de Inmunogenética.

tecnología de los ordenadores

Inteligencia artificial para mejorar tratamientos de enfermedades raras

La escasez de datos disponibles sobre las enfermedades raras o minoritarias, que afectan a entre un 5 % y un 7 % de la población, dificulta enormemente su investigación.

SEN

El 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente

Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride destinada a tratar de concienciar sobre el importante desafío que suponen estas patologías para los pacientes, sanitarios y la sociedad en general debido a su complejidad, su impacto en la calidad de vida y la necesidad de investigación y atención especializada.

ISCIII

El ISCIII refuerza su línea de investigación en cáncer infantil raro con un proyecto sobre terapias avanzadas en sarcoma de Ewing

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través de su instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), lleva años trabajando en una línea de estudio sobre el sarcoma de Ewing, un tipo de cáncer infantil que, por su escasa prevalencia en la población, también se considera una enfermedad rara. Esta investigación acaba de verse reforzada tras un convenio firmado entre el ISCIII y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que permitirá desarrollar un proyecto sobre aplicación de posibles terapias avanzadas en sarcoma de Ewing.

CSIC

El CSIC lidera en Andalucía un gran proyecto biotecnológico para desarrollar herramientas de diagnóstico de enfermedades y terapias avanzadas

El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) coordina y lidera el proyecto Andalucía-Biotec Salud, que desarrollará tecnologías biomédicas y bioinformáticas que contribuyan a la implantación de la medicina de precisión. Esta nueva medicina se centra en el individuo y permitirá un diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la enfermedad más eficiente en los sistemas de salud españoles.

RECOMENDACIÓN DE LA EMA

Primera terapia de edición genética con CRISPR para tratar la beta talasemia y la anemia falciforme grave

La Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) ha recomendado este viernes la aprobación del primer medicamento que utiliza la novedosa tecnología de edición de genes CRISPR/Cas9.

Universidad de Granada

En desarrollo una terapia para la cura del síndrome de Bernard-Soulier

Científicos de la Universidad de Granada han conseguido desarrollar un tratamiento para la cura del síndrome de Bernard-Soulier, una patología genética caracterizada por continuos problemas de coagulación de la sangre que se originan por una disfunción de las plaquetas, que se encuentran en un número menor y con una funcionalidad reducida en los pacientes que la padecen.

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