La Federación Española de Enfermedades Raras reclama “el acceso en equidad a los recursos sociales y sanitarios”

El acceso a diagnóstico, tratamiento y atención varía significativamente según la patología y punto geográfico de quienes conviven con enfermedades raras. Esta realidad se replica en todo el mundo y en España se concreta en un retraso diagnóstico generalizado de más de 4 años y en dificultades para acceder a un tratamiento en el 47% del colectivo.

Estos retos son los que FEDER ha venido poniendo de relieve desde febrero hasta la fecha, momento en que pone el broche de oro a esta campaña que ha logrado una gran movilización social generando más de 4.000 impactos en medios de comunicación, la adhesión de más de 100 instituciones o la iluminación de más de 100 edificios.

“Una de las principales novedades de este 2022 es que, después de más de 10 años celebrándose en Madrid, este acto tendrá lugar fuera de la capital, iniciando esta nueva etapa en Castilla y León, coincidiendo además con la apertura de un nuevo centro de trabajo de FEDER en la comunidad”, explica Santiago de la Riva, vicepresidente de Fundación FEDER.

Compromiso con la mejora de la red asistencial y la investigación

La ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha reafirmado el compromiso y determinación del Gobierno de España con la mejora de la red asistencial y de la investigación de las enfermedades raras o poco frecuentes que afectan a miles de personas en España. Así lo ha manifestado durante su intervención en el acto institucional, en el que ha insistido en la necesidad de seguir trabajando a favor de la visibilización de las enfermedades raras, de alta complejidad y baja frecuencia, asumiendo el reto que supone para los sistemas sanitarios, tanto en investigación, como en diagnóstico, tratamiento y portabilidad de los datos.

Con esta finalidad, ha recordado, el Ejecutivo ha ampliado la red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR), que participan en las Redes Europeas, hasta un total de 110 y que ya están presentes en las 24 redes europeas existentes en este momento.

Se trata, en palabras de la ministra de Sanidad, de “un gran paso” para acercar el diagnóstico y el tratamiento a los pacientes, que en muchos casos tardan meses y años en recibir una respuesta ante una enfermedad rara. En este contexto, ha manifestado la disposición del Gobierno para situar a las enfermedades poco frecuentes como parte importante de la acción en materia sanitaria de la próxima Presidencia española del Consejo de la UE en 2023 de cara al Plan de Acción Europeo de Enfermedades Raras.

En la misma línea, se ha referido a la próxima actualización de la Cartera Común de servicios asistenciales de genética del SNS, en la que se establecerán mecanismos para asegurar la equidad en el acceso al diagnóstico, tratamientos y al consejo genético.

Entre otros, Darias también ha citado la ampliación del número de medicamentos huérfanos financiados por el Sistema Nacional de Salud, con 2021 como año récord en el número de incorporaciones o la evaluación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras; una hoja de ruta que, ha hecho hincapié la ministra, desde 2013 ha servido de guía para ir implementando acciones, para seguir mejorando la información, el diagnóstico, la asistencia, el tratamiento y, especialmente, en la incorporación de los nuevos cribados neonatales de enfermedades endocrino-metabólicas y de genómica en el Sistema Nacional de Salud.

En este sentido, se ha referido al primer informe sobre el Registro de Enfermedades Raras, publicado en 2021, que ha permitido dar un salto cualitativo en el conocimiento de las distintas patologías, contando con información de calidad contrastada y que se seguirá ampliando con la incorporación de nuevas patologías.

Carolina Darias también ha valorado el trabajo conjunto entre el Ministerio de Sanidad realiza de manera conjunta con las Redes Europeas de Referencia, con los CSUR, con las asociaciones de pacientes y con entidades como FEDER a favor de los 30 millones de personas que, sólo en Europa, están diagnosticada con una enfermedad poco frecuente, crónica o incapacitante.

“Son 30 millones de razones para seguir avanzando hacia un enfoque común y solidario, en el seno de la Unión Europea, en la búsqueda de respuestas a los retos planteados”, ha destacado.

Castilla y León impulsará un plan de atención integral 

El presidente de la Junta de Castilla y León en funciones, Alfonso Fernández Mañueco, ha reconocido la labor de la Federación Española de Enfermedades Raras a favor de la calidad de vida de tantas personas, unas 150.000 en Castilla y León, a quienes ha trasladado la voluntad inequívoca de la Junta de mejorar la prevención de estas enfermedades, así como la calidad de vida de quienes las padecen y de sus familias. Fernández Mañueco ha recalcado el compromiso de contribuir al conocimiento de estas dolencias, mejorar la detección precoz y garantizar la equidad de acceso al diagnóstico, al tratamiento y a una atención de calidad.

El presidente de la Junta en funciones ha anunciado que en Castilla y León se impulsará un plan integral con objetivos de tipo sanitario, pero también sociosanitarios, socioeducativos y sociolaborales, dirigido a las personas con patologías raras. Y se hará, ha avanzado, para los pacientes y con los pacientes, de la mano de las personas que padecen enfermedades raras y la participación de Feder, así como de las 22 asociaciones que esta Federación agrupa en la Comunidad.

Fernández Mañueco, quien ha resaltado que Castilla y León es pionera al contar con una Unidad de Diagnóstico Avanzado en Enfermedades Raras, ubicada en Salamanca, ha dado a conocer que a este centro se sumarán otras unidades coordinadas en red.

El presidente de la Junta en funciones ha valorado que son muchos los motivos para la esperanza, como la mejora de los registros y sistemas de información, la apuesta por la investigación sanitaria, las nuevas terapias y el desarrollo en la medicina personalizada de precisión.

Entrega de los galardones FEDER 2022

En el acto, que se ha celebrado en el Auditorio Ciudad de León, han participado, entre otras personalidades, el presidente de la Junta de Castilla y León, Alfonso Fernández Mañueco; el presidente de las Cortes de Castilla y León, Carlos Pollán; la delegada del Gobierno, Virginia Barcones; el alcalde de León, José Antonio Díez, y el presidente de FEDER, José Antonio Díez.

Durante el mismo se han entregado los galardones FEDER 2022, mediante los que la Federación reconoce la labor de diferentes agentes que en los últimos años han contribuido con su experiencia y voluntad a garantizar el acceso en equidad a los recursos de diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria.