El síndrome de Lynch (SL) es una condición genética hereditaria que predispone a una amplia variedad de cánceres, especialmente al colorrectal y al de endometrio, como consecuencia de alteraciones en genes reparadores del ADN.
Su abordaje requiere la participación de profesionales de distintos campos de la medicina que actúan de manera coordinada para el diagnóstico, la prevención y el tratamiento oncológico. Dentro de este equipo, las especialidades del Laboratorio Clínico, principalmente en el área de genética, desempeñan un papel esencial en todas las fases del manejo del síndrome de Lynch, desde la prevención hasta el seguimiento del paciente, posicionándose como un eje clave en la toma de decisiones clínicas personalizadas.
En este contexto, expertos en Medicina de Laboratorio han publicado el estudio Lynch syndrome and colorectal cancer: A review of current perspectives in molecular genetics and clinical strategies, en el que se ofrece una revisión del síndrome que integra los avances genéticos, diagnósticos y terapéuticos, con especial atención al asesoramiento genético, el cribado endoscópico y los enfoques terapéuticos emergentes.
Como se explica desde la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (Semedlab), el síndrome de Lynch afecta aproximadamente a una de cada 300 personas, y representa entre el 2% y el 4% de todos los casos de cáncer colorrectal. Tal y como indica la presidenta de la Comisión de Genética de la sociedad científica, la Dra. María Santamaría-González, «el riesgo de cáncer colorrectal en personas con síndrome de Lynch puede llegar al 80% a lo largo de la vida». Sin embargo, matiza que, con un seguimiento adecuado —mediante colonoscopias tempranas y periódicas— se ha logrado reducir de forma significativa la mortalidad.
Alteraciones genéticas que incrementan el riesgo de cáncer
La especialista subraya el origen genético de este síndrome, resultado de alteraciones en genes reparadores del ADN, principalmente en MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. «Estas variantes se transmiten con un patrón autosómico dominante, lo que implica que cada hijo de una persona portadora tiene un 50% de probabilidad de heredar la alteración», apunta.
Dichas alteraciones incrementan de forma notable el riesgo de desarrollar distintos tipos de cáncer a edades más tempranas que en la población general, desde colorrectal y de endometrio (hasta un 60% más de riesgo), además de ovario, estómago, intestino delgado, hepatobiliar, vías urinarias, páncreas y sistema nervioso central, «con riesgos variables según el gen implicado», precisa la experta. Ante esta situación, la Dra. Gómez Molina destaca que, una vez identificada la mutación genética, los pacientes «deben entrar en programas de vigilancia con colonoscopias más frecuentes y desde edades más tempranas».
El laboratorio clínico, un puente entre el diagnóstico molecular y la práctica clínica
Entre los puntos clave del artículo, se subraya la importancia de la coordinación del laboratorio clínico con especialidades como Oncología o Gastroenterología para la atención integral de los pacientes con sospecha o diagnóstico de síndrome de Lynch. En palabras de la Dra. Raquel Gómez Molina, coautora del estudio y miembro del Comité de Comunicación de Semedlab, gracias a los avances en biología molecular y genética, «el laboratorio desempeña un papel crucial en todas las fases del manejo del SL, desde la prevención hasta el seguimiento, siendo una herramienta indispensable para aplicar una medicina de precisión eficaz en estos pacientes».
La prueba principal para confirmar el síndrome de Lynch es un estudio genético que determina si una persona porta una variante patogénica en alguno de los genes implicados. Esta prueba, como detalla la Dra. Santamaría-González, «se realiza a partir de una muestra de sangre o saliva y se analiza el ADN mediante técnicas como la secuenciación masiva para detectar variantes puntuales, complementándose con la amplificación de sondas tras ligación múltiple (MLPA) u otras similares para identificar grandes reordenamientos, especialmente en los genes MSH2 y EPCAM».
En este sentido, la especialista enfatiza que el síndrome de Lynch es tratable si se detecta, «pero invisible si no se busca». Según explica, muchos pacientes desconocen que tienen un riesgo hereditario elevado de cáncer, «por lo que una sola prueba genética puede beneficiar a toda una familia». Para la representante de la sociedad científica, «constituye un claro ejemplo de cómo la medicina de precisión puede transformar el enfoque médico, pasando de tratar el cáncer cuando aparece a prevenirlo antes de que ocurra; de ahí la necesidad de garantizar un acceso equitativo a los estudios genéticos dentro del SNS».
Por su parte, la Dra. Gómez Molina incide en que un adecuado asesoramiento genético permite ajustar el plan de seguimiento de manera personalizada. Además, resalta que este proceso «facilita identificar a familiares en riesgo de haber heredado la misma alteración e iniciar medidas de detección precoz si la variante resulta positiva, incluso antes de la aparición de síntomas».
Asesoramiento genético desde el laboratorio clínico
El asesoramiento genético también tiene un valor añadido en el ámbito reproductivo. Según la Dra. Gómez Molina, «a las personas portadoras se les puede ofrecer información sobre opciones reproductivas como el diagnóstico genético preimplantacional (PGT), que permite seleccionar embriones libres de las variantes mediante fecundación in vitro y evitar así la transmisión de la alteración a la descendencia».
Más allá del diagnóstico y la prevención, el Laboratorio Clínico desempeña un papel fundamental en la predicción del riesgo, la individualización de las decisiones y el acompañamiento al paciente durante todo su recorrido clínico. En este sentido, como apunta la Dra. Gómez Molina, el laboratorio «no solo aporta datos, sino valor clínico real que transforma el modo en que se previene, trata y monitoriza esta enfermedad hereditaria». Por ejemplo, resulta esencial durante el seguimiento mediante la monitorización de biomarcadores tumorales o con técnicas como la biopsia líquida, que permite detectar recaídas incluso antes de que sean visibles con métodos de imagen.
En este contexto, la comunicación y coordinación del especialista en Medicina de Laboratorio con otras áreas, como Digestivo, Oncología, Anatomía Patológica o Cirugía resulta determinante. Este enfoque multidisciplinar, según la Dra. Gómez Molina, contribuye a establecer criterios y protocolos de cribado y seguimiento, interpretar correctamente los resultados moleculares y valorar su relevancia clínica, mejorando así la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes. «Por todo ello, se puede afirmar que el Laboratorio Clínico actúa como un puente entre el diagnóstico molecular y la práctica clínica, siendo una herramienta esencial para aplicar una medicina de precisión eficaz en el síndrome de Lynch», concluye.
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