Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas (AEDM) hace un llamamiento a la sociedad y a las instituciones para poner el foco en la realidad cotidiana de las personas que conviven con la mastocitosis sistémica, una enfermedad rara que, en demasiadas ocasiones, permanece invisible para el entorno.
La mastocitosis es una patología poco frecuente, caracterizada por la acumulación anormal de mastocitos (células sanguíneas implicadas en la respuesta inmune) en órganos y tejidos, lo que provoca síntomas impredecibles y, en muchos casos, incapacitantes.
En España, más de tres millones de personas viven con alguna enfermedad rara, muchas de ellas todavía sin un diagnóstico definitivo. La mastocitosis sistémica es un ejemplo claro de los retos que siguen enfrentando estos pacientes.
Una enfermedad que condiciona la vida diaria
Para quienes la padecen, la mastocitosis sistémica no es solo un diagnóstico: es una forma de convivir con el mundo. Esta enfermedad rara genera reacciones que van desde flushing intenso (enrojecimiento súbito y calor), picor generalizado, dolor abdominal crónico, diarrea, fatiga extrema, dolor óseo, niebla mental y crisis anafilácticas graves (potencialmente mortales) hasta alteraciones cognitivas y emocionales.
Los desencadenantes son cotidianos — estrés, cambios de temperatura, alimentos, fármacos, olores fuertes o incluso roce de la ropa— y los episodios pueden aparecer sin aviso, convirtiendo el día a día en una constante alerta.
“Mi vida cambió el día que entendí que mi propio cuerpo podía traicionarme en cualquier momento”, relata Antonio, paciente diagnosticado hace 7 años. “Siempre salimos de casa con el maletín de emergencia (antihistamínicos, epinefrina, corticoides) y el miedo constante a una reacción grave. He dejado de trabajar en oficina por los olores de ciertos productos de limpieza, evito reuniones familiares largas y vivo con ansiedad anticipatoria. No es solo físico; es emocional y social. Necesitamos que la gente entienda que no es ‘exagerar’, es sobrevivir”.
El retraso en el diagnóstico, un impacto emocional en el paciente
Muchos pacientes tardan entre 5 – 10 años, o más, en recibir el nombre de su enfermedad, tras pasar por múltiples especialistas y pruebas sin una explicación clara que, a menudo, minimizan sus síntomas como «estrés», «alergias comunes» o «imaginaciones».
Una vez diagnosticados, “surge un profundo alivio ya que, por fin, podemos poner nombre y apellidos a esos síntomas inexplicables que han durado años, lo que reduce nuestra frustración y nos permite buscar apoyo especializado, conectar con otros afectados y empezar a entender nuestra realidad”, señala Antonio. Pero la falta de protocolos estandarizados y la escasa sensibilización en entornos laborales y educativos agravan el aislamiento y la discriminación.
La invisibilidad como carga añadida
Uno de los principales desafíos es que, en muchos casos, la enfermedad no se ve. Desde fuera, la persona puede aparentar estar sana, lo que genera incomprensión en el entorno laboral, educativo y social.
“Muchas veces te dicen que no parece que estés enfermo. Esa es precisamente la mayor dificultad: convivir con algo que no se ve, pero que condiciona tu vida cada día”, explica Eugenia Ribada Sevilla, secretaria de la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas.
Adaptar rutinas, evitar determinadas situaciones o renunciar a planes forma parte de la vida cotidiana de muchos pacientes. En el caso de menores, esta adaptación puede implicar limitaciones en actividades escolares o de ocio, ya que, en muchos casos, al tener manifestaciones cutáneas, los pacientes se avergüenzan de ellas, lo que puede derivar en aislamiento social y un importante desgaste emocional tanto para las personas afectadas como para sus familias.
Un compromiso pendiente
El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, busca precisamente dar visibilidad a estas patologías poco frecuentes que, en conjunto, afectan a millones de personas.
En este contexto, AEDM insiste en que reducir el tiempo para el diagnóstico y reforzar el apoyo institucional no es solo una cuestión sanitaria, sino también social.
«La mastocitosis sistémica sigue siendo una enfermedad poco conocida. Dar visibilidad a su impacto real es fundamental», afirma Cristian Pérez, director internacional de Patients Affairs de Blueprint Medicines, a Sanofi company.
“En este sentido, las colaboraciones y alianzas entre la comunidad médica, de pacientes y demás actores del sistema sanitario son claves para desarrollar iniciativas orientadas a mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad. Aún queda mucho camino por recorrer: continuar con la formación sanitaria que permita el diagnóstico temprano, el reconocimiento real de la discapacidad, la adaptación laboral flexible y el apoyo psicoemocional a pacientes y familiares son aspectos centrales para seguir avanzando en este recorrido”, añade.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la AEDM solicita:
- Mejora del acceso a centros de referencia y formación de profesionales para acortar el tiempo hasta el diagnóstico.
- Apoyo institucional concreto, agilización de trámites de discapacidad, adaptación de puestos de trabajo, atención multidisciplinar y ayudas a cuidadores.
- Mayor inversión en investigación y recursos para el acompañamiento emocional, clave ante el impacto psicológico de la imprevisibilidad.
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