Virginia de la Torre tiene 29 años, es licenciada en Derecho y tiene síndrome de Turner. Ella y su familia lo supieron cuando, “con 8 o 9 años”, unas pruebas genéticas confirmaron el motivo por el cual no crecía lo que se esperaba para su edad. Los que peor aceptaron la noticia fueron sus padres, que cometieron “el error de buscar por interet” para saber qué rayos era aquello desconocido para ellos. Y de ahí la preocupación y la incertidumbre iniciales.
En realidad, Virginia siempre lo ha “llevado bien” y con total normalidad. “Tengo pequeños problemas asociados, como una cardiopatía lleve y quistes renales, pero asumiendo que debes tener cierto control de por vida, la mía es completamente normal”, cuenta. Bueno, el síndrome de Turner también afecta a su aparato reproductor, un trastorno genético causado por la ausencia total o parcial de un cromosoma X y que, además de baja estatura, puede ocasionar daños en los huesos, afecciones cardiacas o renales, problemas en los oídos y en el tiroides e infertilidad.
“Yo no puedo tener hijos por mí misma, pero actualmente existen muchos avances, y puedo recurrir a la donación de óvulos y a la fecundación in vitro, así que no lo he vivido como algo problemático”, explica esta joven de Salamanca a quien el Turner no la ha llevado a descartar convertirse en madre. “Sé que tardaré, pero cuando llegue el momento yo lo voy a intentar, y si no lo consigo lo aceptaré”, añade.
Quien sí lo logró fue María Jesús de Santos. Al igual que Virginia, está este fin de semana en Salamanca para participar en las III Jornadas Turner 2018, organizadas por la Asociación Síndrome de Turner Alejandra Salamanca, germen de un movimiento asociativo que comienza a florecer por toda España gracias al impulso de una entidad que mantiene contacto permanente con un centenar de afectadas de todos los rincones del país.
Al igual que Virginia, María Jesús recibió el diagnóstico con unos 7 años. “Era muy bajita y los estudios me costaban mucho, así que me empezaron a llevar a médicos hasta que nos dijeron que era síndrome de Turner. Aparte de mi estatura, no tengo otros problemas asociados, y además en mí se dio una excepción, porque tuve el periodo de manera normal hasta los 29 años”, recuerda esta vallisoletana de 45 años. En su caso, la peor manifestación de este trastorno ha sido la baja autoestima, una secuela de la que todavía no se ha librado. “No tengo seguridad ninguna, siempre dudo de si lo voy a hacer bien”, confiesa.
Soluciones a la infertilidad
En esa batalla estaba cuando, a los 29 años, la regla desapareció, “un palo muy gordo” que María Jesús vivió “con bastante angustia”, porque siempre había querido ser madre. De hecho, el riesgo de infertilidad que acarrea este trastorno genético fue su mayor preocupación. “Pensé: ahora sí que sí. Ya no hay solución”. Pero la hubo.
Junto a su marido, se informó, contactó con una reconocid clínica de reproducción asistida y fertilidad y decidieron optar por la ovodonación. “La verdad es que todo fue fenomenal”, señala. Su hija Leire tiene ya 11 años y es una niña sana que ha borrado toda aquella intranquilidad que la abrumaba cuando pensaba en la maternidad.
Este fin de semana ha contado su testimonio en el nuevo foro abierto por la Asociación Síndrome de Turner Alejandra Salamanca, donde ha insistido en la importancia de “reforzar la confianza y apoyar la autoestima” de las afectadas por este trastorno que se presenta en una de cada 1.500 o 2.500 niñas, según las estimaciones actuales.
Entre afectadas y familiares, la entidad agrupa actualmente a más de 60 socios de toda España, aunque inicialmente surgió como un colectivo de ámbito regional. Como apunta con satisfacción su presidente, José Grandes, han comenzado a nacer asociaciones en Andalucía, Madrid, Barcelona o Galicia, una “semilla que crece” y que constituye un paso fundamental para que el movimiento se extienda y avance hacia la posibilidad de constituir una federación.
De la idea hablarán de manera informal durante este fin de semana en el que se abordan muchos temas de interés para las afectadas y sus familias, cuya voz se oirá en mesas redondas sobre relaciones y habilidades sociales, autoestima y autoconcepto o percepción corporal. También se han previsto varias conferencias en el Colegio de Médicos de Salamanca en las que se abordarán aspectos como la coartación de aorta en síndrome de Turner, los cuidados ginecológicos y fertilidad en las afectadas por este trastorno genético o la relación entre síndrome de Turner y fertilidad. Todo de la mano de destacados expertos: Concepción Chamizo y Petri García de Arribas, psicóloga y trabajadora social de la asociación, respectivamente; Agustín C. Martín García, especialista en cardiopatías congénitas del hospital de Salamanca; la ginecóloga Carmen Belén de la Torriente, especialista en reproducción asistida y la embrióloga Paloma Duque, ambas de la clínica Mencía, y Estaban García Calvo, psicólogo y pedagogo de la Junta de Castilla y León.
Además, los más pequeños podrán disfrutar de talleres de manualidades, juegos, concursos de puzles, cuentacuentos y otras actividades lúdicas, y se han previsto diversos talleres sobre el esquema corporal para niños y no tan niños.
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