La Infraestructura española IMPaCT de Medicina de Precisión, a través de su Eje IMPaCT Genómica, ha participado en un estudio internacional que ha descubierto que mutaciones en un gen no codificante son responsables de un nuevo trastorno del neurodesarrollo relativamente común, un hallazgo que ofrece respuestas a miles de familias en todo el mundo que llevan años buscando un diagnóstico.
Identificada una nueva proteína que participa en el proceso de la duplicación del genoma
El grupo de investigación Control del Ciclo Celular y Mantenimiento de la Estabilidad Genómica, del Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC), liderado por Avelino Bueno y María Sacristán, ha identificado una nueva pieza funcional de la compleja maquinaria de replicación del ADN.
Proponen un mecanismo molecular para controlar la formación de lazos en el ADN
Los complejos de proteínas y ADN dentro de la célula se comportan como verdaderas nanomáquinas. Sobre el funcionamiento de algunos de ellos ya conocemos mucho, pero en otros casos apenas estamos empezando a obtener una idea general de cómo se comportan.
Investigadores del CSIC determinan los factores que permiten mutar a un virus humano de ARN y seguir contagiando
Los virus de ARN, que tienen el ácido ribonucleico o ARN como material genético en lugar de ADN o ácido desoxirribonucleico, tienen unas de las tasas de mutación más altas de la naturaleza
Descubierta una nueva técnica de edición genética más precisa que CRISPR
En 2015, las tijeras moleculares CRISPR Cas9 fueron consideradas el mayor avance científico del año. Desde entonces, esta herramienta se ha usado sin descanso en el laboratorio para cambiar o editar piezas del ADN de una célula, con numerosas aplicaciones terapéuticas. Cinco años después, las codescubridoras de esta tecnología recibieron el Nobel de Química por este hallazgo.
Nueva herramienta informática para investigar la complejidad del genoma
La complejidad de un organismo emerge de su genoma, el libro que contiene las instrucciones de su ADN para la vida. El método para leer este libro, la secuenciación, ha evolucionado hacia la lectura de fragmentos cada vez más largos del genoma.
Investigadores del CNIO descubren una proteína que evita que el ADN se triplique
Cada vez que una célula se divide su ADN se duplica, para que las dos células hijas tengan el mismo material genético que su progenitora. Eso significa que en el cuerpo tiene lugar millones de veces al día una hazaña bioquímica: el copiado de la molécula de ADN.
El CSIC estudia el ADN de triple hélice para desarrollar fármacos de terapia génica
Un equipo de investigación del CSIC en el Instituto de Química Física Blas Cabrera (IQF-CSIC) estudia moléculas de ADN que presentan tres hebras en lugar de dos.