Científicos del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, han identificado una mutación en el gen ‘SREBF2’ como posible causante de elevados niveles de colesterol y glucosa, factores de riesgo cardiovascular.
La hipercolesterolemia autosómica dominante (ADH) se caracteriza por niveles muy elevados de colesterol total y colesterol LDL. Aunque es de origen genético, solo se conoce el gen responsable en un 80% de los pacientes. El gen LDLR es el causante de la enfermedad en la mayoría de los pacientes, y hay otros genes conocidos, como APOB y PCSK9, que son responsables aproximadamente de un 1% de los casos.
El objetivo principal de la investigación era identificar nuevos genes que pudiesen ser responsables de la hipercolesterolemia autosómica dominante, ya que esto contribuiría a detectar a muchos pacientes con esta enfermedad y adelantar tanto la aplicación de un tratamiento adecuado como la adopción de hábitos de vida saludables, disminuyendo el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular.
Los resultados de la investigación, dirigida por el Dr. Felipe Javier Chaves, responsable de la Unidad de Genómica y Diabetes del INCLIVA e investigador del CIBERDEM, del Instituto de Salud Carlos III, se han publicado recientemente en la revista Biomedicines.
Niveles de colesterol elevados en los familiares con la mutación
En el trabajo se estudiaron varios genes candidatos en un grupo de pacientes con ADH que no tenían ninguna mutación en los genes conocidos como responsables de la enfermedad. Estos genes candidatos fueron escogidos por estar implicados en rutas metabólicas relacionadas con lípidos y colesterol.
Se identificó una mutación en el gen SREBF2 en un paciente, y se analizó esta mutación en su familia, observándose que aquellos familiares con la mutación no solo tenían niveles de colesterol ligeramente elevados, sino también altas cifras de glucosa, siendo diabéticas las personas de mayor edad.
Según se explica desde el INCLIVA, la mutación se encuentra en la región promotora del gen, que está implicada en la regulación del mismo. Al tener esta localización, se estudió si la variante identificada podía aumentar la expresión del gen o no. Para ello, se realizaron estudios con luciferesa (luciferase/reportes assays) que permiten conocer el nivel de expresión del gen, y se realizó el estudio en diferentes tipos celulares importantes para la regulación del colesterol en sangre.
En la investigación han participado, por parte del INCLIVA, las doctoras Ana-Bárbara García García –adscrita al CIBERDEM- y Carmen Ivorra, de la Unidad de Genómica y Diabetes; y los doctores José T. Real y Sergio Martínez Hervás, del Grupo de Investigación sobre Riesgo Cardiometabólico y Diabetes e investigadores del CIBERDEM. Han intervenido también, por parte del Instituto de Biomedicina de València, del CSIC, Santiago Vernia y Marta Casado –también investigadora de CIBEREHD, del Instituto de Salud Carlos III–; e Inés Pulido y Julián Carretero, del Departamento de Fisiología de la Universitat de València.
El trabajo ha recibido financiación del Fondo de Investigaciones Sanitarias del Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia e Innovación y la Generalitat Valenciana.
Referencia científica:
García-García A-B, Martínez-Hervás S, Vernia S, Ivorra C, Pulido I, Martín-Escudero J-C, Casado M, Carretero J, Real JT, Chaves FJ. ‘A Very Rare Variant in SREBF2, a Possible Cause of Hypercholesterolemia and Increased Glycemic Levels’. Biomedicines. 2022. https://doi.org/10.3390/biomedicines10051178
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