Pacientes de cerca Por S. A. D. Jueves, 18 Noviembre 2021 14:06
FundAME

Consenso de pacientes y profesionales para modificar el tratamiento de la atrofia muscular espinal con nusinersen

El protocolo actual provoca algunas retiradas contrarias a los criterios clínicos, causando un daño que puede ser irreparable

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Un grupo multidisciplinar formado por 23 especialistas en neuropediatría, neurología, rehabilitación y de la asociación de pacientes FundAME ha llegado a un consenso siguiendo el método Delphi, en el que queda patente la necesidad de actualizar el protocolo de acceso y mantenimiento del tratamiento con nusinersen para pacientes con atrofia muscular espinal.

El consenso RET-AME ha sido publicado en la prestigiosa revista Neurología, de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Constituye el marco científico imprescindible para que el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar realice la necesaria actualización del protocolo de acceso y mantenimiento de nusinersen (Spinraza).

La principal conclusión de RET-AME es que el protocolo debe actualizarse regularmente y adaptarse a las necesidades individuales de cada paciente, realizando propuestas concretas sobre qué pacientes se pueden beneficiar de estos tratamientos y cómo se debería medir ese beneficio.

Cuando en 2018 se comercializó nusinersen en España, el primer tratamiento aprobado para la AME, se instauró un sistema de precio/reembolso que incluía un protocolo fármaco-clínico y el registro de la efectividad terapéutica. Así se permitió un acceso rápido, equitativo y bastante generalizado al tratamiento, además de garantizar la evaluación de los resultados a medio y largo plazo.

Sin embargo, el protocolo publicado por el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social se basaba en un informe de posicionamiento terapéutico que recogía la evidencia existente anteriormente a 2018. Al tratarse del primer tratamiento aprobado para la AME, los datos y la experiencia eran muy limitados en cuanto a su eficacia y su seguridad. En estos 4 años la experiencia de los centros ha aumentado considerablemente, así como la información disponible sobre la historia natural de la enfermedad, herramientas de medición de resultados en los distintos fenotipos y la eficacia en el mundo real de los distintos tratamientos y los factores que la influyen, entre otros aspectos.

Implementación individualizada

El consenso evidencia que la implementación del protocolo debe ser individualizada, teniendo en cuenta la edad, la funcionalidad basal y, en el caso de los niños, el tipo de AME y el número de copias de SMN2 a la hora de establecer los objetivos terapéuticos, las herramientas de medición y el uso de los nuevos tratamientos.

La eficacia debe medirse en distintas áreas terapéuticas y, si bien el objetivo general a corto o medio plazo debe ser la mejoría en una o varias de ellas, la estabilización en alguna podría ser también un objetivo terapéutico en aquellos pacientes en los que sería esperable un deterioro funcional según la historia natural. Es más, la estabilización a largo plazo en una enfermedad neurodegenerativa debe considerarse también como una respuesta al tratamiento.

“El consenso sobre el protocolo de nusinersen muestra que nuestro conocimiento sobre la enfermedad y los nuevos tratamientos modificadores del curso ha avanzado considerablemente, dejando obsoleto el protocolo actual. Hoy sabemos que el tratamiento es más eficaz cuanto antes se inicia, particularmente en niños, y que las decisiones sobre inicio y retirada de tratamiento se deben individualizar lo más posible. Además, sabemos que muchas de las escalas que utiliza el protocolo para medir la respuesta al tratamiento no son válidas en algunos pacientes, particularmente los de peor funcionalidad. Por todo ello, es esencial que se tenga en cuenta el criterio del médico tratante y la perspectiva del paciente en el proceso de toma de decisiones”, ha comentado el Dr. Juan Francisco Vázquez-Costa, neurólogo de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital La Fe de Valencia y miembro de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

“Una de las recomendaciones del presente consenso es el inicio precoz de las nuevas terapias modificadoras de la enfermedad en la edad pediátrica, a ser posible, en la etapa presintomática. Para ello, los autores del consenso instan a la incorporación de la AME en el cribado neonatal universal que permita el diagnóstico precoz de dicha enfermedad, y así, mejorar el coste-efectividad de las terapias” puntualiza el Dr. Marcos Madruga, neuropediatra del Hospital VIAMED Santa Ángela De la Cruz.

Daño irreversible

Desde FundAME, como representantes de los pacientes con AME, pedimos un protocolo que permita a los médicos establecer el mejor plan terapéutico para cada paciente y que tenga en cuenta su criterio y el del paciente en el acceso y mantenimiento de los tratamientos. Las retiradas causan un daño irreversible en los pacientes, al tratarse de una enfermedad neurodegenerativa.

“El criterio clínico debe prevalecer para garantizar el bienestar del paciente. La llegada de nuevos tratamientos hace imprescindible que los pacientes conozcan sus beneficios y riesgos, participando junto al especialista en la toma de decisiones. No hay que olvidar a los pacientes adultos. Garantizar la continuidad del tratamiento con un enfoque multidisciplinar implica la creación de un sistema de derivación entre la consulta pediátrica y la de adultos. Además, es urgente implantar el cribado neonatal para reducir el impacto de la enfermedad y de la discapacidad en las próximas generaciones” Comentó María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME.

El nuevo protocolo debería avanzar hacia una medicina centrada en el paciente que permita, individualizar los objetivos terapéuticos y la valoración de los riesgos de forma consensuada con el paciente. Debe evitar la incertidumbre, las demoras para su inicio y las retiradas contrarias al criterio clínico, que, al tratarse de una enfermedad degenerativa, pueden causar daños irreversibles en los afectados.

Acerca de la atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad muy grave, neurodegenerativa y de origen genético. Afecta a 2 de cada 100.000 habitantes y antes de los tratamientos era la primera causa de mortalidad infantil en menores de dos años por enfermedad de origen genético. Actualmente se estima que hay entre 800 y 1000 personas afectadas por AME en España y cada año nacen entre 20 y 40 bebés con esta patología (un bebé entre cada 6.000 a 10.000)

La AME afecta a personas de distintas edades y se caracteriza por una debilidad muscular grave y progresiva que impacta profundamente en todas las actividades de la vida diaria y puede provocar desde dificultades para ponerse en pie y caminar hasta impedir que realicen funciones vitales básicas como tragar, sostener la cabeza o respirar.

Hablamos de una enfermedad neurodegenerativa, por lo que el paciente debe continuamente adaptarse a un mayor deterioro y dependencia física. La enfermedad afecta solo a nivel motor, su capacidad cognitiva está intacta.

El cribado neonatal de la AME

FundAME defiende el derecho a un diagnóstico y tratamiento precoz de los futuros bebés nacidos que pudieran estar afectados por esta enfermedad. Un acceso temprano a tratamiento supondría cambiar totalmente el curso de la enfermedad, evitando los graves problemas de salud y dependencia que origina la AME o el posible fallecimiento del bebé.

También defiende el derecho a que todo paciente que pueda mejorar su condición con un tratamiento, pueda acceder a él. Ganar esta batalla a la AME depende actualmente de que nuestros reguladores determinen su inclusión en el sistema de cribado neonatal (prueba del talón), que se efectúa en las maternidades de todos los centros hospitalarios de España.

 



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