Profesionales Por S. A. D. Sábado, 16 Octubre 2021 17:44
CONGRESO SEHH / SETH

La secuenciación masiva de nueva generación, “llave maestra” para diagnosticar las coagulopatías congénitas

Se ha avanzado la próxima publicación de un protocolo de actuación en tromboprofilaxis para pacientes oncohematológicos

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La Dra. Pilar Llamas, vicepresidenta de la SETH. La Dra. Pilar Llamas, vicepresidenta de la SETH.

Pamplona clausura este sábado 16 de octubre el LXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y el XXXVII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH). Durante estos días, los expertos han hablado de las principales novedades del sector, siempre con la pandemia de fondo. Entre otros asuntos, han abordado las complicaciones trombóticas y hemorrágicas, el manejo de los diferentes anticoagulantes y los fármacos antitrombóticos. 

La Dra. Pilar Llamas, vicepresidenta de la SETH y especialista del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid, ha destacado las novedades presentadas en el ámbito de las coagulopatías. “Se han barajado temas del día a día de los hematólogos, como el tratamiento de las complicaciones hemorrágicas asociadas a la coagulopatía en el paciente hepatópata, o al tratamiento anticoagulante, etc., Es un tema muy interesante y práctico tanto para los hematólogos que nos dedicamos a la coagulación como para los residentes que deben ser conscientes de la importancia que tiene la prevención y tratamiento de las complicaciones hemorrágicas”.

Por otro lado, se han abordado novedades en la caracterización molecular de los trastornos plaquetarios, un tema en el que se han logrado grandes progresos gracias a las nuevas tecnologías y los estudios funcionales. “Hemos avanzado mucho en los últimos años, pero todavía tenemos muchas posibilidades de mejorar. Es prometedor el futuro en relación con la caracterización molecular de los trastornos plaquetarios hereditarios”, ha indicado. En este sentido se ha puesto en marcha el registro RETPLAQ.

La NGS como llave maestra

En este ámbito, la Dra. Irene Corrales Insa, del Banco de Sangre y Tejidos de Barcelona, ha desvelado la base genética de las coagulopatías congénitas. Como ha definido, la secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing [NGS]) es “la llave maestra”. “La NGS ha cambiado la forma de abordar el diagnóstico de las coagulopatías congénitas”, ha comentado.

“Hemos pasado de un abordaje lineal, en el que se examinaban regiones de los genes candidatos, a un abordaje holístico. Esto ha sido posible gracias a la implementación de esta tecnología. Ahora somos capaces de identificar y valorar el efecto de mutaciones en regiones no codificantes, en otros genes y hasta polimorfismos comunes que pueden influenciar los niveles de los factores de la coagulación”, ha explicado.

Las novedades relacionadas con la aplicación de las nuevas técnicas de secuenciación son constantes, según ha dicho la especialista. “Cada vez son más accesibles y cada vez hay más centros que la aplican al diagnóstico genético. En esta línea, se han publicado los resultados de diferentes países que han aplicado la NGS al diagnóstico molecular de grandes cohortes de pacientes, lo que ha permitido reportar mutaciones nuevas. Se ha identificado el efecto de mutaciones intrónicas profundas en el déficit de FVII y FXIII. También se ha demostrado el efecto de variantes polimórficas en la vida media del FVIII, etc.”.

En cuanto al futuro de las investigaciones, “la evolución en las técnicas de secuenciación no acaba con la NGS, sino que la Third Generation Sequencing es ya una realidad y se está aplicando en muchos ámbitos de investigación”, ha señalado la Dra. Corrales. En concreto, ya ha demostrado su utilidad en el diagnóstico del déficit de antitrombina, y ha permitido identificar un gran reordenamiento gracias a la secuenciación del genoma completo mediante la tecnología de nanoporos. Hematología y COVID-19

