Pacientes de cerca Por Viernes, 07 Febrero 2020 13:18
CONGRESO NACIONAL DE AERSCYL

"Ante las enfermedades raras, la investigación es la única opción, nuestra única esperanza"

La Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de Castilla y León ha recibido 1.500 solicitudes de estudio genético en sus dos primeros años

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De izda. a dcha., Pablo Prieto, María Isidoro, María Hinojal y Cristina Díaz del Cerro. De izda. a dcha., Pablo Prieto, María Isidoro, María Hinojal y Cristina Díaz del Cerro.

Investigar y humanizar la asistencia. En estos dos ejes pivota el contenido que desgranarán los participantes en el III Congreso Nacional de Enfermedades Raras de Castilla y León, que se celebrará en Salamanca entre los días 13 y 15 de febrero, y a ellos se aferran las familias que conviven con una patología poco frecuente, que siguen reclamando "más recursos humanos y económicos" para que los diagnósticos lleguen antes y las opciones terapéuticas sean mayores.

Alto y claro lo ha dicho este viernes Cristina Díaz del Cerro, presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl), durante la presentación del encuentro, que tendrá lugar en el auditorio Juan Pablo II de la Universidad Pontificia de Salamanca (UPSA): "La investigación es clave en cualquier disciplina, pero ante las enfermedades raras es la única opción, nuestra única esperanza".

Por eso, a pesar de los obstáculos que existen para el avance científico en este campo –"la escasez de muestras, la dispersión de los afectados, la fragmentación de los recursos, los pocos centros existentes, el escaso atractivo de estas enfermedades para la industria..."–, a quienes las sufren no les queda otra que seguir trabajando para que se conozca su realidad y aumente el compromiso para luchar contra ellas.

Lo cierto es que la sensibilización cada vez es mayor y comienza a dar sus frutos. Ejemplo de ello es la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado en Enfermedades Raras de Castilla y León (DiERCyL), que nació en Salamanca hace casi dos años, aunque para ello necesitó de muchos otros de esfuerzo, implicación y empeño por parte de diferentes profesionales y de los miembros de Aerscyl. Su coordinadora, la Dra. María Isidoro, y su coordinador pediátrico, el Dr. Pablo Prieto, han subrayado durante la presentación del congreso lo que ha supuesto la creación de este recurso para la Comunidad y, sobre todo, para las familias afectadas por alguna de las miles de enfermedades raras identificadas hasta el momento. 

Aerscyl Congreso enfermedades raras 2020 1"Hemos logrado muchos diagnósticos de pacientes a los que habíamos estudiado mucho, pero a los que no llegábamos por falta de recursos humanos y materiales. En el ámbito pediátrico, esto se ha conseguido mediante la coordinación, no solo de toda la Pediatría, incluida la de Atención Primaria, sino también del Laboratorio de Genética Molecular y de otros servicios hospitalarios" de Salamanca y Castilla y León, ha destacado el Dr. Prieto. Con ello, se ha alcanzado otro gran objetivo: que, a partir del carácter referente de la unidad, se garantice un acceso equitativo a la asistencia a todas las familias afectadas de la Comunidad. 

En sus dos primeros años de funcionamiento, DiERCyL ha recibido 1.500 solicitudes de estudio genético, una cifra que sigue creciendo y que está obligando al equipo a realizar "un esfuerzo ímprobo y personal para adaptar los recursos existentes a la enorme demanda y acortar los tiempos de respuesta". Así lo ha señalado la Dra. María Isidoro, que también ha aportado otro dato: la resolución diagnóstica ronda actualmente el 50%, un porcentaje muy satisfactorio, porque supone que muchas familias han podido ver aliviada la angustia y la incertidumbre que implica la falta de respuestas.

"Lamentablemente", continúa la coordinadora de la unidad, "todavía hay enfermedades a cuyo diagnóstico todavía no somos capaces de llegar", porque la información científica disponible no es suficiente para explicarlas todas y aportar una validación biológica definitiva. 

