Investigación Por DICYT Domingo, 17 Enero 2021 11:20
universidad de sevilla

Nuevas estructuras moleculares asociadas a la enfermedad de ELA

Identifican la asociación de la esclerosis lateral amiotrófica con la acumulación en el genoma de híbridos ADN-ARN

Vote este artículo
(0 votos)

Investigadores de la Universidad de Sevilla y la Universidad de Pavia han identificado la asociación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) con la acumulación en el genoma de híbridos ADN-ARN. La acumulación de dichos híbridos provoca un aumento del daño genómico y potencia la inestabilidad genética. Este hallazgo, recogido por la agencia Dicyt, permitirá conocer mejor la base molecular de la enfermedad, así como proponer nuevas soluciones para frenarla.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central, caracterizada por la degeneración progresiva de neuronas motoras que lleva a la parálisis muscular. Catalogada como enfermedad rara, no existe cura a pesar de los esfuerzos dedicados a entender la base molecular de la enfermedad y la investigación dedicada a identificar terapias que permitan al menos ralentizar su evolución.

En el centro CABIMER, el grupo de la Universidad de Sevilla dirigido por el profesor Andrés Aguilera, en colaboración con el grupo de la Dra. Cristina Cereda, de la Fundación Mondino en la Universidad de Pavia, han identificado la asociación de esta enfermedad con la acumulación en el genoma de híbridos ADN-ARN.

Los investigadores han observado que mutaciones derivadas de pacientes en TDP-43, una proteína del metabolismo de ARN cuya deficiencia se asocia a ELA, produce la acumulación de estos híbridos tanto en células neuronales como no neuronales, provocando en consecuencia un aumento de daño genómico e inestabilidad genética.

Este descubrimiento abunda en una nueva percepción de la base molecular de esta enfermedad relacionada con el papel de la proteína TDP-43 en el citoplasma celular. Las mutaciones analizadas provocan una carencia de TDP-43 en el núcleo celular dando así lugar a la acumulación de estas estructuras aberrantes en el ADN. El trabajo abre nuevas vías de exploración para entender la base molecular de la enfermedad, así como nuevas aproximaciones para intentar frenar la evolución de la misma.

 



Deja un comentario

Recordamos que SALUD A DIARIO es un medio de comunicación que difunde información de carácter general relacionada con distintos ámbitos sociosanitarios, por lo que NO RESPONDEMOS a consultas concretas sobre casos médicos o asistenciales particulares. Las noticias que publicamos no sustituyen a la información, el diagnóstico y/o tratamiento o a las recomendaciones QUE DEBE FACILITAR UN PROFESIONAL SANITARIO ante una situación asistencial determinada.

SALUD A DIARIO se reserva el derecho de no publicar o de suprimir todos aquellos comentarios contrarios a las leyes españolas o que resulten injuriantes, así como los que vulneren el respeto a la dignidad de la persona o sean discriminatorios. No se publicarán datos de contacto privados ni serán aprobados comentarios que contengan 'spam', mensajes publicitarios o enlaces incluidos por el autor con intención comercial.

En cualquier caso, SALUD A DIARIO no se hace responsable de las opiniones vertidas por los usuarios a través de los canales de participación establecidos, y se reserva el derecho de eliminar sin previo aviso cualquier contenido generado en los espacios de participación que considere fuera de tema o inapropiados para su publicación.


*Campos obligatorios.