Por otra parte, la Dra. Pilar Llamas ha destacado un simposio conjunto organizado por la SEHH y la SETH para tratar las novedades en Hematología en relación con la COVID-19. “Hemos hablado de cómo hemos vivido la pandemia, cómo nos hemos tenido que reestructurar en los servicios de hematología para acudir cada uno a cubrir zonas donde había más necesidad, etc.”. Asimismo, los expertos han hablado de la fisiopatología de la inmunotrombosis, de cuáles son los distintos perfiles clínicos, sus manifestaciones y las posibles dianas terapéuticas. “La inmunotrombosis no es una entidad nueva, sino que ya estaba descrita, pero nos la ha hecho revivir la infección por COVID-19. Es la base, junto con afectación endotelial de la fisiopatología de la clínica y complicaciones asociadas a esta infección, tanto para la formación de microtrombos el daño pulmonar y en otros órganos”, ha explicado la Dra. Llamas.

Tratamientos anticoagulantes

Otro tema tratado ha sido el uso del tratamiento anticoagulante en la infección por la COVID-19 y su relación con el aumento de supervivencia. En este ámbito, se ha hecho una revisión de datos recientemente publicados, resultado de dos estudios aleatorizados, multicéntricos y multiplataforma que incluían pacientes críticos y no críticos, y el impacto de distintas dosis de HBPM en la supervivencia.

Según la Dra. Llamas, “un dilema importante en toda esta época COVID-19 ha sido si la estrategia de profilaxis antitrombótica con heparina que estábamos utilizando era la óptima. De momento, en espera de resultados de nuevos estudios se recomienda seguir utilizando dosis profilácticas estándar de heparina”.

Trombocitopenia asociada a la vacuna

La vacuna contra la COVID-19 también se ha relacionado con la aparición de un síndrome grave caracterizado por una trombocitopenia y trombosis,
generalmente de localización atípica. “Cuesta avanzar en el conocimiento de esta entidad, puesto que los cuadros trombóticos asociados a la vacuna tienen un amplio espectro tanto de manifestaciones clínicas como de estudios de laboratorio, que hemos tenido que ir poco a poco validando. Todavía sigue suponiendo un reto diagnóstico, porque son cuadros muy heterogéneos tanto desde el punto de vista clínico como desde el punto de vista de laboratorio”, ha comentado la vicepresidenta de la SETH.

Profilaxis en pacientes oncohematológicos

Un tema muy relevante que se ha hablado en este Congreso ha sido el de la profilaxis de la enfermedad tromboembólica en pacientes oncohematológicos, como ha destacado la vicepresidenta de la SETH. “A diferencia de lo que ocurre en los tumores sólidos, a la hora de establecer un régimen de tromboprofilaxis en los nuestros pacientes oncohematológicos, a que, nos frena el hecho de que, con frecuencia, pueden tener un riesgo hemorrágico alto, destacando la trombopenia severa como una de las principales causas. Es difícil establecer un protocolo general para todas las neoplasias hematológicas”.

Durante el Congreso de la SEHH-SETH se ha avanzado la próxima publicación de un protocolo de actuación en tromboprofilaxis para pacientes oncohematológicos.

Nuevos mecanismos de la trombosis

En relación con los nuevos mecanismos patogénicos de las trombosis, se ha analizado la implicación de las metaloproteasas y los Micro-RNA y su papel como potenciales dianas terapéuticas. “Creo que estamos ante un abordaje de la patogenia de la trombosis diferente, y prometedor, que nos va a ayudar en un futuro al mejor abordaje de la patología trombótica”, comenta la Dra. Llamas.

Un tema a debate continuo es si se debe realizar un cribado de cáncer oculto extenso en pacientes que han sufrido una trombosis no provocada. Como estrategia se ha presentado el estudio SOME2, en el que se van a incluir pacientes mayores de 50 años que han desarrollado un evento trombótico idiopático. Se va a utilizar el score de cáncer oculto del RIETE y, en función de la puntuación, se hará un estudio extenso.

De forma magistral, el Dr. Mario Colucci, dentro del programa educacional, ha realizado una actualización de los aspectos básicos y clínicos de la fibrinolisis, así como de las nuevas estrategias trombolíticas emergentes como la metaloproteasa 10, trombina mutada, microplasminógeno TC, etc.

 

 



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