Los afectados por enfermedades raras cuentan con la primera agrupación que defiende sus intereses

Marta Bolivar y Soraya Martín son dos madres coraje, porque luchan sin descanso para dar la mejor calidad de vida posible a sus hijos, de cinco y tres años, que sufren una enfermedad rara. Pero no se consideran las protagonistas de esta historia; lo son sus pequeños, y otros muchos en su misma situación. En este sentido, la primera asegura que cuando las enfermedades raras afectan a niño no ha visto “personillas más valientes en mi vida, y más maduras”, y ella lo ve en su hijo y en todos los demás, porque “aunque tengan limitadas sus capacidades, son unos valientes y me dan una lección cada día”.

Al escuchar las palabras de Marta, Soraya se emociona y piensa en su hija Lidia, con una cromosopatía. “He recordado que el próximo curso mi hija cambia de colegio, y en el actual, si ves como tratan los compañeros a la niña… Tienen un sentido que no tenemos los adultos, ellos saben cómo es Lidia, que no aguanta nada en la silla, que se puede mover, o va mesa por mesa y les abraza, les achucha, y aguantan aunque les haga daño; es increíble el cariño”.

Soraya Martín y Marta Bolivar, de AERS.

Cuando al hijo de Marta le diagnosticaron la enfermedad rara, el día antes de cumplir tres años, denominada Legg Calvé Perthes y que afecta a la movilidad de las piernas, le sentó en la cama para decirle que no podía andar. “Le cogí la carita y le dije que a partir de ese día no podía andar, y se me saltaron las lágrimas, pero el niño me dijo: no te preocupes mamá, que no voy a correr ni hacer nada”. Para ella, es una pequeña muestra, aunque a lo largo de la enfermedad “te dan muchas lecciones”. Los niños afrontan sus dificultades con la sencillez y la naturalidad que les da la infancia.

En esta lucha no quieren estar solas, porque la batalla contra las enfermedades raras “es dura”, se carece de información y el apoyo del que pasa por algo parecido es fundamental. Por eso nace la Agrupación de Enfermedades Raras de Salamanca (AERS), cuyo germen tuvo lugar en la pasada edición de la Feria de Asociaciones de Somos capaces, donde propusieron a Marta la creación de una asociación sobre la enfermedad rara de su hijo. Pero ella quiso ir a más, y después de casi un año de esa primera toma de contacto con la idea, en el proyecto ya están implicadas siete personas más, entre ellas, Soraya.

Con esta agrupación quieren convertirse en un apoyo para las personas con enfermedades raras y sus familiares, darles respaldo emocional y ayudarles a buscar información, así como realizar acuerdos y convenios para suplir las necesidades de esta población, además de no olvidar la importancia de que se investigue sobre estas patologías. Cuando se recibe el diagnóstico de una enfermedad rara se vive una gran angustia inicial, “no sabes en qué consiste, buscas en internet como una loca” y, por ello, Marta Bolivar quiere ayudar a las personas que viven esa misma sensación, “para que no se sientan solas”.

Tanto Marta como Soraya aseguran que, con suerte, se recibe un diagnóstico de la enfermedad rara, aunque en muchos casos no es así; saben que es una patología fuera de lo común, pero no la ponen nombre. “A veces se confunden con enfermedades comunes y se dan tratamientos equivocados”, subrayan. Se llega a tardar hasta 10 años en diagnosticar estas dolencias, y por lo tanto, precisa Bolivar, “los pacientes se han ido deteriorando, y no han tenido el tratamiento adecuado, lo que produce inconvenientes”.

Convenios especiales

Muchas de estas enfermedades raras afectan al desarrollo psicomotor, el del habla o la movilidad, lo que requiere de muchas ayudas para la integración social y educativa de los afectados.  “Vamos a intentar conseguir colaboraciones con instituciones públicas y privadas para que las terapias sean menos costosas y todo el mundo pueda acceder a ellas”, aclara Bolivar. Soraya Martín confirma que tiene que buscar terapias para mejorar la calidad de vida de su hija, porque hasta los tres años tienen fisioterapia y estimulación desde el sistema público, “pero a partir de esa edad, nada”. Ella lleva a su hija a un buen número de actividades; “tenemos todas las tardes ocupadas, con natación, logopedia, fisioterapia o equinoterapia, entre otras”, cuenta.

Otra de las ideas que quieren impulsar desde AERS es la de organizar jornadas y congresos que reúnan a diferentes especialistas de enfermedades raras, “para que pongan en común sus tratamientos y puedan coordinarse mejor”, añade Marta Bolivar. Además, quieren realizar un llamamiento de apoyo a su agrupación, puesto que las enfermedades raras pueden aparecer en cualquier momento de la vida de una persona, “no tiene por qué ser desde el nacimiento”.

Las ideas y proyectos para AERS se incrementan a cada momento. “También hemos pensado en dar charlas en los colegios sobre las enfermedades raras, y hablar con las directivas para concienciar sobre las necesidades de los afectados”, puntualiza la coordinadora. En este sentido, asegura que los niños afectados tienen unas necesidades que se tienen que conocer en los centros educativos. Al respecto, Soraya Martín relata que ha intentado integrar a su hija Lidia en un colegio con el resto de alumnos, pero el próximo curso la tendrá que llevar a uno especializado, el Reina Sofía, “porque ella necesita una cuidadora y no hay dinero en el centro al que acude ahora”. La única opción que le dan es que su pequeña vaya a un centro de Educación Especial, “pero eso ya no es integración”.

En la actualidad, AERS representa a las siguientes enfermedades raras, aunque su idea es que sean muchas más: cromosopatía (delección del brazo largo del cromosoma 2), Legg Calvé Perthes, melanosis de ito, síndrome de Prader Willi, síndrome de West y lupus. Se puede contactar con AERS en el número de teléfono 606 46 96 91 y en aers2014@yahoo.es