Este domingo se celebra el Día Mundial de la Talasemia, un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por la disminución o ausencia de cadenas de globina (proteína de los glóbulos rojos que forma parte de la hemoglobina, que lleva oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo).
Existen dos grandes tipos, con diferentes estadios de gravedad: las alfa talasemias y las beta talasemias. Estos trastornos “afectan a millones de personas en todo el mundo, aunque en España apenas se ven las formas más graves”, explica Ana Villegas Martínez, presidenta del Grupo Español de Eritropatología (GEE) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).
Precisamente con el objetivo de estudiar las alteraciones moleculares de las talasemias en nuestro país y optimizar el manejo futuro de esta enfermedad, el GEE ha impulsado la creación de un censo nacional de pacientes.
El tratamiento crónico de las talasemias “se basa en la corrección de la anemia (con transfusiones periódicas) y de la sobrecarga férrica (con quelantes de hierro)”, según afirma la especialista. En la actualidad, están ensayándose nuevos fármacos que mejoran la calidad de vida de este grupo de población, como el mitapivat, una molécula oral “que incrementa los niveles de hemoglobina tanto en alfa como en beta talasemias”, apunta. “El ensayo fase III comenzará pronto, y en él participarán varios hospitales españoles”, agrega.
Además, en nuestro país se sigue a la espera de que las autoridades sanitarias aprueben luspatercept para tratar la anemia asociada a la beta talasemia mayor o dependiente de transfusiones. “Ahora se accede a esta innovación mediante su uso compasivo, a pesar de haberse demostrado, en un número sustancial de pacientes, un ahorro de hasta ocho unidades de concentrado de hematíes por paciente a los seis meses de tratamiento”, añade.
Nuevas posibilidades terapéuticas
El único tratamiento curativo frente a las talasemias es el trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH), conocido genéricamente como trasplante de médula ósea, aunque “se trata de una opción terapéutica limitada para la mayoría de los pacientes, ya que las mejores respuestas se obtienen en niños menores de 14 años con un donante HLA idéntico”, señala la experta.
La terapia génica constituye una nueva posibilidad terapéutica “que podría posicionarse en el futuro como alternativa curativa sustitutiva de los TPH”, destaca la Dra. Villegas. “Se basa en reemplazar el gen deficitario por otro sano con la ayuda de dos técnicas: vectores lentivirales o edición génica con CRISPR-Cas9”. Bajo el primer procedimiento surge betibeglogene, que ya está aprobado en Estados Unidos y en Europa para el tratamiento de la beta talasemia mayor. Por su parte, la investigación con CRISPR-Cas9 “es muy preliminar, y están pendientes de confirmación tanto sus resultados como sus riesgos y beneficios a largo plazo”.
Las beta talasemias son debidas a mutaciones puntuales, de las que a día de hoy se han descrito más de 300. Se clasifican en mayores o dependientes de transfusiones, intermedias o no dependientes de transfusiones y menores o leves. La primera forma es una enfermedad grave que requiere transfusiones periódicas de concentrados de hematíes, debido a la anemia severa que genera. Estas transfusiones suelen comenzar antes de los 2 años de edad. Si estos niños no se transfunden, fallecen en la primera década de la vida. Paralelamente, deben ser tratados con quelantes de hierro para eliminar la sobrecarga férrica producida por las transfusiones y por una mayor absorción de hierro a nivel intestinal.
Las alfa talasemias son debidas a deleciones de los genes alfa en la mayoría de los casos (un tipo concreto de mutación genética). Se clasifican en hidropesía fetal (pérdida de 4 genes alfa) —una patología grave que pone en riesgo la vida del bebé antes y después de nacer —, enfermedad de la Hb H (pérdida de 3 genes alfa), talasemia menor (pérdida de 2 genes alfa) y portador silente (pérdida de 1 gen alfa).
Para obtener más información sobre las talasemias, puede visitar la web https://thalassaemia.org.cy/itd2022/
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