Pacientes de cerca Por S.A.D. Martes, 04 Abril 2017 18:03
LISBOA

Pacientes de todo el mundo se unen para dar a conocer el déficit de Alfa-1 Antitripsina

Esta enfermedad genética rara predispone a sufrir afecciones pulmonares y/o hepáticas

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Las reuniones internacionales sobre la enfermedad Alfa-1 tendrán lugar en el Hotel Intercontinental de Lisboa. Las reuniones internacionales sobre la enfermedad Alfa-1 tendrán lugar en el Hotel Intercontinental de Lisboa.

La 3ª Conferencia Internacional de Investigación sobre el Déficit Alfa-1 Antitripsina y el 6º Congreso Internacional de Pacientes de Alfa-1 se celebrarán del 5 al 8 de abril de 2017 en Lisboa, Portugal. Pacientes e investigadores de todo el mundo se unirán para debatir acerca de los últimos avances científicos sobre el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, una enfermedad genética rara que predispone a sufrir afecciones pulmonares y/o hepáticas.

Del 5 al 6 de abril, 32 reconocidos médicos e investigadores analizarán, durante la 3ª Conferencia Internacional de Investigación sobre el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, las posibilidades de los nuevos tratamientos y terapias para pacientes con esta patología y otras condiciones que se han convertido en objetivo para la terapia de aumento Alfa-1 Antitripsina, incluyendo diabetes, rechazo de órganos y trastornos autoinmunes.

Seguidamente, se celebrará el 6º Congreso Internacional de Pacientes Alfa-1 Antitripsinacon la participación de pacientes y sus representantes procedentes de 34 países diferentes. Allí tendrán ocasión de compartir experiencias de vida como la de Alice, madre de Martim, diagnosticado con esta patología. Alice desarrolló una colestasis neonatal, en la recta final de un embarazo normal, que obligó a sus médicos a inducir el parto a las 37 semanas. Martin nació sin problema aparente hasta que, con pocos meses de vida, un neonatólogo advirtiera de una posible colestasis en el bebé. Las pruebas finales realizadas antes de intervenirle de urgencia por una supuesta atresia de canales biliares, detectaron en Martin el déficit de Alfa-1 Antiripsina.

A los 2 años de edad, ya había desarrollado una severa enfermedad hepática crónica, hipertensión, osteoporosis, hipercolesterol o la disminución de sus plaquetas. La situación llevó al padre de Martin a donar a su hijo 350 gramos de su hígado. 24 días después, Martin era dado de alta sin haber experimentado rechazo al trasplante. Hoy, padre e hijo, llevan una vida sana y feliz, conscientes de la oportunidad que les brindó la vida.

Interacción entre pacientes e investigadores

En el Congreso, pacientes y cuidadores tendrán la oportunidad de interactuar con científicos y médicos involucrados en los tratamientos y la investigación de Alfa-1 Antitripsina, debatir sobre las necesidades actuales de los pacientes y actualizar sus conocimientos en áreas tales como la educación y la autogestión de la enfermedad por medio de herramientas de salud digital.

Durante el Congreso se darán a conocer además actualizaciones sobre nuevas terapias; información sobre las recomendaciones de la Unión Europea en relación al reembolso de terapias de aumento de Alfa-1 Antitripsina; o las directrices para el cuidado elaboradas por la Sociedad Europea de Enfermedades respiratorias (ERS). Otros temas abordados incluirán la necesidad de mejorar la colaboración con la comunidad médica e investigadora especialmente en el desarrollo de directrices sobre Alfa-1 Antitripsina y de registros nacionales de investigación. El Congreso de Pacientes se cerrará con un proyecto de plan de acción de la comunidad Alfa-1 para 2017-2019.

El Congreso incluirá además un homenaje a John W. Walsh, co-fundador de la Fundación Alpha-1, fallecido el 7 de marzo de 2017 a los 68 años. La Fundación y la comunidad mundial honrarán la vida de este hombre notable que unió las voces de los pacientes Alfa-1 en todo el mundo.

Ambos eventos están organizados por Alpha-1 Global, un programa de la Fundación Alpha-1, cuya misión es crear una red de colaboración entre pacientes, médicos e investigadores y organizaciones Alfas de todo el mundo.

¿Qué supone ser un Alfa-1? Prevalencia en España

El Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una condición genética (hereditaria) transmitida de padres a hijos a través de sus genes. Esta condición puede dar lugar a enfermedades respiratorias graves y trastornos de hígado en adultos y/o trastornos hepáticos a cualquier edad. El Alfa-1 Antitripsinase ha diagnosticado en todo tipo de personas y se estima que existen alrededor de 100.000 personas con Alfa-1 Antitripsinaen Estados Unidos y aproximadamente el mismo número en Europa. En España, los valores estimados indican una prevalencia de casi 14.500 personas con fenotipo ZZ (1/3344), y 146.000 personas con fenotipo SZ (1/318), es decir portadores que pueden transmitir el gen a sus descendientes.

Alpha-1 Global es un programa de la Fundación Alpha-1, que tiene como objetivo crear una red de colaboración internacional de representantes de pacientes, médicos e investigadores para promover el conocimiento, la detección y el acceso a tratamiento en materia de Alfa-1 en todo el mundo.

La Fundación Alpha-1, fundada en 1995, está comprometida con el descubrimiento de una cura para el Déficit de Alfa-1 antitripsina y la mejora de la vida de las personas afectadas por esta enfermedad genética. La Fundación ha invertido más de 65 millones en investigación y programas en el campo del Alfa-1, y da apoyo a 106 instituciones en América del Norte, Europa, Oriente Medio y Australia. 

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