Avances y retos en los tratamientos innovadores frente a la fibrosis quística

Con motivo del Día Nacional de la Fibrosis Quística, la Fundación Española de Fibrosis Quística (FuEFQ), que aglutina a la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) y a la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ), quiere concienciar sobre la necesidad e importancia de invertir en tratamientos innovadores desde edades tempranas para evitar deterioros irreversibles en la salud de muchos niños.

La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes y se estima una incidencia en nuestro país en torno a uno de cada 5.000-7000 nacimientos, mientras que una de cada 35 personas son portadoras sanas de la enfermedad. Se trata de una enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos y, sobre todo, tiene importantes consecuencias en los pulmones.

En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad, pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación. Por ello, es muy importante el acceso a los últimos tratamientos, como son los nuevos moduladores de la proteína CFTR, que suponen una mejora considerable en la calidad de vida de las personas co fibrosis quística, ya que, aunque no curan, frenan el deterioro que produce la enfermedad.

Financiación de Kaftrio

El último de estos tratamientos moduladores, Kaftrio^©, fue incluido en nuestro Sistema Nacional de Salud (SNS) el día 1 de diciembre de 2021 para personas con FQ mayores de 12 años con al menos una copia de la mutación F508del. Esto comprende aproximadamente al 70% de la población con FQ en España.

Recientemente, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha ampliado la indicación de este tratamiento para niñas y niños de entre 6 y 11 años, y ya ha sido autorizado también por la Comisión Europea para su comercialización en Europa.

España se encuentra actualmente en proceso de negociación para aprobar la financiación de esta nueva indicación, que podrá beneficiar a muchos niños y niñas con fibrosis quística, permitiéndoles acceder de forma temprana a este tratamiento revolucionario y tener una calidad de vida futura sin las limitaciones que hasta ahora conlleva su enfermedad.

Además del medicamento Kaftrio^©, también están todavía en proceso de inclusión en el SNS las indicaciones pediátricas de Kalydeco^© para 6 meses a 2 años, Orkambi^© para 2 a 5 años y Symkevi^© para 6 a 11 años. 

Frenar el deterioro de los niños con fibrosis quística

Por este motivo, el colectivo de personas con fibrosis quística, familiares y profesionales médicos que representa la Fundación Española de Fibrosis Quística quiere insistir en la necesidad de invertir en prevención, de dar a muchos niños y niñas con fibrosis quística la oportunidad de un futuro nunca visto hasta ahora, poder frenar el deterioro que les produce su enfermedad antes de que éste sea irreversible.

“El pasado año en España se dio un paso muy importante aprobando la financiación del tratamiento Kaftrio^© para mayores de 12 años. En el corto tiempo que lleva disponible, las personas que han podido beneficiarse de él nos transmiten a diario el gran cambio que notan y la mejor calidad de vida que les ha producido”, explica Juan Da Silva, presidente de la FuEFQ y FEFQ, quien se muestra optimista y espera que “ el compromiso demostrado el año pasado con la indicación de adultos, continúe y muy pronto podamos recibir la noticia de un acuerdo de financiación para las indicaciones pediátricas”.

Desde la Sociedad Española de FQ, los profesionales médicos señalan la importancia de que enfermedades minoritarias graves, como la fibrosis quística, tengan un acceso a la innovación terapéutica altamente eficaz, diferenciada del resto de aprobaciones habituales. En el caso de pediatría, la situación es aún más urgente, ya que son los últimos a los que les llega esta innovación. Por ello, reclaman que las aprobaciones deberían ser automáticas cuando un órgano regulador superior como la EMA, donde participa la agencia reguladora española (AEMPS), autoriza esta utilización en edades más tempranas.

Un fármaco que cambia la vida

“Desde principios de año los pacientes con acceso a Kaftrio^© han podido comprobar en vida real lo que se había podido observar en los ensayos clínicos: este nuevo fármaco les cambia la vida, les abre el futuro donde no lo había, ¡es espectacular! Desde la Sociedad científica española de FQ seguiremos insistiendo en la necesidad de que este tipo de tratamientos lleguen lo antes posible a sus destinatarios. Los pacientes se deterioran progresivamente y no tienen tiempo que perder. La enfermedad, no solo ya no avanza, sino que se puede recuperar parte de la función perdida con la evolución de la enfermedad. Este nuevo escenario que se nos ha abierto nos presenta nuevos retos. Sin duda, el más importante es encontrar un tratamiento para todos los pacientes y finalmente un tratamiento curativo. Mientras tanto, asegurar también un adecuado tratamiento de las secuelas condicionadas será un objetivo de todo el colectivo sanitario multidisciplinar”, comenta el Dr. Óscar Asensio, presidente de la SEFQ y vicepresidente de la FuEFQ.

Todavía queda un 30% de la población con Fibrosis Quística en nuestro país que no puede beneficiarse de ninguno de estos tratamientos moduladores debido a sus mutaciones, aunque sí están abiertas varias líneas de investigación en busca de un tratamiento efectivo.

Por eso, resulta fundamental seguir apoyando la investigación básica y clínica que pueda dar una solución al 100% de las personas con FQ, tal y como señala también Juan Da Silva: “Los avances en investigación de estos últimos 10 años han sido enormes y nos muestran la importancia de apostar por la investigación. Desde la Fundación seguiremos luchando para encontrar una cura o nuevas terapias, apoyando la investigación y trabajando para que el acceso a esos tratamientos en España sea lo más ágil posible. Mirando sin complejos al futuro, un futuro que nunca fue tan esperanzador”.