Investigadores del Institut de la Vision, liderados por el director de IHU FOReSIGHT, profesor José-Alain Sahel, junto al director del Instituto de Oftalmología de Basilea (Suiza), Botond Roska, y la Start-up GenSight han trabajado en el desarrollo de la terapia optogenética para restaurar la vista de los pacientes que se han quedado ciegos, y lo han conseguido de forma parcial.
La increíble innovación se basa en una proteína de algas para reintroducir la sensibilidad a la luz en la retina ciega. Aunque la terapia optogenética basada en la proteína de las algas ha revolucionado la investigación en neurociencia, esta es la primera vez a nivel internacional que este enfoque innovador se ha utilizado con éxito en humanos.
Este abordaje terapéutico se dirige a todas las patologías con pérdida de fotorreceptores como la retinopatía pigmentaria, que afecta al paciente incluido en el ensayo clínico y que ha recuperado la vista. Esta enfermedad genética degenerativa del ojo se caracteriza por una pérdida progresiva de la visión, provocada por mutaciones en más de 71 genes diferentes. Sin embargo, el enfoque podría aplicarse a otras patologías de la retina como la degeneración macular relacionada con la edad.
¿Cómo funciona la optogenética?
En 2002, el profesor Bamberg y sus colegas alemanes e italianos caracterizaron el funcionamiento de una proteína fotosensible presente en un alga unicelular. Descubren que en presencia de luz, esta proteína u opsina produce una corriente eléctrica que desencadena el movimiento del alga hacia la fuente de luz.
Por tanto, se prevé utilizar esta proteína de algas para compensar la desaparición de los fotorreceptores expresándola a partir de las neuronas residuales de la retina, las células ganglionares que luego se volverán sensibles a la luz.
Para introducir el código genético de la opsina de algas en células humanas, los investigadores están utilizando un vector viral convencionalmente utilizado para la terapia génica. Este vector viral del tipo virus adenoasociado (AAV) se inyecta en el ojo del paciente ciego.
Ensayo clínico
PIONEER es el nombre del primer ensayo clínico en humanos de dosis aumentada de fase I y II de etiqueta abierta para evaluar la seguridad y tolerabilidad del vector viral llamado GS030-DP en pacientes con retinopatía pigmentosa avanzada. Como la opsina es menos sensible que nuestros fotorreceptores naturales, Gensight Biologics también ha desarrollado un dispositivo médico externo portátil en forma de gafas (GS030-MD) pero equipado con una cámara y un proyector de video. La cámara adquiere fotografías que se transforman en imágenes visuales monocromas proyectadas a alta intensidad en la retina del paciente.
Resultados revolucionarios
El paciente, que participó en este estudio clínico, había sido diagnosticado de retinopatía pigmentaria en un estadio tan avanzado que solo podía percibir la presencia de luz. Siete meses después de la inyección del vector viral GS030-DP y después de recibir entrenamiento previo en el uso de las gafas GS030-MD, comenzó a mostrar signos de percepción visual. Las pruebas funcionales mostraron que adquirió la capacidad de percibir, localizar, contar y tocar objetos solo cuando su ojo tratado fue estimulado con las gafas GS030-MD.
La percepción visual no subjetiva del paciente se ha demostrado con grabaciones de electroencelografía en la superficie de su cerebro que revelan la activación de áreas visuales cuando el paciente percibe objetos a través de las gafas. Estas pruebas funcionales fueron realizadas por la empresa Streetlab, que está desarrollando protocolos para evaluar la visión de pacientes con discapacidad visual y por tanto el beneficio terapéutico de terapias innovadoras como la terapia optogenética.
“Las personas ciegas con diferentes tipos de enfermedades neurodegenerativas de los fotorreceptores y un nervio óptico en funcionamiento serán potencialmente elegibles para el tratamiento, pero pasará tiempo antes de que se pueda ofrecer esta terapia. La empresa GenSight Biologics tiene la intención de lanzar pronto un ensayo de fase 3 para confirmar la efectividad de este enfoque terapéutico ”, comentó el Dr. José-Alain Sahel, jefe de departamento del hospital Quinze-Vingts, fundador del Institut de la Vision y profesor en Universidad de la Sorbona.
Referencia:
Recuperación parcial de la función visual en un paciente ciego tras terapia optogenética José-Alain Sahel, Elise Boulanger-Scemama, Chloé Pagot, Angelo Arleo, Francesco Galluppi, Joseph N Martel, Simona Degli Esposti, Alexandre Delaux, Jean-Baptiste de Saint Aubert, Caroline de Montleau, Emmanuel Gutman, Isabelle Audo, Jens Duebel, Serge Picaud, Deniz Dalkara, Laure Blouin, Magali Taiel, Botond Roska, Nature Medicine, 24 de mayo de 2021. DOI: 10.1038 / s41591-021-01351-4
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