El laboratorio de Genética y Mecanismos Fisiopatológicos de Anomalías Congénitas del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM), CSIC-UAM), miembro del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) y liderado por Víctor L. Ruíz-Pérez, ha coordinado un estudio que demuestra, por primera vez, que mutaciones en el gen CACNB1 son la causa de una enfermedad muscular congénita de origen genético. El trabajo, recientemente publicado en la revista European Journal of Human Genetics, se ha realizado en colaboración con diversos grupos nacionales e internacionales, entre ellos el el grupo CIBERER coordinado por Pablo Lapunzina en el Hospital La Paz.