A pesar de los avances en la secuenciación genómica de las últimas décadas, a día de hoy hasta el 80 % de los pacientes con enfermedades raras siguen sin tener un diagnóstico. A menudo, esto se debe a la falta de información existente sobre los vínculos que relacionan a una enfermedad con las anomalías genéticas que la provocan.
centro de regulación genómica
El ‘dominioma humano’ explica la causa de varias enfermedades hereditarias
Las mutaciones que sustituyen un aminoácido por otro en la secuencia de una proteína pueden causar enfermedades. Un estudio publicado en la revista ‘Nature’ explica que esto sucede porque la mayoría de estas mutaciones desestabilizan la proteína que codifican.
senep en el día mundial
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) alerta de un aumento de casos en las consultas de Neuropediatría de un fenómeno, el ‘autismo digital’, un término que, aunque no constituye una categoría diagnóstica oficial, sí describe a niños que presentan síntomas similares al Trastorno del Espectro Autista (TEA) en relación con un uso abusivo de dispositivos electrónicos a edades tempranas, con motivo de la celebración hoy del Día Mundial de Concienciación del Autismo.
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Colegio de Ópticos-Optometristas de Castilla y León
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coocyl con los pacientes
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Instituto de Investigación Sant Pau -
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