Un equipo internacional liderado por el investigador Oportunius Jose Tubío, del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), ha descubierto un mecanismo por el cual ciertos fragmentos móviles de ADN humano pueden causar importantes reordenamientos cromosómicos en células tumorales.
¿Fumar menos? La clave puede estar en las variantes de un gen receptor de la nicotina
Las variantes en un gen, llamado CHRNB 2, se relacionan con la reducción del hábito tabáquico al influir sobre el proceso de recompensa del cerebro, según un nuevo estudio publicado en ‘Nature Communications’.
Descubren un nuevo foco de mutaciones en el genoma humano
Un grupo liderado por Donate Weghorn en el Centro de Regulación Genómica (CRG) ha identificado nuevas regiones del genoma humano particularmente vulnerables a mutaciones. Estos tramos alterados de ADN pueden transmitirse a generaciones futuras y resultan importantes para investigaciones genéticas y para comprender cómo abordar ciertas enfermedades.
Nace la primera IA capaz de impulsar el diagnóstico de enfermedades ultra raras
Se ha creado un modelo de inteligencia artificial capaz de identificar qué mutaciones en proteínas humanas son más propensas a causar enfermedad, incluso cuando dichas mutaciones no se han observado nunca en ninguna persona en todo el mundo.
Reescriben el genoma humano con miles de variaciones antes invisibles
Gracias a tecnologías de secuenciación de nueva generación, un consorcio internacional de científicos ha conseguido descifrar regiones del ADN que durante décadas se consideraban inaccesibles, duplicar el número de variaciones estructurales conocidas y crear un nuevo estándar para la medicina personalizada del futuro.
El CNIO buscará con IA patrones de mutaciones para predecir el desarrollo de tumores y su respuesta al tratamiento
Algunos tumores son consecuencia de una o varias mutaciones heredadas en genes específicos. Otros son producto de la acumulación, a lo largo de la vida, de mutaciones provocadas por factores ambientales o hábitos de vida.

