Nuevos fármacos para el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar pediátrica

Además, disminuye la esperanza de vida entre 20 y 40 años, debido a complicaciones cardiovasculares precoces, fundamentalmente por isquemia coronaria, cuyo riesgo se ve incrementado hasta 20 veces respecto al resto de la población. La hipercolesterolemia familiar (HF) se caracteriza por una elevación muy importante de los niveles de colesterol asociado a lipoproteínas de baja densidad (c-LDL).

Según la Asociación Catalana de pacientes con Hipercolesterolemia Familiar (ASCAHIFA), en España se estima que existen unos 200.000 pacientes afectados por esta patología, de los cuales, 30.000 son niños. Es decir, la HF pediátrica supone, aproximadamente, el 15% del total de pacientes afectados.

Uno de los grandes retos respecto a la HF es la detección precoz de la enfermedad, que está claramente infradiagnosticada. Sin diagnóstico ni tratamiento adecuados, la HF ocasiona una alta tasa de complicaciones cardiovasculares. Los casos no detectados tienen una probabilidad muy elevada de sufrir una complicación cardiovascular grave.

Cribado neonatal y tratamiento temprano

La infancia es el momento óptimo para la detección temprana y para iniciar medidas terapéuticas: cambios de estilo de vida y, en algunos casos, tratamientos.

El Dr. Francisco J. Fuentes Jiménez, de la Unidad de Lípidos y Arteriosclerosis del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, defiende que “el cribado debe hacerse en el período neonatal”.

Para ello, está realizando “un proyecto piloto que pretende definir cuál es el perfil lipídico normal del recién nacido hasta el lactante de un año de vida”. De esta manera, se podría “calcular el porcentaje de colesterol por encima del cual estaría indicado hacer un estudio genético a los pacientes pediátricos para identificar de forma precoz los casos de HF”.

Por su parte, en el Hospital Universitario Sant Joan de Reus, la dietista Èrica Cunillera lidera el proyecto Decopin.cat de cribado oportunista de HF en la población pediátrica de Catalunya, para “controlar los niveles de colesterol en sangre a todos los niños que tengan que hacerse una analítica por cualquier otra causa”.

Nuevos fármacos

Desde la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA), señalan la importancia del abordaje de la HF en la población pediátrica. Recientemente, se ha autorizado la indicación de fármacos como Alirocumab y Evinacumab en edad ediátrica, que ofrecen nuevas estrategias para tratar la enfermedad en esta etapa de la vida.

Alirocumab puede prescribirse a pacientes mayores de 8 años con HF, como complemento a una dieta adecuada o a la estatina. Alirocumab bloquea la proteína PCSK9, favoreciendo el reciclaje del receptor LDL y aumentando la captación hepática del colesterol circulante.

Está recomendado para aquellos pacientes que no consiguen alcanzar sus objetivos de colesterol LDL con estatinas o son intolerantes a las mismas. En estos casos, Alirocumab puede prescribirse en monoterapia o en combinación con otros tratamientos hipolipemiantes.

Evinacumab está aprobado para pacientes a partir de los 5 años y para adultos con HF homocigota (HFho), como complemento a una dieta saludable o a otros tratamientos hipolipemiantes. Es un anticuerpo monoclonal que se administra de forma endovenosa cada 4 semanas y que bloquea la proteína ANGPL3, consiguiendo una reducción del colesterol LDL de entre el 48-50%.

Es importante destacar que Evinacumab tiene también efecto importante en pacientes con HFho, lo que supone una novedad terapéutica de alto interés pues las opciones de tratamiento para estos pacientes son muy limitadas. La HFho es una forma especialmente severa que puede producir lesiones coronarias graves incluso en la primera década de la vida.

La SEA pone a la disposición de toda la población casi 100 Unidades de Lípidos repartidas por todo el territorio nacional, especializadas en el tratamiento de las dislipemias y a las cuales poder acudir para cualquier tipo de consulta sobre salud cardiovascular.