El estudio genético de hipercolesterolemia familiar es un proceso por el cual se informa a las personas susceptibles de padecer enfermedad sobre el riesgo de complicaciones cardiovasculares, la posibilidad de transmitirlo a sus descendientes, así como de las opciones de estilo de vida y terapeúticas disponibles para reducir el riesgo de muerte prematura.
El Programa de detección precoz de hipercolesterolemia familiar se desarrolla en Castilla y León desde 2009 y permite garantizar en toda la Comunidad el acceso al estudio genético a todas las personas susceptibles de padecer dicha enfermedad. En cifras, el número total de estudios realizados desde el inicio del programa hasta el año 2014, fue de 1.052, de los cuales, 423 fueron positivos, que supone un 40,2% del total.
Por provincias, la que mayor número de estudios registra es Valladolid, con 294, seguida de Salamanca (179), León (138) o Burgos (125). En cuanto a los positivos, Zamora (52,3%), Segovia (47,2%) y León (47,1%) tienen un mayor porcentaje respecto a los estudios realizados. Respecto a los casos de familiares de primer grado estudiados, el 72,7% da resultado positivo, en un total de 410 de 564 estudios. Por provincias, Soria y Segovia son las que tienen un mayor porcentaje de positivos, con el 89,5% y el 88,5% respectivamente.
La hipercolesterolemia familiar es una dolencia hereditaria que afecta a una de entre cada 400/500 personas y cuya transmisión puede llegar a alcanzar al 50% de una familia afectada. Se trata de una patología que se expresa desde la infancia y que se asocia con un elevado riesgo de poder padecer una enfermedad cardiovascular prematura: alrededor del 50% de los varones (lo que supone un riesgo cien veces mayor que en el resto de la población que no la padece) y del 20% de las mujeres que sufren la hipercolesterolemia familiar y se encuentran sin tratamiento podrían presentar un episodio coronario a partir de los 50 años de edad.
Abordar el tratamiento lo antes posible
De ahí la importancia de la detección precoz como medio de abordar su tratamiento lo antes posible, tanto en el paciente diagnosticado como en sus familiares más cercanos, poniendo en marcha los tratamientos dietéticos y farmacológicos que se estimen oportunos.
El acceso al programa de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar en Castilla y León se realiza a través de los médicos de Atención Primaria o de Especializada, quienes solicitan el estudio genético de los pacientes posibles portadores y, si éste es positivo, se amplía el análisis a los familiares de primer grado, para conocer si padecen la hipercolesterolemia familiar e iniciar los tratamiento preventivos que eviten futuros accidentes cardiovasculares causados por altos índices de colesterol.
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