Un equipo internacional liderado por la Dra. Silvia Martín Puig, investigadora del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM-CSIC-UAM), en colaboración con investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), ha identificado un nuevo mecanismo implicado en el desarrollo de las complicaciones cardiovasculares más graves asociadas a la enfermedad de Kawasaki, que afecta sobre todo a niños menores de cinco años.
día mundial
Identificada una alteración genética que ayuda a prevenir complicaciones de la enfermedad de Rendu-Osler
El Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han identificado una alteración cromosómica recurrente no descrita previamente en la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), también conocida como enfermedad de Rendu-Osler. El hallazgo permite dar respuesta a familias que llevaban años conviviendo con la enfermedad sin conocer el origen genético de la misma.
día mundial
Expertos y pacientes alertan de la invisibilidad de la talasemia en España y piden garantizar el acceso equitativo a tratamientos innovadores
Con motivo del Día Internacional de la Talasemia, que se celebra cada 8 de mayo, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), su Grupo Español de Eritropatología (GEE) y la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA) hacen un llamamiento conjunto para mejorar la visibilidad de esta enfermedad rara en España y garantizar el acceso equitativo a las terapias más innovadoras.
' The American Journal of Human Genetics'
Un tratamiento experimental mejora la fuerza muscular y la rigidez de la distrofia miotónica tipo 1
Un equipo investigador del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, la Universitat de València (UV) y el CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras) del Instituto de Salud Carlos III, en colaboración con centros internacionales de referencia y la empresa Arthex Biotech, han desarrollado una nueva estrategia terapéutica que abre una vía realista para tratar la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), una enfermedad neuromuscular rara y progresiva para la que actualmente no existe ningún tratamiento eficaz.
ante el ministerio y el defensor del pueblo
Denuncian la falta de financiación del único fármaco eficaz contra el insomnio infantil en menores con autismo y enfermedades raras en España
Alberto Gago García, padre de Daniel, un niño de 3 años afectado por el síndrome ultra raro Schuurs-Hoeijmakers (PACS1), ha presentado una denuncia formal ante el Ministerio de Sanidad y el Defensor del Pueblo para reclamar la financiación pública del medicamento Slenyto® (melatonina de liberación prolongada 5mg), el único tratamiento aprobado para el insomnio en menores con trastorno del espectro autista (TEA) y trastornos neurogenéticos.
IIBM-CSIC-UAM
Descubren un nuevo gen causante de una miopatía congénita
El laboratorio de Genética y Mecanismos Fisiopatológicos de Anomalías Congénitas del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM), CSIC-UAM), miembro del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) y liderado por Víctor L. Ruíz-Pérez, ha coordinado un estudio que demuestra, por primera vez, que mutaciones en el gen CACNB1 son la causa de una enfermedad muscular congénita de origen genético. El trabajo, recientemente publicado en la revista European Journal of Human Genetics, se ha realizado en colaboración con diversos grupos nacionales e internacionales, entre ellos el el grupo CIBERER coordinado por Pablo Lapunzina en el Hospital La Paz.
Día Internacional
Hasta diez años de espera para diagnosticar la ataxia, una enfermedad rara que afecta a la coordinación y el equilibrio
Cada 25 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Ataxia, un conjunto de más de 200 enfermedades caracterizadas por la afectación de la coordinación y el equilibrio debido a disfunciones del cerebelo o de sus conexiones.
UCM / imas12 / CSIC-UAM
Descubren por qué las correcciones genéticas espontáneas en una rara inmunodeficiencia no curan a pacientes infantiles
Un estudio liderado por investigadores de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y el Instituto de Investigación Sanitaria 12 de Octubre (imas12) en colaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM), ha identificado por qué pese a la recuperación natural del gen defectuoso o “reversiones somáticas” que se producen de forma espontánea en un gen llamado CD247 en pacientes infantiles con un sistema inmunitario incapaz de combatir infecciones (también llamado inmunodeficiencia) estas no son suficientes para restaurar su salud.
hito de la sanidad pública
La Paz trata con éxito una enfermedad rara autoinmune con terapia CAR-T por primera vez en el mundo
La sanidad pública madrileña ha tratado con éxito por primera vez en el mundo una enfermedad autoinmune muy rara con CAR-T, terapia de modificación genética de determinadas células del sistema inmunitario que reconoce y destruye a las cancerosas.
paso histórico
La Fundación Síndrome de Dravet abre su propio laboratorio para potenciar la investigación de esta enfermedad rara
La Fundación Síndrome de Dravet está estos días de enhorabuena tras poder anunciar que la entidad ha podido abrir su propio laboratorio de investigación científica para colaborar en la búsqueda de una cura para esta enfermedad rara, que provoca crisis epilépticas incontroladas y entre moderada y severa discapacidad intelectual a la gran mayoría de los pacientes, entre otras comorbilidades.
ANTE LA CONFUSIÓN POR LA RETIRADA DE VARIOS MODELOS
Las informaciones difundidas en las últimas horas sobre la retirada de determinados modelos de gafas para la observación directa del sol han generado dudas entre los ciudadanos que tienen previsto observar el eclipse.
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CGCOO / COOCYL
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consejos
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ESTUDIO PUBLICADO EN LA REVISTA 'RADIOLOGÍA' -
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