miércoles, 29 marzo de 2023
CNIO
El mayor estudio genómico del tumor raro feocromocitoma metastásico identifica a los pacientes con más riesgo de metástasis y a los que responderían a la inmunoterapia

El feocromocitoma es un tumor raro, con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes cada año. Hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se publica en ‘Nature Communications’ el mayor estudio sobre sus causas moleculares y centrado en los enfermos con feocromocitomas metastásicos, que representan un 20% de todos los casos.

día internacional
Síndrome de Dravet: epilepsia catastrófica de la infancia

Como cada año, el segundo lunes de febrero se celebra el Día Internacional de la Epilepsia, que tiene el objetivo de informar y sensibilizar a la población sobre la epilepsia, la cual afecta alrededor de 65 millones de personas en todo el mundo.

'Science Advances'
El virus del sarampión ‘coopera’ consigo mismo para causar una encefalitis mortal

Investigadores en Japón han descubierto el mecanismo por el cual el virus del sarampión puede causar panencefalitis esclerosante subaguda, o SSPE, un trastorno neurológico raro pero fatal que puede ocurrir varios años después de una infección.

Hospital Universitario de Bellvitge
Primer centro de España referente en enfermedad de Erdheim-Chester

La Alianza Global en Enfermedad de Erdheim-Chester (ECDGA), con sede en Estados Unidos, ha designado al Hospital Universitario de Bellvitge como el primer centro de referencia de España en esta enfermedad.

Universidad Complutense de Madrid
Ratones modificados genéticamente abren la puerta a la medicina personalizada en una enfermedad rara

Un equipo de investigación internacional liderado por la Dra Ana Guadaño en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (IIBM, centro mixto CSIC-UAM) en el que participa la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha introducido en ratones –mediante técnicas de edición genética CRISPR–, una mutación de la proteína MCT8, encargada del transporte de hormonas tiroideas al interior celular.

día mundial
#500mariposas para visibilizar a las 500 personas que padecen Piel de Mariposa en España

Con motivo del Día Mundial de la Piel de Mariposa que se celebra el 25 de octubre, la ONG de familias DEBRA Piel de Mariposa y la compañía biofarmacéutica Amryt lanzan la campaña #500mariposas para apoyar y visibilizar las necesidades no cubiertas de las personas con Piel de Mariposa, una enfermedad genética, rara e incurable que sufren alrededor de 500 personas en España.

PARTICIPACION DE AEFAT
Un nuevo proyecto de investigación da esperanzas para encontrar una cura para la ataxia telangiectasia

Un nuevo proyecto de investigación, financiado por asociaciones de pacientes de distintos países, podría suponer un rayo de esperanza para la investigación de la ataxia telangiectasia (AT).

innovación
La Comisión Europea autoriza la comercialización de Upstaza™ como primer tratamiento modificador de la enfermedad por deficiencia de AADC

PTC Therapeutics, Inc. ha anunciado que la Comisión Europea (CE) ha autorizado la comercialización de Upstaza™ (eladocagene exuparvovec), el primer tratamiento aprobado para modificar la enfermedad de la deficiencia de L-Aminoácido aromático descarboxilasa (AADC).

CSIC
Descifrado el mecanismo molecular de una enfermedad rara que causa inmunodeficiencias graves

El síndrome de WHIM es una enfermedad congénita que causa una inmunodeficiencia severa y el aumento de infecciones, tanto bacterianas como víricas. Este síndrome está causado por mutaciones en el gen CXCR4, un receptor implicado en la adhesión y migración celular, entre otras funciones, pero hasta ahora se desconocía cómo estas mutaciones afectaban a su mecanismo de acción.

día mundial
Dificultades en el acceso a tratamientos innovadores para los pacientes con angioedema hereditario

El acceso a tratamientos farmacológicos innovadores y la formación en la técnica para su autoadministración, con el objetivo de mejorar la calidad de vida, son las principales demandas de los pacientes con Angioedema Hereditario (AEH), según ha dado a conocer la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF) con motivo del Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH) que se celebra cada año el 16 de mayo.

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