Un estudio del Museo Nacional de Ciencias Naturales de Madrid (MNCN-CSIC) y la Universidad Complutense de Madrid (UCM) confirma que el tórax de los neandertales refleja una versatilidad física que fue clave para su éxito en entornos diversos, y que va más allá de una adaptación a climas fríos.
S.A.D
Revelan vínculos ocultos entre genes y enfermedades, algunas de ellas ultra raras
A pesar de los avances en la secuenciación genómica de las últimas décadas, a día de hoy hasta el 80 % de los pacientes con enfermedades raras siguen sin tener un diagnóstico. A menudo, esto se debe a la falta de información existente sobre los vínculos que relacionan a una enfermedad con las anomalías genéticas que la provocan.
1 de cada 3 personas desarrollará fibrilación auricular a lo largo de su vida
Con motivo de la conmemoración hoy1 de marzo del Día del Pulso, la Sociedad Española de Cardiología (SEC), a través de su Asociación del Ritmo Cardiaco, y la Fundación Española del Corazón (FEC), con el apoyo de su Organización de Asociaciones de Pacientes, han puesto en marcha la campaña de concienciación ‘Siente tu ritmo: tómate el pulso’, que pretende concienciar sobre la importancia del diagnóstico precoz de la fibrilación auricular, la arritmia cardiaca que afecta con más frecuencia a la población.
El sistema inmunitario extrae nutrientes de las bacterias dañinas que se come
Los macrófagos son células defensivas que limpian el organismo destruyendo patógenos, como bacterias y virus, a base de ingerirlos.
‘Trazos Ocultos: adelántate a las autolesiones’: una herramienta para ayudar a las familias a detectar problemas de salud mental
El equipo de investigación COMKIDS, liderado por Esther Martínez Pastor de la Universidad Rey Juan Carlos (URJC) en el marco del proyecto SIC-Spain 4.0. (UE), junto la Agencia de publicidad VML The Cocktail, han creado la aplicación ‘Trazos Ocultos: adelántate a las autolesiones’.
Un tratamiento molecular para el síndrome del X frágil funciona con éxito en ratones
Un estudio llevado a cabo por neurocientíficos del Instituto Picower para el Aprendizaje y la Memoria del MIT presenta una nueva estrategia para tratar la patología y los síntomas del síndrome de X frágil, el trastorno del espectro autista más común causado genéticamente.
Un defecto en el transporte de grasas explica raras crisis metabólicas infantiles
Cuando un equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona identificó por primera vez un puñado de genes llamados TANGO en el año 2006, no tenían ni idea de que uno de ellos, TANGO2, estaría vinculado a una enfermedad infantil. En 2016, descubrieron que las mutaciones en TANGO2 causan una enfermedad rara ahora reconocida oficialmente como Trastorno por Deficiencia de TANGO2 (TDD).
Primera guía clínica europea para el abordaje del síndrome de Alport, una enfermedad renal minoritaria
La Fundació Puigvert, centro de referencia nacional y europeo en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades renales y urogenitales raras, ha participado en un paso decisivo en el manejo del síndrome de Alport con la publicación de la primera guía clínica multidisciplinar que integra una revisión sistemática de la literatura, la experiencia multidisciplinaria experta y las asociaciones de pacientes.
España tiene en marcha más de 1.050 ensayos clínicos para enfermedades raras
Junto a un diagnóstico preciso y precoz, la llegada de un medicamento innovador es la principal esperanza para las personas que padecen alguna de las más de 6.400 enfermedades raras identificadas en Europa.
‘Actúa por tus riñones’: campaña por el diagnóstico precoz de la enfermedad renal crónica
Con el objetivo de promover el diagnóstico temprano de la enfermedad renal crónica (ERC) entre la población, ALCER ha puesto en marcha la campaña de cribado ‘Actúa por tus riñones’, gracias a la cual los usuarios podrán hacerse un análisis de sangre y orina, esencial para detectar a tiempo esta patología.

