Las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por un incremento de la inflamación sistémica como consecuencia de una “disregulación” del sistema inmune. Constituyen un grupo de patologías de descubrimiento relativamente reciente, cuyo conocimiento ha experimentado un importante crecimiento en los últimos años.
Sin embargo, el diagnóstico continúa siendo uno de los principales retos para los profesionales sanitarios y los pacientes, debido a la complejidad de estas enfermedades, la necesidad de realizar una valoración clínica exhaustiva y el creciente volumen de estudios genéticos que deben abordar los Servicios de genética y análisis clínicos, en muchos casos saturados por la presión asistencial.
En este sentido, “es fundamental avanzar hacia un diagnóstico más temprano y un manejo multidisciplinar que permita ofrecer una atención cada vez más personalizada a los pacientes”, según afirma la Dra. Eztizen Labrador, reumatóloga del Hospital Universitario San Pedro de Logroño (La Rioja).
Campaña de concienciación
Con el fin de hacer visible entre la población este tipo de enfermedades, desde la Sociedad Española de Reumatología (SER) se han sumado a la campaña de concienciación ‘Mes Internacional de Concienciación de los Autoinflamatorios’, de la Asociación Española de Enfermedades Autoinflamatorias y Fiebre Mediterránea Familiar (Stop Autoinflamatorias-FMF), junto con otras entidades.
En este contexto, a juicio de la especialista, “uno de los principales avances de los últimos años procede del desarrollo de las denominadas ciencias ómicas, que están permitiendo profundizar en los mecanismos biológicos implicados en estas enfermedades. Un conocimiento especialmente relevante en unas patologías caracterizadas por una elevada heterogeneidad, ya que no hay dos pacientes iguales”.
El principal desafío en este ámbito sería “establecer consultas monográficas y promover una mayor interacción entre reumatólogos/as y genetistas”, precisa la Dra. Labrador.
El papel de la genética y de los factores ambientales
Respecto a las causas, actualmente se sabe que el componente genético tiene un papel relevante y cada vez se identifican más genes relacionados con las enfermedades autoinflamatorias. No obstante, la presencia de una alteración genética no determina necesariamente que todas las personas portadoras desarrollen la enfermedad.
“Los cambios en la expresión de los genes pueden llegar a ser trascendentales. Un paciente puede ser portador de una determinada mutación y desarrollar la enfermedad, mientras que otro portador de la misma mutación puede no enfermar”, señala la especialista, recordando que “esta variabilidad pone de manifiesto la importancia de considerar otros factores que pueden influir en la expresión de la enfermedad, entre ellos la exposición a determinados factores tóxicos, el sexo, el metabolismo o el ejercicio físico”.
Estas enfermedades pueden ser monogénicas producidas por mutaciones de diferentes genes concretos que regulan la respuesta inmune o poligénicas basadas en la combinación de diferentes factores genéticos (mutaciones) y epigenéticos (alteraciones de la regulación de los genes), que determinan el desarrollo y la gravedad de la enfermedad. La mayoría de las enfermedades autoinflamatorias debutan en edad pediátrica, sobre todo las monogénicas, siendo la más conocida la fiebre mediterránea familiar (FMF).
En las poligénicas la presentación es más variable, pudiendo aparecer en diferentes edades como sucede con el síndrome de VEXAS o la enfermedad de Still del adulto, que no se dan en niños.
Visión de los pacientes
La presidenta de la Asociación STOP Autoinflamatorias-FMF, Cuca Paulo, explica que la campaña de este año, bajo el lema ‘El valor de los cuidados’ y enmarcada en la iniciativa ‘Desenmascara las Autoinflamatorias’, reivindica una visión integral de estas enfermedades. “Cuidar y cuidarse implica reconocer que su impacto va mucho más allá de los síntomas físicos y de los parámetros clínicos de inflamación, afectando también a la salud emocional, la vida familiar, el ámbito laboral y educativo y la participación social de las personas afectadas”, sostiene. Por ello, desde la entidad se defiende un modelo de atención biopsicosocial en el que pacientes, familiares, profesionales sanitarios, instituciones y recursos de apoyo trabajen de forma coordinada.
La asociación reclama, además, proteger y apoyar a quienes cuidan, fomentar el autocuidado y la alfabetización en salud para favorecer el empoderamiento de los pacientes y garantizar una relación médico-paciente basada en la información y la toma de decisiones compartida. Entre sus principales reivindicaciones se encuentra también acabar con las desigualdades territoriales en el acceso al diagnóstico, al seguimiento especializado y a los recursos sociales, de modo que el lugar de residencia no determine la calidad de la atención recibida, al igual que defiende la campaña de la SER ‘Tu salud no tiene código postal‘.
“Todo ello se suma a la necesidad de visibilizar la diversidad de las enfermedades autoinflamatorias y hacer visible una realidad que, en muchos casos, continúa siendo invisible para la sociedad”, sostiene Paulo.
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