La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) reclama más investigación, así como un abordaje multidisciplinar para mejorar la vida de los niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD), la patología muscular más frecuente y grave que se diagnostica durante la infancia, con una incidencia de 1/5.000 varones nacidos vivos y una prevalencia actual de 2,8 /100.000 habitantes (unos mil casos en España).
Hoy, 7 de septiembre, se celebra el Día Mundial de Concienciación sobre Duchenne. “Su característica principal es la pérdida progresiva de fuerza muscular, que afecta a la motricidad (afectación osteoarticular, fundamentalmente contracturas y escoliosis); a la autonomía personal del menor a la hora de realizar las tareas cotidianas; a su respiración (hipoventilación nocturna y después diurna, siendo el fracaso respiratorio la principal causa de muerte en la DMD); a su función cardiaca (arritmias y miocardiopatía); o a su nutrición; entre otras complicaciones”, tal y como destaca la portavoz de la SENEP y neuropediatra Inmaculada Pitarch Castellano.
Es por ello que esta experta ve esencial un abordaje multidisciplinar de estos pacientes crónicos complejos, mediante un modelo asistencial, para mejorar la atención integral de la persona con DMD, en un mismo espacio físico o virtual.
“Los centros de referencia (CSUR) garantizan un conocimiento de la enfermedad y una formación de los profesionales para poder ofrecer al paciente el mejor tratamiento disponible”, puntualiza esta especialista del Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia) y del CSUR en Enfermedades Neuromusculares Raras con sede en ese mismo centro hospitalario.
Una enfermedad genética sin tratamiento curativo
La DMD es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, que daña el gen encargado de producir distrofina (locus Xp21.2). “La ausencia de esta proteína, esencial para la estabilidad del músculo, provoca una degeneración muscular espontánea progresiva de las fibras musculares, que acaban siendo sustituidas por tejido adiposo”, remarca esta neuropediatra.
Hoy en día no tiene tratamiento curativo, según lamenta, y el pronóstico de la DMD es grave. “Los menores afectados por DMD cuentan con una esperanza de vida significativamente reducida a la adolescencia o al adulto joven; marcada por la edad de la pérdida de la deambulación, que actualmente se pierde de media hacia los 13 años”, advierte.
Es por ello por lo que desde la SENEP consideramos que la investigación en esta enfermedad se hace imprescindible, aunque cabe destacar que en la actualidad está dando sus frutos, según valora Pitarch: “Estamos ante un escenario alentador de terapias avanzadas, con terapias génicas y otras que ralentizan la evolución de la enfermedad. Necesitamos una mayor concienciación para fomentar la investigación y la formación médica adecuada, así como políticas de salud inclusivas con tratamientos disponibles y accesibles”.
El diagnóstico actual de la DMD
Los primeros signos motores de la DMD aparecen entre 1-3 años, con retrasos de la marcha, caídas frecuentes, o deambulación de puntillas de los menores, junto con retrasos del neurodesarrollo, fundamentalmente en el área del lenguaje o en el área cognitiva. A los 3-4 años, cuando la debilidad de la cintura pélvica se hace patente, es cuando el pediatra remite al neuropediatra. La clínica, junto con el hallazgo de altas cifras de enzimas musculares (marcador bioquímico), orienta, y la enfermedad se confirma por estudio genético.
“El diagnóstico precoz es fundamental, así como homogeneizar, y agilizar el proceso de atención estableciendo un procedimiento común. Serían útiles los programas de cribado en Atención primaria, ante retrasos del desarrollo motor o del neurodesarrollo, con la determinación de las enzimas musculares. Además, la afectación neurocognitiva que asocian algunos pacientes en los primeros años de vida, así como la afectación motora, debe ser abordada por profesionales de Atención temprana para garantizar un desarrollo adecuado”, remarca la portavoz de la SENEP.
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