domingo, 27 noviembre de 2022
MENOS DE 200 CASOS CONOCIDOS EN EL MUNDO
Primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias

Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS) –una enfermedad ultra rara causada por mutaciones en el gen ‘MAGEL2’– es el objetivo de la primera guía clínica sobre esta patología dirigida a profesionales sanitarios y familias de niños afectados.

ISCIII
Nuevo biomarcador para atacar tumores caracterizados por numerosas alteraciones cromosómicas

Investigadores del ISCIII han publicado un estudio en la revista ‘Cell Death and Differentiation’ que ha identificado un nuevo biomarcador de aneuploidía en células cancerosas, que podría utilizarse para desarrollar terapias dirigidas contra tumores caracterizados por altos niveles de aneuploidía.

DÍA INTERNACIONAL
Pulgares arriba para visibilizar el síndrome de Rubinstein-Taybi

El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es un trastorno genético debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas.

Informe de AELMHU
Máximo histórico de ensayos clínicos en enfermedades raras

Actualmente, en el mundo existen más de 6.000 enfermedades raras y solo un 5% dispone de una herramienta diagnóstica o tratamiento.

DÍA MUNDIAL
El tratamiento actual del síndrome de Cushing permite que el paciente lleve una vida normal

El síndrome de Cushing es una enfermedad rara causada por una lesión en la pituitaria o glándula hipofisaria, que está situada en la base del cráneo.

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