Miastenia, la enfermedad (casi) invisible

Es posible que padezcas los síntomas una semana, un mes o dos, para estar perfectamente durante todo el mes siguiente. Puedes padecer uno solo de los síntomas o varios de ellos a la vez. Quizás puedas padecer algunos que son nuevos para ti. Y, casi siempre, de manera cíclica e intermitente. Hoy no estás del todo mal, pero ¿cómo te levantarás mañana? ¿Realmente estás enfermo o sólo tienes poco aguante?

No es fácil cazar a una enfermedad con una sintomatología tan heterogénea. La lista de manifestaciones clínicas es tan extensa como distintas son las características de los pacientes que padecen miastenia gravis. Esta enfermedad de carácter auto inmune —generada por el propio organismo— afecta a 20 de cada 100.00 habitantes y es tan esquiva en el diagnóstico como desconcertante en su manifestación y desarrollo patológico.

La doctora Mar Morín, neuróloga en el Hospital Virgen de la Salud de Toledo, reconoce que “es difícil detectar la miastenia, si no la tienes en mente como una posibilidad a la hora de diagnosticar, porque se suele confundir su manifestación clínica con la de otras patologías más normales, o con cuadros de agotamiento derivados del estrés o similares”. Si el médico no está “alerta”, porque trata con la enfermedad habitualmente, “es fácil pasarla por alto, porque no es frecuente”, afirma la Dra. Morín.

Siempre agotados

Todos nuestros músculos tienen receptores, que son los encargados de transmitir a las fibras los impulsos provenientes de las neuronas motoras, es decir, son los responsables de transmitir a determinados músculos la orden de nuestro cerebro de ponerse en movimiento. Por algún motivo aún desconocido, el cuerpo de los pacientes con miastenia genera anticuerpos por sí mismo y ataca las uniones neuromusculares y la segregación de acetilcolina: bloquea esos receptores, haciendo imposible que los músculos se muevan, porque las órdenes no llegan a su destino. Cerebro y músculos están desconectados.

De este modo, todos los músculos voluntarios del cuerpo del paciente pueden resultar afectados, sobre todo los más pequeños: los párpados, los globos oculares, los músculos responsables de la expresión facial, etc. Pero también los encargados de la masticación y la deglución, los que intervienen en la respiración o aquellos que nos permiten usar con normalidad, tanto las extremidades inferiores como las superiores. Potencialmente, pueden verse afectados prácticamente todos los músculos de la persona con miastenia. Si además sumamos a todo lo anterior, sensación de fatiga casi permanente o la imposibilidad de moverse con normalidad o realizar una vida medianamente activa, la miastenia se descubre como una enfermedad muy limitante, además de escurridiza para los médicos.

El modo en el que el enfermo puede ver modificada su vida depende mucho de su grado de actividad y movilidad anterior, porque no afecta del mismo modo a personas activas que a pacientes sedentarios.

Determinados enfermos requieren una timectomía, o extracción quirúrgica de la masa tímica, también llamada Timo. En muchos casos, la eliminación de los restos de esta glándula —responsable de la producción de linfocitos T— reporta una notable mejoría en pacientes jóvenes —por debajo de los 55 años—. A pesar de ello, se desconoce qué es exactamente lo que provoca la miastenia, y no existe un tratamiento que la elimine de raíz, como ocurre con un elevado número de enfermedades autoinmunes.

Un estigma impuesto por el enfermo

Existen casos documentados de miastenia gravis desde 1685, fecha en la que Thomas Willis la describe por primera vez, pero no ha sido hasta hace relativamente poco —los años setenta u ochenta—, cuando se ha avanzado más en el tratamiento paliativo de los síntomas.

En la casi totalidad de los casos, el diagnóstico temprano, una medicación adaptada a las características de cada paciente y unos hábitos de vida reposados, además de determinadas directrices sobre la alimentación o la manera de desarrollar el día a día, pueden mejorar ostensiblemente la calidad de vida.

La miastenia no es una enfermedad de transmisión genética, infecciosa, degenerativa o con una manifestación externa evidente. Sus síntomas visibles son escasos, y no siempre se perciben del mismo modo. El desconocimiento de la enfermedad, además de una visibilidad muy escasa, hacen que el enfermo no parezca enfermo, de cara al exterior, aunque se vea muy limitado para realizar tareas muy sencillas. Esto provoca un aislamiento social notable, más acusado en los pacientes recién diagnosticados y, casi siempre, impuesto por el propio afectado.

Lorena Jiménez, a quien detectaron la enfermedad hace poco más de un año, aún está aprendiendo a entender sus síntomas, conociendo su propio cuerpo y la vida con miastenia. Todavía está asimilando el cambio, aceptando su condición y aprendiendo a convivir con ella de la mejor manera posible. “Al principio te niegas a aceptar que estás enferma, porque piensas que son películas que te montas en tu cabeza. Después se hace difícil explicar a los demás lo que te pasa, porque cada día es distinto y ni tú misma sabes bien cómo te afecta, cada vez es diferente. Tu cuerpo y tu cabeza te dictan cosas distintas y es muy frustrante. Eso hace que te encierres en ti misma y no quieras relacionarte, salir de casa o interactuar con la gente, para no tener que explicar lo que te ocurre, porque aparentemente estás bien pero, en realidad, estás para el arrastre”, cuenta.

