Reclaman una estrategia de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar que elimine desigualdades

Lo hacen desde la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), cuyo presidente, el Dr. Pedro Mata, reivindica que la enfermedad sea abordada “como una prioridad de salud pública por ser un modelo de medicina preventiva”. Como se recuerda desde la entidad, la hipercolesterolemia familiar (HF) se caracteriza por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento, y está asociada al desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura.

Es la enfermedad genética más frecuente, y su prevalencia se estima en una de cada 250 personas, por lo que en España existen alrededor de 200.000 afectados, de los que 30.000 son niños. La hipercolesterolemia familiar afecta a hombres y mujeres por igual, y se vincula a un descenso de la esperanza de vida de entre 20 y 40 años. Sin embargo, existen tratamientos eficaces para controlar el colesterol y evitar la enfermedad cardiovascular. Por ello, desde la fundación se subraya que la HF es un modelo de medicina preventiva, y su detección precoz desde la infancia debería ser prioritaria para los gobiernos de salud.

“Es urgente concienciar a los profesionales y a las autoridades sanitarias de que el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo son una gran oportunidad para prevenir la enfermedad cardiaca prematura y salvar vidas en las familias con HF”, recalca el Dr. Mata.

El tratamiento temprano, clave frente a la hipercolesterolemia familiar

Existe una forma grave y rara de HF, la forma homocigota, que ocurre cuando un niño hereda el mismo gen de ambos padres con hipercolesterolemia familiar. Afecta aproximadamente a una de cada 350.000 personas y puede causar enfermedad coronaria antes de los 10 años.

Según se indica desde la entidad, la HF causa depósitos de colesterol en las paredes de las arterias que conducen al desarrollo de ateroesclerosis y enfermedad cardiovascular prematura. Sin el tratamiento adecuado, las personas con HF tienen un riesgo de 10-20 veces mayor de presentar enfermedad cardiovascular. Sin embargo, la mayoría de los afectados están sin diagnosticar o han tenido una detección tardía. Ante esta realidad, los representantes de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar señalan que la única forma de mejorar las tasas diagnósticas de HF en la mayoría de la población europea y española es introduciendo el cribado de HF en la infancia. 

Los criterios de sospecha de HF en niños son un colesterol total mayor de 220 mg/dL y colesterol-LDL mayor de 150 mg/dL; en adultos, un colesterol total mayor de 290-300 mg/dL y colesterol-LDL superior a 220 mg/dL, junto con antecedentes familiares de colesterol elevado. Si se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, se pueden prevenir los ataques cardiacos y la necesidad de cirugía de revascularización coronaria.

La detección precoz podría prevenir hasta 30.000 episodios coronarios en una década

En este sentido, desde la FHF se indica que, según la literatura científica, por cada seis personas adultas con hipercolesterolemia familiar que reciben un tratamiento adecuado se evita un infarto de miocardio en los siguientes 10 años. De este modo, la detección precoz podría prevenir 30.000 episodios coronarios durante la próxima década en España, lo que evitaría el elevado coste personal y sanitario que representan.

En opinión del Dr. José López Miranda, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, “no es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención que sería extraordinariamente fácil: con menos de 5 euros se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido, diagnosticar precozmente la hipercolesterolemia familiar y salvar vidas”. El Dr. Mata añade que hay “razones suficientes para que los gobiernos apoyen la detección de la HF”, y “la voluntad política es esencial para el cambio”.

Vivir con hipercolesterolemia familiar

Los niveles de colesterol de Rosario Pérez Yagües llegaron a 450 mg/dL, pero ningún médico entendió que podía tratarse de una HF. “A los 40 años tuve el primer infarto de miocardio, que tardó en identificarse, a pesar de los antecedentes familiares de infartos prematuros. Ser mujer y joven no excluye la afectación cardiovascular en la HF”, destaca esta afectada. “En los siguientes años, presenté dos nuevos eventos coronarios, por los que necesité la colocación de stents, junto con un nuevo tratamiento con inhibidores de PCSK9. Desde entonces, el colesterol está muy bien controlado, y no he vuelto a presentar problemas coronarios”, agrega.

Por su parte, María José Castillo tuvo conciencia de la hipercolesterolemia familiar cuando su hermano falleció súbitamente de un infarto de miocardio con 35 años. Esto supuso un tremendo impacto personal y familiar. Su abuelo materno (origen de la HF) también falleció de un infarto de miocardio a los 41 años. Además de María José, tres de sus cuatro hijos, su madre, tres hermanos y varios sobrinos presentan HF. “Aunque el conocimiento de la enfermedad supuso un terremoto en la familia, ahora todos están controlados y toman regularmente la medicación”, asegura.

La investigación española detecta desigualdades en el abordaje de la HF

Desde la FHF se resalta que España es pionera en la investigación de la hipercolesterolemia familiar y tiene un importante papel en el escenario internacional con el registro de pacientes del estudio SAFEHEART, en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud de la mayoría de las comunidades. Estos centros han aportado datos de más de 5.500 personas, pertenecientes a más de 1.000 familias con HF durante un seguimiento medio de más de 11 años. “Esta información ha contribuido al mejor conocimiento de la historia natural de la HF y representa una oportunidad sin precedentes para proporcionar a la Administración sanitaria una hoja de ruta hacia la implementación de las mejores prácticas médicas en la HF”, afirma el Dr. Mata, director del proyecto SAFEHEART.

Además, un estudio de seguimiento realizado en la cohorte de familias SAFEHEART con datos de práctica clínica real muestra que hay una mayor tasa de incidencia de eventos cardiovasculares dependiendo de la comunidad de residencia. También se han observado diferencias en la utilización de los nuevos fármacos. “Para evitar las desigualdades e inequidades regionales es necesaria la implementación de una estrategia de detección de esta enfermedad”, insiste el especialista.