Avances en el conocimiento de la leucemia

que conduce a un horizonte prometedor,pero constituye todo unhito en el conocimiento de la leucemiamás frecuente en los paísesoccidentales, la linfática crónica(LLC), cuya incidencia aumentacon la edad, hasta generar cadaaño 16 casos nuevos por cada100.000 habitantes.

Ayer, la revista Nature, un referentemundial en el ámbito científico,publicó los resultados deun estudio internacional que hapermitido descifrar el genomacompleto de cuatro afectados poresta enfermedad oncológica eidentificar cuatro alteracionesgenéticas concretas que estándetrás del desarrollo y la progresiónde la patología. Los resultadoshan sido validados en 363pacientes españoles, de los cualesmás de un centenar son tratadosen el complejo hospitalario salmantino,que tiene un activo papelen el trabajo, junto con el Centrode Investigación del Cáncer de laUniversidad de Salamanca.

Presentación simultánea en Madrid

Así lo explicaron ayer los doctoresMarcos González Díaz y JesúsMaría Hernández Rivas, investigadoresdel servicio de Hematologíadel hospital y firmantes delestudio, impulsado por el ConsorcioEspañol del Genoma de laLeucemia Linfática Crónica, unode los que integran el mayor proyectode la historia de investigacióncontra el cáncer, y en el quecientíficos de 11 países pretendensecuenciar los 50 tumores másimportantes en la actualidad.Durante su intervención, que tuvolugar de forma simultánea a la presentaciónde los resultados en lasede del Ministerio de Ciencia eInnovación, los especialistas recordaronque el pronóstico de estetipo de leucemia -que se producepor la proliferación incontroladade los linfocitos B- es “muy heterogéneo”,de forma que mientrasunos enfermos tienen una supervivenciamenor a dos años, en otrosel cáncer permanece asintomático,y su expectativa de vida es similara la del resto de la población.

“Esalgo intrigante y tenemos que saberpor qué”, indicó el doctor GonzálezDíaz, responsable de la unidad deBiología Molecular yHLA del hospitalsalmantino y miembro delpanel de expertos que valida eldiagnóstico de los afectados queparticipan en el trabajo.”El objetivo del estudio es descubrirpor qué varían los pronósticos,determinando qué genesestán alterados y de qué maneraexplican el desarrollo de la enfermedad”,aclaró el científico, quienseñaló que aunque el análisis delgenoma descubrió un millar demutaciones, “muchas no teníanmucho sentido”, hasta que se definieron”menos de 40 genes candidatosa tener un efecto patogénicoen el desarrollo y la progresiónde la enfermedad”.

Para comprobarlo, y a travésde sofisticadas herramientasinformáticas, los investigadoresevaluaron muestras de 363 pacientes-más de un centenar delcomplejo asistencial de Salamancay unos 200 del Clínic deBarcelona- para comprobar si enellos estaban presentes estas alteraciones,un análisis que permitióidentificar “cuatro genes quepresumiblemente tienen que vercon la aparición y la progresión”de esta patología.3.000 millones de unidades químicasA partir de ahora, este estudio enel que han participado 12 institucionesdel país continuará secuenciandoel genoma de afectados porleucemia linfática crónica -dehecho, ya se han analizado variasdecenas-, ya que actualmente “sepuede realizar un análisis completoen unas semanas”.

Sin embargo, apartir de ahí llega lo más complicado,que es procesar los 3.000millones de letras o unidades químicasque constituyen el genomacompleto de las células tumorales-llamadas nucleótidos- y compararlascon la secuencia de las célulassanas, para lo cual se req