También cuesta pedir ayuda, cuando la necesitas: “A veces no puedes moverte, levantar un plato de la mesa o cualquier tontería así, pero te rebelas y te niegas a aceptar que tienen que echarte una mano. En mi caso, ya estoy aceptando mi situación, pero cuesta trabajo, sobre todo al principio”, asegura Lorena.

El papel de las asociaciones

Para echar una mano a los pacientes recién llegados, además de para hacer algo de pedagogía y aumentar la visibilidad y el conocimiento de la enfermedad, las asociaciones de enfermos realizan una labor esencial. La Asociación de Miastenia de España (AMES), que cuenta con unos 300 integrantes, además de tratar de promover la divulgación e investigación de la patología, procura poner en contacto a los enfermos con médicos especialistas y, sobre todo, favorecer la interacción con miasténicos con un historial médico más largo, para que los nuevos enfermos comprendan que, ni están solos, ni son los únicos que pasan por determinadas experiencias.

Begoña Gallego, delegada de AMES en el País Vasco y paciente con más de treinta años de convivencia con la miastenia, entiende el impacto que ésta causa a quien desconoce la enfermedad, o a aquellos enfermos que son diagnosticados jóvenes. “Cuando te ves afectado por miastenia con 20 o 30 años se te viene el mundo encima. Piensas en cómo vas a trabajar, tener hijos y criarlos o cómo vas a llevar una vida normal, porque cuando estás mal, estás realmente mal. Además, la gente no siempre entiende que dejes de ir al trabajo, por ejemplo tres días, para aparecer luego tan normal. No se te ve nada raro por fuera y piensan que lo que tienes es cuento. Se hace duro tratar de explicarlo, aunque es necesario, para que la enfermedad se conozca más”, señala.

Es importante entender la naturaleza cíclica de la miastenia, “porque hay temporadas en que, con medicación, haces vida totalmente normal, pero pueden pasar años buenos y sufrir alguna recaída ocasional. Eso no implica que tu vida no pueda ser como la de cualquier persona. Se puede hacer de todo”, asegura Gallego convencida.

La vertiente emocional, en el proceso de aceptación y convivencia con miastenia, es capital para todos los enfermos. Por ello, en AMES cuentan con especialistas que trabajan dinámicas de grupo e individuales, presencialmente y por videoconferencia, de manera regular. La psicóloga Beatriz Falces destaca que las principales carencias o áreas de trabajo son “las relativas a la autoestima, porque supone un impacto potente para los enfermos, a la hora de entender sus nuevas condiciones de vida y también a las redes de seguridad afectiva, sobre todo, en el entorno más próximo de familia y amigos”. A pesar de ello, no siempre es fácil “entender por parte del entorno, por muy cercano que sea, qué es lo que sucede y por qué se encuentran tan limitados en actividades aparentemente simples. Requiere mucho trabajo y empatía”, asegura Falces.

El Camino, un reto y una oportunidad

Para sacar a la miastenia de las sombras, varios enfermos y familiares de afectados, además de un grupo médico de apoyo, se ha decidido a hacer el Camino de Santiago por etapas, en una campaña de concienciación y sensibilización que en facebook puede seguirse bajo la etiqueta #juntoshaciendocamino. La experiencia, que culmina el Día Nacional de la Miastenia en Santiago de Compostela, ha resultado enriquecedora y muy motivadora para los participantes.

Nieves Rodríguez, delegada de AMES en Madrid, está sobrepasada por el éxito de la iniciativa y por el cariño que ha encontrado a lo largo del viaje: “Aunque somos pocos los enfermos que hemos participado en esta primera experiencia, me alegra muchísimo que hayamos podido lograrlo y, sobre todo, me emociona la cantidad de gente con la que nos hemos encontrado, que nos ha demostrado una cantidad enorme de comprensión y cariño y nos ha dado la oportunidad de hablar de la miastenia, de explicar con detalle cómo es y eliminar muchos prejuicios. También nos ha sorprendido cruzarnos con peregrinos que tenían a amigos o familiares que padecían miastenia y con los que hemos establecido contacto, mientras hacíamos el camino”.

El poder realizar el Camino, a pesar de las limitaciones físicas y el miedo de no poder afrontar cada etapa, “porque no sabes cómo vas a estar al día siguiente”, supone un aldabonazo importante a la autoestima y, en palabras de Rodríguez “favorece el convencimiento de que, si se quiere, se puede lograr cualquier objetivo que te propongas”.

Aún con el polvo del camino en las zapatillas y con un nutrido ramillete de cintas de colores en la mochila, con los nombres de aquellas personas que han hecho el recorrido “en espíritu”, los integrantes de AMES ya están recuperándose del esfuerzo, con la mente puesta en la siguiente iniciativa, para contribuir a que la miastenia sea menos desconocida y, por supuesto, cada día menos invisible.