Terapias en desarrollo auguran un futuro prometedor en el tratamiento de las anemias congénitas

“En los últimos años, se ha incrementado el interés en el campo de las anemias, sobre todo entre los especialistas más jóvenes, debido principalmente al avance en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad y al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas”, explica Rafael del Orbe, del Hospital Universitario Cruces (Barakaldo, Bilbao) y secretario del Grupo Español de Eritropatología, de la SEHH.

Dentro de las anemias congénitas se engloba un grupo muy heterogéneo de enfermedades, todas ellas consideradas raras, al presentar una prevalencia muy baja en la población. Sin embargo, tal y como señala del Orbe, “hemos observado un incremento progresivo en el número de casos de anemia falciforme (drepanocitosis) motivada por los flujos migratorios, ya que se trata de una patología que afecta principalmente a personas provenientes del Caribe, Sudamérica y África”.

Desde el punto de vista clínico, las anemias congénitas son enfermedades complejas, con un curso crónico. Por ello, “se precisa que los médicos estén adecuadamente preparados para ofrecer los cuidados necesarios que requieren estos pacientes y así poder prevenir y paliar las complicaciones que se producen a largo plazo”.

En cuanto al tratamiento, en los últimos años se ha producido un enorme avance en las alternativas de tratamiento para pacientes con anemias congénitas, principalmente en el campo de la talasemia y la anemia falciforme (la anemia congénita más prevalente en España), gracias al mayor conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad, que ha permitido el reconocimiento de nuevas dianas terapéuticas.

Nuevas moléculas

“Estamos asistiendo a un gran desarrollo de nuevas moléculas que actualmente se encuentran en ensayos clínicos”, afirma Rafael del Orbe. “De hecho, ya contamos con fármacos recientemente aprobados por la Agencia Americana del Medicamento (FDA por sus siglas inglesas) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas inglesas), que en un futuro cercano podrán ser de acceso a los pacientes afectados de anemias congénitas”.

Entre ellas se encuentran luspatercept y crizanlizumab, recientemente aprobados por la EMA, que constituyen dos nuevas alternativas de tratamiento para pacientes talasémicos con dependencia transfusional y con drepanocitosis y crisis dolorosas o vasooclusivas recurrentes. Asimismo, la terapia génica emerge como una nueva alternativa curativa para aquellos pacientes que no dispongan de un donante de médula ósea familiar y compatible.

Doble reto en Medicina Transfusional

La actualización de conocimientos y avances en Medicina Transfusional resulta crucial a día de hoy, tanto por la aparición de nuevos fármacos, como por los retos y lecciones planteados con la llegada de la covid-19. Respecto al primer punto, “el impacto transfusional de las nuevas terapias en hematología se concreta en dos hechos fundamentales: por un lado, el consumo de plaquetas está experimentando un crecimiento exponencial, por lo que resultará básico optimizar su utilización, máxime cuando sabemos que su uso profiláctico en pacientes hematológicos con trombocitopenia central no ha demostrado reducir la mortalidad, y por otro, la terapia CAR-T aumenta el consumo de recursos de transfusión de forma importante en los centros, y en estos momentos contamos con pocos datos para ir planteando cómo dar respuesta a esta situación”, señala Eva Mingot, del Área de Banco de Sangre y Establecimiento de Tejidos del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla).

En cuanto a los retos relacionados con la COVID-19, el uso de plasma convaleciente como estrategia terapéutica para tratar esta enfermedad infecciosa se ha puesto de relieve en el último año y medio, y se ha analizado durante el Congreso Nacional de Hematología, Hemoterapia, Trombosis y Hemostasia.

“Las primeras experiencias reportadas sobre el uso de plasma convaleciente en enfermos de covid-19 mostraron resultados alentadores, lo que propició la realización de diferentes ensayos clínicos, la mayoría de los cuales no han corroborado las expectativas iniciales”, expone Enric Contreras, responsable de la Dirección de Servicios Hospitalarios del Banco de Sangre y Tejidos de Barcelona. “Según la evidencia científica disponible en estos momentos, podemos afirmar que el uso de plasma convaleciente no es eficaz como tratamiento para todos los enfermos de covid-19, aunque es probable que algunos subgrupos de pacientes, por ejemplo, los inmunodeprimidos, puedan beneficiarse de esta terapia”.