Los hospitales Sant Joan de Déu Barcelona y Virgen del Rocío de Sevilla, y sus respectivos institutos de investigación (IRSJD e IBIS), han colaborado en una reciente investigación que ha permitido describir una nueva y rara enfermedad relacionada con una mutación en el gen DOCK11.
Sant Joan de Déu-Virgen del Rocío
Se describe una nueva enfermedad rara causada por la mutación del gen DOCK11
centro de regulación genómica
Rara enfermedad genética causada por alteraciones en el metabolismo de los lípidos
Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han establecido un vínculo fundamental entre el gen TANGO2 y el metabolismo de los lípidos.
IBSAL
Avance en el conocimiento de la neurofibromatosis
Un estudio del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) recopila el conocimiento actual sobre la neurofibromatosis, una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso de pacientes pediátricos.
visibilidad
España subestima los casos de leucodistrofia
La leucodistrofia TUBB4A es una enfermedad rara, discapacitante y degenerativa provocada por una mutación en el gen TUBB4A, localizado en el cromosoma 19.
UNIVERSIDADES COMPLUTENSE Y PABLO DE OLAVIDE
Descubierto un importante avance en el conocimiento de los mecanismos cerebrales que subyacen al síndrome de X frágil
El síndrome de X frágil es la discapacidad intelectual hereditaria del espectro autista más común, aparece en 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 7.000 mujeres.
hospital san joan de déu
El diagnóstico precoz y algunos cambios en la dieta disminuyen el riesgo de síntomas graves en niños con el déficit metabólico BCKDK
El Hospital Sant Joan de Déu fue uno de los primeros centros del mundo en identificar pacientes con una rara enfermedad que sería descrita en 2012 por el equipo de Gaia Novarino: la deficiencia de BCKDK.
CNIO
El mayor estudio genómico del tumor raro feocromocitoma metastásico identifica a los pacientes con más riesgo de metástasis y a los que responderían a la inmunoterapia
El feocromocitoma es un tumor raro, con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes cada año. Hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se publica en ‘Nature Communications’ el mayor estudio sobre sus causas moleculares y centrado en los enfermos con feocromocitomas metastásicos, que representan un 20% de todos los casos.
día internacional
Síndrome de Dravet: epilepsia catastrófica de la infancia
Como cada año, el segundo lunes de febrero se celebra el Día Internacional de la Epilepsia, que tiene el objetivo de informar y sensibilizar a la población sobre la epilepsia, la cual afecta alrededor de 65 millones de personas en todo el mundo.
'Science Advances'
El virus del sarampión ‘coopera’ consigo mismo para causar una encefalitis mortal
Investigadores en Japón han descubierto el mecanismo por el cual el virus del sarampión puede causar panencefalitis esclerosante subaguda, o SSPE, un trastorno neurológico raro pero fatal que puede ocurrir varios años después de una infección.
Hospital Universitario de Bellvitge
Primer centro de España referente en enfermedad de Erdheim-Chester
La Alianza Global en Enfermedad de Erdheim-Chester (ECDGA), con sede en Estados Unidos, ha designado al Hospital Universitario de Bellvitge como el primer centro de referencia de España en esta enfermedad.
Continuará a disposición de los pacientes
salud mental
COOCYL
Alrededor de 330.000 estudiantes de enseñanzas no universitarias y más de 70.000 alumnos matriculados en las universidades de Castilla y León volverán a las aulas a partir de la próxima semana, y en muchos casos no lo harán en las mejores condiciones si hablamos de su salud visual. Porque la realidad es que los defectos refractivos, especialmente la miopía, no paran de aumentar entre los más jóvenes, y no siempre se cumplen las revisiones periódicas de la vista que aconsejan los profesionales sanitarios, lo que, irremediablemente, repercute en su calidad de vida y su rendimiento escolar y académico.
-
COOCYL
-
Campaña medioambiental del COOOC
-
-
-
Nutrición terapéutica