Pacientes de cerca Por S. A. D. Sábado, 09 Noviembre 2019 14:42
EN MADRID

Nace el primer comité científico especializado en raquitismos y osteomalacia heredados

Pacientes, familiares y especialistas se reúnen este sábado para compartir los avances registrados en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades

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Un momento de la presentación del comité científico. Un momento de la presentación del comité científico. @AsociaAeryoh

(Ampliación) - La Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) celebra este sábado en la sede de la Fundación ONCE, en Madrid, su III Jornada Familiar, en cuyo marco se ha constituido el primer comité científico especializado en esta enfermedad. 

Ha sido durante un encuentro que reúne a pacientes, familiares y profesionales expertos para poner en común sus dificultades y actualizar sus conocimientos sobre el raquitismo, del que "se habla poco" porque, de manera errónea, se "cree erradicado".

Los raquitismos engloban un grupo de enfermedades raras generalmente hereditarias, que se caracterizan por la falta de minerales y que causan síntomas como dolor óseo, fracturas y alteraciones del crecimiento, pues los huesos no se forman de manera adecuada. El principal caballo de batalla de estos pacientes y de sus familias es la detección precoz, porque un abordaje tardío limita en gran medida la movilidad de los afectados.

Por el contrario, un diagnóstico temprano y el inicio de un tratamiento adecuado evita lesiones futuras y permite a los pacientes un adecuado desarrollo y sortear las principales secuelas de la enfermedad, como huesos arqueados, fracturas o escasa estatura.

En algunas de estas cuestiones profundizan este sábado los especialistas que participan en las III Jornadas Familiares de la AERyOH, que han sido inauguradas por el Dr. Jesús Sánchez Martos, catedrático de Educación para la Salud de la Universidad Complutense de Madrid; Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, y Sonia Fernández Serrano, presidenta de la asociación, quien ha indicado: "Muchas veces los pacientes con enfermedades poco frecuentes como las nuestras acudimos a médicos que nunca han visto un paciente como nosotros, por lo que necesitamos acudir a especialistas que sí conozcan la enfermedad en profundidad y puedan responder a nuestras preguntas".

Durante su intervención, Carrión ha trasladado a los afectados y a las familias el respaldo de FEDER, y ha subrayado la necesidad de que los tratamientos "que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes sean accesibles". 

Por su parte, el Dr. Sánchez Martos ha puesto en valor el trabajo que realiza AERyOH, y ha resaltado la necesidad de una mayor reflexión en torno a las enfermedades raras, aunque ha considerado más apropiado denominarlas "poco frecuentes". Además, el catedrático ha defendido que para hacer "más visibles" estas patologías es preciso "empezar desde abajo", desde las formación universitaria en los grados sociosanitarios, y ha asegurado que es esencial "acabar con la peregrinación de los pacientes y dar a cada uno lo que necesita", porque "eso es la equidad". 

Raquitismo AERyOH jornada 2019Tras la apertura del encuentro, ha tenido lugar el acto de formalización del comité científico especializado en raquitismos y osteomalacia heredados, que estará integrado por los doctores Pilar Aguado, Mariano Rodríguez Portillo, Fernando Santos, Lucía Garzón, Manuel Díaz Curiel y Ana María Bueno. Estos cuatro últimos han participado como ponentes en la jornada, en la que los asistentes han tenido la ocasión de conocer los avances registrados en el campo del raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) y en el de la hipofosfatasia (HPP), así como distintos aspectos multidisciplinares de los raquitismos heredados.

Todos ellos han manifestado su ilusion por colaborar con este grupo de trabajo especializado "para aportar todo lo que podamos sobre nuevos tratamientos y estudios clínicos que se están realizando" en este ámbito, tal y como ha apuntado el Dr. Díaz Curiel, de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Óseas de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.

El Dr. Fernando Santos, especialista en Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Central de Asturias, ha presentado la Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento del XLH, promovida por la Sociedad Europea de Reumatología, y los datos de Renal Tube, el único registro en España de casos diagnosticados de raquitismo, una base de datos que está sirviendo para avanzar en estudios sobre estas patologías.

Mientras, la Dra. Lucía Garzón, endocrinóloga del Servicio de Pediatría del Hospital 12 de Octubre (Madrid), ha asegurado que es vital "concienciar a los pediatras de los niveles de fósforo que deben presentar los más pequeños para realizar un diagnóstico precoz que podría prevenir el desarrollo del raquitismo con el inicio temprano del tratamiento".

Por su parte, el Dr. Manuel Díaz Curiel, endocrinólogo y asesor de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, también ha incidido en la necesidad de divulgar estas patologías menos frecuentes. "Las enfermedades pueden ser raras, pero lo que intentamos los médicos es conocer lo que es raro para mejorar la atención a los pacientes y su bienestar a todos los niveles".

raquitismos jornadas familiares 2019 AAsimismo, la Dra. Ana Bueno, traumatóloga infantil del Hospital de Getafe (Madrid), ha explicado que los comités científicos "tienen como objetivo difundir la enfermedad entre la sociedad, los gestores, los pacientes y entre nuestros compañeros en el ejercicio de la profesión", y ha expresado su deseo de que, en el futuro, "las terapias sustitutivas hayan curado a los pacientes y no necesiten a los traumatólogos, aunque hasta ese momento las asociaciones necesitan estos comités".

El Comité lo completan los doctores Mariano Rodríguez, nefrólogo en el Hospital Reina Sofía (Córdoba) y Pilar Aguado, especialista en Reumatología, coordinadora de la Unidad Metabólica Ósea del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario La paz (Madrid) y responsable de la Consulta Monográfica de Osteoporosis Inflamatoria y Secundaria.

Según se explica desde la asociación, el tratamiento multidisciplinar o la creación de unidades de referencia son muy necesarios para el tratamiento de estas enfermedades raras que acumulan muy pocos casos y donde la experiencia en el abordaje es fundamental. De ahí la necesidad de contar con este Comité Científico que aglutina la mejor experiencia en España.

Además, el acceso a la innovación es de vital importancia en este tipo de enfermedades, frente a las que cualquier avance puede marcar la diferencia en el desarrollo óseo y, por tanto, en la calidad de vida. "Agilizar el acceso a los nuevos tratamientos que se están aprobando es vital", ha subrayado la presidenta de AERyOH, organización que está conectada con la Alianza Internacional de Raquitismo, con acceso a las últimas novedades en torno a la enfermedad.

La jornada cuenta con la participación de destacados investigadores y especialistas en Reumatología, Pediatría, Psicología, Genética Clínica, Odontología, Nefrología, Traumatología o Rehabilitación Infantil, entre otras áreas, y será clausurada esta tarde por el director general de Humanización y Atención al Paciente del Ministerio de Sanidad, Alberto Tomé González.

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