Un estudio, presentado en la Sesión Plenaria del Congreso SEOM2025, refuerza el papel de la biopsia líquida como herramienta no invasiva en el abordaje del cáncer colorrectal metastásico (CCRm), ofreciendo una ventana en tiempo real para observar el comportamiento molecular del tumor y el impacto del tratamiento sistémico en la evolución de la enfermedad metastásica.
El estudio, titulado Caracterización y monitorización molecular del cáncer colorrectal metastásico a través del estudio seriado del ADN tumoral circulante: un estudio prospectivo multicéntrico,ha sido presentado por la Dra. Julia Alcaide, oncóloga médica del Hospital Universitario Regional de Málaga. La biopsia líquida, técnica basada en la detección del ADN tumoral circulante (ADNtc) en plasma, ha emergido como un instrumento clave en la Oncología de Precisión. Sin embargo, su integración en la práctica asistencial del CCRm continúa siendo un desafío, especialmente en lo referente a la interpretación de los cambios moleculares que ocurren durante el tratamiento.
Se trata de un estudio prospectivo multicéntrico en el que, mediante análisis seriado del ADNtc, se describen las alteraciones detectadas, se analiza el valor pronóstico de la VAF (frecuencia alélica de la variante, por sus siglas en inglés), así como de las dinámicas observadas en las VAFs, las variantes detectadas y el número de variantes detectadas por paciente.
155 pacientes
El estudio incluyó 155 pacientes procedentes de cuatro centros de la provincia de Málaga: el Hospital Regional Universitario de Málaga, el Hospital Universitario Virgen de la Victoria, el Hospital Universitario Costa del Sol de Marbella y el Hospital Xanit. Todos los pacientes habían sido diagnosticados de CCRm y eran candidatos a recibir un tratamiento sistémico de primera línea. Se recogieron muestras de sangre en dos momentos: antes de iniciar el tratamiento (muestra basal) y en el momento de la progresión tumoral. El análisis del ADNtc se realizó mediante secuenciación masiva (NGS) con la plataforma Guardant360.
En todos los pacientes se detectó ADNtc en la muestra basal, encontrando como más frecuentes las alteraciones en los genes APC, TP53, KRAS, EGFR, PIK3CA, BRAF, SMAD4, AR, MET o PTEN. La presencia en la muestra basal de alteraciones en los genes KRAS, PIK3CA, MYC y ROS1 se asoció con una peor supervivencia libre de progresión (SLP) y supervivencia global (SG) y los pacientes con una VAF basal elevada (superior a la mediana encontrada en la población estudiada), presentaron una peor SLP y SG.
El análisis de las dinámicas moleculares entre las dos muestras permitió establecer patrones con valor pronóstico. Una reducción ?10% en la VAF máxima entre la muestra basal y la progresión se correlacionó con una mejor SLP. Por otro lado, el aumento en el número de alteraciones detectadas a la progresión con respecto a la muestra basal se asoció con una evolución desfavorable. “Estos resultados abren la posibilidad de profundizar en el estudio de dinámicas o patrones moleculares recurrentes que podamos identificar y utilizar para predecir la evolución y la respuesta a los tratamientos e incluso guiar en la toma de decisiones terapéuticas”, concluye la Dra. Alcaide.
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