El "enorme potencial" de la coordinación entre profesionales y servicios

De todo ello hablará la propia Dra. Isidoro durante el III Congreso Nacional de Enfermedades Raras, un encuentro en el que expondrá cuál ha sido el impacto del modelo organizativo y asistencial de esta unidad de referencia, que ha tenido mucho que ver con el hecho de Castilla y León sea ya la tercera comunidad autónoma con mayor desarrollo de la Medicina Personalizada y de Precisión (MPP). "Que se haya logrado una estrecha colaboración entre Pediatría y el Laboratorio de Genética Molecular y que todos los profesionales de la región que trabajan en enfermedades raras se encuentren actualmente coordinados supone un potencial enorme", ha apuntado la responsable de DiERCyL, quien también ha avanzado algunos de los retos a los que se enfrenta este recurso, que son muchos y ambiciosos.

Aerscyl Congreso enfermedades raras 2020 cartel"Desde el punto de vista asistencial, el principal es poder seguir disponiendo de las metodologías y los equipos más avanzados que se encuentren disponibles", algo que actualmente ocurre, y que está permitiendo "secuenciar el exoma completo de cada paciente, lo que supone el análisis de 20.000 genes". Además, añade, "necesitamos contar con herramientas actualizadas que faciliten el análisis", teniendo en cuenta que "podemos analizar hasta 100.000 variantes genéticas por paciente".

Respecto a la investigación, la coordinadora de la unidad ha avanzado que el equipo contactará con los grupos de investigación básica que trabajan en Salamanca "para ver la posibilidad de que reorienten sus líneas de investigación" y, en la medida de lo posible, incluyan "aspectos comunes con las enfermedades raras". Del mismo modo, entre los objetivos de DiERCyl se encuentra el de concurrir al mayor número posible de convocatorias de ayudas con el fin de acceder a financiación para investigar. 

También en el pilar de la formación tiene la vista puesta un equipo que ya desarrolla numerosas acciones dirigidas a mejorar el conocimiento de los profesionales de Atención Primaria y Especializada sobre las enfermedades poco frecuentes y que dispone de una plataforma formativa online en la que aspira a integrar "al mayor número de facultativos posible para que accedan a toda la información existente en este campo".

Necesidad de un Plan Nacional de Medicina Personalizada de Precisión

"Tenemos otro reto mucho más ambicioso, compartido con las sociedades científicas de Farmacogenética, Farmacogenómica y Farmacocinética, el de formar parte de las comisiones de Medicina Personalizada de Precisión con el objetivo de que se apruebe definitivamente un Plan Nacional que se traduzca en más medios y en el desarrollo de más unidades de enfermedades raras", ha apuntado.

Aerscyl Congreso enfermedades raras 2020 2El coordinador pediátrico de DIERCyL, especialista en Endocrinología infantil, también intervendrá en el congreso organizado por Aerscyl, y lo hará en una mesa titulada De la atención primaria a la secundaria y el diagnóstico, en la que también hablarán Javier Pellegrini, pediatra de Atención Primaria, y la neuropsicóloga Arancha Hernández Fabián. El programa, que puede consultarse aquí, es intenso y variado, e incluye la participación de destacados profesionales e investigadores, así como testimonios "en primera persona" que acercarán a los asistentes la realidad de las enfermedades raras.  

Las enfermedades neuromusculares, la investigación e innovación en el ámbito biomédico, los condicionantes biosociales generados por las enfermedades raras, la humanización de la estancia hospitalaria a través de la música o el acceso a la lectura en niños con trastornos graves de articulación son solo algunos de los contenidos que se abordarán en una cita que, según ha recalcado la presidenta de Aerscyl, ha sido posible "gracias al altruismo, la predisposición y el entusiasmo" de todos los ponentes y de las instituciones y entidades que han prestado su apoyo a la asociación, entre ellas, la Universidad de la Felicidad y la Universidad Pontificia de Salamanca.

La decana de su Facultad de Ciencias de la Salud, María Hinojal Benavente, ha asegurado durante la presentación del encuentro que los dos ejes temáticos "sobre los que se construye el programa, la investigación y la humanización", coinciden con las líneas prioritarias que guían la formación de los estudiantes de los grados de Enfermería y Logopedia de la UPSA. Y precisamente a los futuros profesionales del ámbito sociosanitario se dirige en buena medida el congreso, porque, como ha señalado Cristina Díaz del Cerro, "serán quienes en el futuro cuiden a nuestros hijos".

El III Congreso Nacional de Enfermedades Raras de Castilla y León se celebrará entre los días 13 y 15 de febrero en la UPSA, y está abierto a la participación de todas las personas interesadas, que pueden inscribirse de forma gruita a través de ESTE ENLACE

 



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