Alberto Gago García, padre de Daniel, un niño de 3 años afectado por el síndrome ultra raro Schuurs-Hoeijmakers (PACS1), ha presentado una denuncia formal ante el Ministerio de Sanidad y el Defensor del Pueblo para reclamar la financiación pública del medicamento Slenyto® (melatonina de liberación prolongada 5mg), el único tratamiento aprobado para el insomnio en menores con trastorno del espectro autista (TEA) y trastornos neurogenéticos.
ante el ministerio y el defensor del pueblo
Denuncian la falta de financiación del único fármaco eficaz contra el insomnio infantil en menores con autismo y enfermedades raras en España
IIBM-CSIC-UAM
Descubren un nuevo gen causante de una miopatía congénita
El laboratorio de Genética y Mecanismos Fisiopatológicos de Anomalías Congénitas del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM), CSIC-UAM), miembro del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) y liderado por Víctor L. Ruíz-Pérez, ha coordinado un estudio que demuestra, por primera vez, que mutaciones en el gen CACNB1 son la causa de una enfermedad muscular congénita de origen genético. El trabajo, recientemente publicado en la revista European Journal of Human Genetics, se ha realizado en colaboración con diversos grupos nacionales e internacionales, entre ellos el el grupo CIBERER coordinado por Pablo Lapunzina en el Hospital La Paz.
Día Internacional
Hasta diez años de espera para diagnosticar la ataxia, una enfermedad rara que afecta a la coordinación y el equilibrio
Cada 25 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Ataxia, un conjunto de más de 200 enfermedades caracterizadas por la afectación de la coordinación y el equilibrio debido a disfunciones del cerebelo o de sus conexiones.
UCM / imas12 / CSIC-UAM
Descubren por qué las correcciones genéticas espontáneas en una rara inmunodeficiencia no curan a pacientes infantiles
Un estudio liderado por investigadores de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y el Instituto de Investigación Sanitaria 12 de Octubre (imas12) en colaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM), ha identificado por qué pese a la recuperación natural del gen defectuoso o “reversiones somáticas” que se producen de forma espontánea en un gen llamado CD247 en pacientes infantiles con un sistema inmunitario incapaz de combatir infecciones (también llamado inmunodeficiencia) estas no son suficientes para restaurar su salud.
hito de la sanidad pública
La Paz trata con éxito una enfermedad rara autoinmune con terapia CAR-T por primera vez en el mundo
La sanidad pública madrileña ha tratado con éxito por primera vez en el mundo una enfermedad autoinmune muy rara con CAR-T, terapia de modificación genética de determinadas células del sistema inmunitario que reconoce y destruye a las cancerosas.
paso histórico
La Fundación Síndrome de Dravet abre su propio laboratorio para potenciar la investigación de esta enfermedad rara
La Fundación Síndrome de Dravet está estos días de enhorabuena tras poder anunciar que la entidad ha podido abrir su propio laboratorio de investigación científica para colaborar en la búsqueda de una cura para esta enfermedad rara, que provoca crisis epilépticas incontroladas y entre moderada y severa discapacidad intelectual a la gran mayoría de los pacientes, entre otras comorbilidades.
Día Mundial
Poniendo cara y generando conciencia en torno al angioedema hereditario
Con motivo de la celebración del Día Mundial del angioedema hereditario que se celebra hoy, la Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia de C1-inhibidor (AEDAF), con la colaboración de Biocryst, ha organizado una exposición en el Hospital Universitario La Paz de Madrid que recorrerá diferentes hospitales en toda España para visibilizar esta patología y concienciar sobre su impacto en pacientes y sus familias.
aefat en el ibec
Organoides y edición genética para avanzar en la investigación de la ataxia telangiectasia
La investigación de la ataxia telangiectasia avanza más rápido gracias al esfuerzo conjunto de investigadores, clínicos y familias, tal como se demostró en el evento ‘Avances en Ataxia Telangiectasia’, organizado hace unos días en Barcelona por el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC), en colaboración con Aefat, la asociación que agrupa a las familias afectadas por ataxia telangiectasia en España.
'science'
Describen un nuevo tipo de deficiencia inmunitaria congénita
Una investigación internacional liderada por el Hospital Necker de la Universidad de París, en la que también participa la Universidad Complutense de Madrid (UCM), ha descrito por primera vez en seres humanos la ausencia de la proteína pre-TCR alfa, la cual se pensaba que tenía un importante papel en el desarrollo de los linfocitos T -un tipo de glóbulos blancos que nos protegen de las infecciones-.
Sant Joan de Déu-Virgen del Rocío
Se describe una nueva enfermedad rara causada por la mutación del gen DOCK11
Los hospitales Sant Joan de Déu Barcelona y Virgen del Rocío de Sevilla, y sus respectivos institutos de investigación (IRSJD e IBIS), han colaborado en una reciente investigación que ha permitido describir una nueva y rara enfermedad relacionada con una mutación en el gen DOCK11.
Colegio de Ópticos-Optometristas de Castilla y León
El Colegio de Ópticos-Optometristas de Castilla y León (COOCYL) continúa su campaña de sensibilización #COOCYLConLosPacientes, centrada en dar voz a personas cuya vida ha mejorado gracias a la atención profesional y cercana de los ópticos-optometristas de la comunidad. En esta ocasión, la protagonista es Teresa Jiménez Sánchez, madre de Iván, un niño con miopía que, gracias a un tratamiento personalizado con lentes de contacto blandas diarias, ha logrado frenar el avance de su defecto visual y disfrutar plenamente de sus actividades diarias.
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consejo de ministros
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COOCYL
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Instituto de Neurociencias