Con motivo del Día Internacional de la enfermedad, que se celebra el 25 de septiembre, la Federación de Ataxias de España (FEDAES) ha querido mostrar públicamente su esperanza en los proyectos de investigación puestos en marcha, basados en la denominada terapia génica.
“En esta época de crisis y recortes, y ante el manifiesto olvido institucional, los propios afectados se han convertido en artífices de su propia curación, pues, junto a sus familias, se han puesto manos a la obra para aportar sus escasos ahorros y realizar todo tipo de actividades -conciertos, exposiciones, venta de pulseras, carreras solidarias, recogida de tapones…- encaminadas a obtener recursos para financiar proyectos específicos de investigación”, señala Cristina Fernández Amado, presidenta de FEDAES, entidad miembro de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (Cocemfe).
Como recuerda el colectivo, actualmente este tipo de enfermedades no tienen una cura específica, salvo algunos casos causados por deficiencias metabólicas (déficit de vitamina E o B12). No obstante, muchos de los síntomas y complicaciones asociados pueden ser tratados y, afortunadamente, “sí que se puede ayudar a los pacientes a que tengan una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible”. Para ello, desde FEDAES se intentan promover “las acciones oportunas en aras de una investigación eficaz en este campo, un contacto continuo enfermo-investigador y una mejora continua de la formación de los profesionales y de la calidad asistencial”.
La ataxia es una enfermedad que padecen 8.000 personas en España y es poco conocida por la sociedad. Desde hace más de una década, las asociaciones de pacientes de la mayoría de los países occidentales celebran el Día Internacional el 25 de septiembre para darla a conocer entre la población.
“Las ataxias son enfermedades muy graves, neurodegenerativas y altamente discapacitantes, que van dejando al paciente, no ya en silla de ruedas, sino atrapado en su propio cuerpo -desde edades muy tempranas, en muchos casos- y con total lucidez, lo que hace que se generen unos enormes sentimientos de impotencia en los afectados”, explica Cristina Fernández Amado.
La palabra ataxia proviene del griego y significa sin orden, aunque médicamente se entiende como falta de coordinación. Este término puede utilizarse para referirse a una coordinación pobre como síntoma, o puede usarse para denominar una enfermedad degenerativa concreta del sistema nervioso que presenta este síntoma como principal o, al menos, más evidente o llamativo.
Así pues, la ataxia “es un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como un temblor en distintas partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios; como la dificultad para realizar movimientos precisos; o como la dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal y, a la vez, es un síntoma característico de más de 300 procesos degenerativos que cursan además con otros muchos signos, que varían según el tipo de ataxia, como son, entre otras, deformidades esqueléticas, disfagia, cardiopatías, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, linfomas y leucemias”.
Cerca del 60% de los diferentes tipos de ataxia son hereditarios, es decir, son transmitidos por los progenitores de forma dominante o recesiva, según el caso. Generalmente, las ataxias se generan por una pérdida de función en el cerebelo, que es el órgano responsable de la coordinación de la fluidez y precisión de los movimientos, o por una anomalía en las vías que conducen los impulsos nerviosos desde o hacia él.
La Federación de Ataxias de España (FEDAES), que tiene sedes independientes y coordinadas en Valladolid, Gijón y Bilbao, es una entidad sin ánimo de lucro que, “englobando a diversas asociaciones regionales de ataxia y formando parte de otras federaciones nacionales y europeas, tiene por finalidad principal promover el estudio y la investigación científica” en este campo integrado por “enfermedades minoritarias y poco estudiadas hasta la fecha”.
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