El retraso diagnóstico y las dificultades de acceso “a un tratamiento vital”. Éstas son las dos grandes preocupaciones de las familias afectadas por alguna de las 7.000 enfermedades raras que existen, y que hoy conmemoran el Día Mundial de estas dolencias reclamando al Gobierno central y a los autonómicos que centren sus esfuerzos en responder a ambos problemas.
Cada año, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), una campaña de sensibilización enmarcada en este Día Mundial que tiene como objetivo “concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias”.
En esta ocasión, y con el lema Convivir con una enfermedad rara: hay un gesto que lo cambia todo, la organización ha difundido un manifiesto a través del cual quier transmitir “la urgencia y necesidad de que exista un compromiso por parte de los Gobiernos central y autonómicos para que realicen todos los esfuerzos necesarios para mejorar la calidad de vida de los tres millones de personas que en España tienen una enfermedad poco frecuente”. Así, las 274 asociaciones integradas en FEDER exigen “a las autoridades competentes que apoyen, difundan e implmenten” dos medidas “imprescindibles”: por una parte, “garantizar el acceso al diagnóstico a través de acciones vinculadas al desarrollo y mejora de la información y los registros; el fomento de la investigación; la detección precoz y la atención sanitaria” y, por otro, asegurar “el acceso al tratamiento que necesitamos, independientemente de la situación económica de la persona afectada y de su familia”.
Cinco años para el diagnóstico
Como recuerda la entidad, en el caso de las enfermedades raras, el promedio de tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas y la consecución de un diagnóstico es de cinco años, “aunque para el 20% de los afectados esta demora puede llegar a superar, incluso, los 10 años”.
En ocasiones, continúa la organización, el problema se agrava “cuando se dejan sin diagnosticar enfermedades raras que sí que están clínicamente identificadas y definidas”, existiendo pruebas diagnósticas para ello. Para la federación, las principales causas de demora o ausencia diagnóstica son “la escasez de pruebas de detección precoz financiadas por el SNS; el desconocimiento de la especialidad genética y de las pruebas adecuadas; las dificultades para acceder a la información necesaria o localizar a otros profesionales o centros a los que consultar o derivar; la falta de coordinación entre unidades asistenciales y profesionales de Atención Primaria y hospitalaria y las barreras para la derivación de pacientes entre distintas comunidades autónomas”, así como “el sistema de financiación de las prestaciones” vigente para los pacientes atendidos “en una comunidad distinta a la de su lugar de residencia” y “las dificultades para solicitar pruebas a otros países”.
Ante esta realidad, FEDER ha reclamado el diseño, en cada comunidad autónoma, de un programa específico de atención a personas sin diagnosticar que, “dirigido a los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido”, establezca “itinerarios asistenciales que comprendan análisis clínicos, segunda opinión médica, análisis de laboratorio, análisis y orientación genética, cribado neonatal y orientación sobre el tratamiento o las medidas paliativas oportunas”.
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