domingo, 3 julio de 2022
CSIC
Descifrado el mecanismo molecular de una enfermedad rara que causa inmunodeficiencias graves

El síndrome de WHIM es una enfermedad congénita que causa una inmunodeficiencia severa y el aumento de infecciones, tanto bacterianas como víricas. Este síndrome está causado por mutaciones en el gen CXCR4, un receptor implicado en la adhesión y migración celular, entre otras funciones, pero hasta ahora se desconocía cómo estas mutaciones afectaban a su mecanismo de acción.

día mundial
Dificultades en el acceso a tratamientos innovadores para los pacientes con angioedema hereditario

El acceso a tratamientos farmacológicos innovadores y la formación en la técnica para su autoadministración, con el objetivo de mejorar la calidad de vida, son las principales demandas de los pacientes con Angioedema Hereditario (AEH), según ha dado a conocer la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF) con motivo del Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH) que se celebra cada año el 16 de mayo.

Día Nacional de la Fibrosis Quística
Avances y retos en los tratamientos innovadores frente a la fibrosis quística

Los pacientes con fibrosis quística en España constantan la mejoría tras la financiación de Kaftrio el pasado 1 de diciembre, pero todavía un 30% de los afectados no tienen acceso a ningún tratamiento modulador.

DÍA EUROPEO
Diagnóstico temprano y acceso equitativo a la atención sanitaria especializada, reivindicaciones de los pacientes con Alfa‐1

Pacientes con Déficit de Alfa-1 reclaman avances en el diagnóstico temprano para avanzar en una mejor asistencia sanitaria.

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