“No supe que era enferma de Gaucher hasta que me ingresaron por una fuerte hemorragia con 28 años”

La propia presidenta de la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), Soledad Prieto, que ha pasado la mañana en Salamanca ofreciendo información de esta dolencia, es un ejemplo de una carrera cargada de obstáculos que ha ido superando, y que ahora sirve de experiencia para otros afectados.

“Estuve toda mi infancia sin saber lo que tenía, me sangraba la nariz y no se me cortaba, me sacaban una muela y me la tenían que quemar, me cortaba y lo mismo… y el diagnóstico era anemia y a tomar hierro. Hasta que, con 28 años, tuve que ingresar por una fuerte hemorragia y entonces ya me hicieron las pruebas”, recuerda Soledad. Pero no bastó con bioxias hepáticas o de médula, análisis y esperas, porque, incluso teniendo el diagnóstico, “tardaron otros 9 años en ponerme el tratamiento, y eso hizo que el fémur se me deteriorara”.

Ahora lleva una vida normal, “siempre tienes algún día peor”, comenta, y lucha desde la asociación para “concienciar a la sociedad en torno a la enfermedad de Gaucher y las complicaciones que pueden llegar a sufrir los afectados sino se tratan adecuadamente. Queremos informar a la gente y que conozcan bien esta dolencia, puedan reconocer los síntomas y no se estigmatice a los afectados”.

Lo primordial, ahora, es que “se siga investigando y se mejore el tratamiento, porque nos tenemos que pinchar cada 14 días y las pastillas no han dado el resultado esperado”. 

Por la mesa informativa, instalada desde las 11.30 en la salmantina plaza de los Bandos, y pese a las reticencias iniciales de los viandantes, han pasado ciudadanos, profesionales sanitarios y familiares, “que han agradecido la información, porque se trata de una enfermedad genética que deben tener el padre y la madre, pero muchos son portadores y no lo saben”. Con esta actividad, la asociación se une a la campaña internacional Raro, pero no solo, promovida por la European Gaucher Alliance (EGA).

Explicación de la enfermedad

La Enfermedad de Gaucher es una patología genética rara que afecta a más de 300 personas en España –aunque se sospecha que hay otras tantas sin diagnosticar- y cuya incidencia es de un caso por cada 100.000 habitantes en la población general. Debido a que su abordaje multidisciplinar depende principalmente del hematólogo, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) no ha querido dejar de sumarse a la celebración del Día Internacional. De hecho, en torno al 75% de los diagnósticos son realizados por especialistas en Hematología, como el doctor Jesús Villarrubia, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid, quien comenta que es una enfermedad muy desconocida, habiendo casos que llegan a una demora diagnóstica superior a los 10 años. “Al ser una patología muy desconocida, muchas veces pasa desapercibida para los médicos”, afirma.

La enfermedad de Gaucher se produce por una mutación del gen GBA1, encargado de codificar una proteína (glucocerebrosidasa) que ayuda a las células a degradar ciertas grasas (lípidos). Dicha mutación “produce una acumulación de macromoléculas no degradadas en el interior de las células, las cuales se agrandan y hacen que los órganos en los que se localizan aumenten de tamaño, generalmente el bazo y el hígado”, apunta el experto. Los huesos y la médula ósea pueden verse igualmente afectados por la inflamación de estas células, provocándose fracturas o necrosis y una disminución en la producción de las células de la sangre, respectivamente.

Es por esto que, en la mayoría de los casos, el paciente acude al hematólogo por un cuadro de trombopenia y esplenomegalia. Sin duda, “la afectación neurológica es lo más grave”, señala. Existen tres tipos de enfermedad de Gaucher en función de dónde se acumule el producto degradado, siendo la más frecuente la de tipo 1, y la más grave la de tipo 2, cuyos afectados tiene un promedio de vida de dos años y medio.

Existe un tratamiento enzimático sustitutivo que, aunque no es curativo, permite a los pacientes llevar una vida prácticamente normal. Este tratamiento se viene utilizando desde principios de los 90 y se administra vía intravenosa cada catorce días. “Contiene la proteína que les falta a estos pacientes y es principalmente efectiva en los casos del tipo 1”, explica el doctor Villarrubia. Hay otro medicamento que está pendiente de aprobación por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). “Cuenta con otro mecanismo de acción y su principal ventaja es su administración oral, habiendo resultado eficaz en la mayoría de los tipo 1”, señala.

“No se deben escatimar recursos para la investigación de nuevos tratamientos, y muy especialmente en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes, como es el caso de la enfermedad de Gaucher”, demanda. “El tratamiento definitivo vendrá de la mano de la terapia génica, pero para eso habrá que esperar unos años todavía”, concluye.