martes, 14 julio de 2026
reunión en murcia

Más de cien expertos de todo el mundo intentan descifrar un diagnóstico para 12 niños con enfermedades raras

Más de un centenar de expertos venidos de toda Europa y América Latina se encuentran reunidos en Murcia este 6 y 7 de octubre para analizar juntos el caso de una docena de pacientes que llevan años esperando un diagnóstico -algunos más de 10- con el objetivo de intentar determinar qué enfermedad padecen. Lo hacen en el marco de un Hackathon, evento intensivo y colaborativo en el que expertos de diferentes ámbitos se reúnen para resolver dos o más desafíos.

informe FAROS del Sant Joan de Déu Barcelona

No dormir las horas suficientes altera el proceso de crecimiento en los niños, predispone a presentar más infecciones y dificulta el aprendizaje

Mientras dormimos, el cuerpo se recupera de las experiencias ocurridas durante el día. Las horas de descanso son claves en la preparación física y mental para afrontar el nuevo día y, sin embargo, uno de cada tres niños y adolescentes no descansa las horas de sueño necesarias y esto incide en su salud física y mental, en su rendimiento académico y en su estado emocional.

'genes'

Un estudio genético abre nuevas vías para personalizar el tratamiento de la distrofia hereditaria de retina

Un estudio conjunto del Hospital de Bellvitge y el Hospital Sant Joan de Déu ha demostrado que dos personas con el mismo defecto genético pueden desarrollar formas muy diferentes de una enfermedad ocular hereditaria.

Sant Joan de Déu y CNAG

Un innovador análisis genético diagnostica con éxito a 23 niños con enfermedades neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares afectan a entre 8 y 16 millones de personas en todo el mundo, lo que corresponde al 0,1 y 0,2 % de la población mundial. Este pequeño porcentaje, junto con los síntomas heterogéneos que presentan los pacientes, hace que sea muy complejo establecer un diagnóstico.

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