El diagnóstico de una enfermedad grave y/o crónica está asociado a un fuerte impacto emocional para las personas afectadas y sus familias. En el caso de las enfermedades raras, este impacto puede ser aún mayor, dada la enorme dificultad de realizar un diagnóstico diferencial como consecuencia de la baja prevalencia que presentan estas enfermedades y del enorme desconocimiento sociosanitario de las mismas.
Recibir un diagnóstico de estas características puede implicar importantes repercusiones y cambios en la vida de las personas, así como en su entorno familiar, laboral, social o escolar.
Las necesidades derivadas de los procesos de enfermedad van a ir, además, modificándose con el tiempo, en función de la evolución de la misma y de las diferentes fases del proceso (aceptación del diagnóstico, impacto y consecuencias familiares, defensas, preparación e intervención ante las pérdidas físicas, hospitalizaciones, consejo genético, desequilibrio coyuntural, secuelas afectivas, consecuencias laborales, integración en el colegio…), lo que supone trabajar con aspectos y situaciones de alto grado de variabilidad.
Abordar estos cambios y necesidades requiere de un enfoque biopsicosocial, integral e interdisciplinar en el que los objetivos de los profesionales (médicos, enfermeras, psicólogos, fisioterapeutas, logopedas, profesores…) debe estar dirigido a mejorar la calidad de vida del afectado y su familia.
Es de destacar que las enfermedades raras son un problema sociosanitario de primera magnitud, pues el número de españoles afectados se encuentra en el entorno de los tres millones de personas; por ello, la investigación biomédica es esencial para conocer los mecanismos y las causas últimas que determinan la aparición de estas enfermedades de tipo genético y no genético.
Recientemente se ha creado en España, bajo el auspicio del Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y en Castilla y León el apoyo es constante, aprobando en las Cortes de Castilla y León la creación de una Unidad de Enfermedades Raras.
Medidas como éstas y otras más servirán para dar una mejor respuesta a estas situaciones de gran complejidad que requieren de un abordaje multidisciplinar.
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