Las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por un incremento de la inflamación sistémica como consecuencia de una “disregulación” del sistema inmune. Constituyen un grupo de patologías de descubrimiento relativamente reciente, cuyo conocimiento ha experimentado un importante crecimiento en los últimos años.
Reclaman un diagnóstico más ágil y un abordaje multidisciplinar para las enfermedades autoinflamatorias
Los pacientes con enfermedades autoinflamatorias ven una media de 6,5 médicos antes de obtener un diagnóstico
Las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por un incremento de la inflamación sistémica como consecuencia de una desregulación del sistema inmune. Pueden ser monogénicas producidas por mutaciones de diferentes genes concretos que regulan la respuesta inmune o poligénicas basadas en la combinación de diferentes factores genéticos (mutaciones), epigenéticos (alteraciones de la regulación de los genes) y ambientales que determinan el desarrollo y la gravedad de la enfermedad
Manejo y complicaciones de enfermedades autoinflamatorias
Médicos internistas de todo el país han abordado en Madrid novedades en enfermedades minoritarias y autoinmunes y sus complicaciones, con especial foco en patologías autoinflamatorias, inmunodeficiencias primarias y patologías hematoinflamatorias. Se trata de entidades de presentación multiorgánica en muchos casos graves, que precisan de abordajes multidicisplinares y que deben ser diagnosticadas correctamente y atendidas por internistas expertos en su manejo.

