martes, 3 octubre de 2023
Sant Joan de Déu-Virgen del Rocío

Se describe una nueva enfermedad rara causada por la mutación del gen DOCK11

Los hospitales Sant Joan de Déu Barcelona y Virgen del Rocío de Sevilla, y sus respectivos institutos de investigación (IRSJD e IBIS), han colaborado en una reciente investigación que ha permitido describir una nueva y rara enfermedad relacionada con una mutación en el gen DOCK11.

centro de regulación genómica

Rara enfermedad genética causada por alteraciones en el metabolismo de los lípidos

Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han establecido un vínculo fundamental entre el gen TANGO2 y el metabolismo de los lípidos.

IBSAL

Avance en el conocimiento de la neurofibromatosis

Un estudio del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) recopila el conocimiento actual sobre la neurofibromatosis, una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso de pacientes pediátricos.

visibilidad

España subestima los casos de leucodistrofia

La leucodistrofia TUBB4A es una enfermedad rara, discapacitante y degenerativa provocada por una mutación en el gen TUBB4A, localizado en el cromosoma 19.

UNIVERSIDADES COMPLUTENSE Y PABLO DE OLAVIDE

Descubierto un importante avance en el conocimiento de los mecanismos cerebrales que subyacen al síndrome de X frágil

El síndrome de X frágil es la discapacidad intelectual hereditaria del espectro autista más común, aparece en 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 7.000 mujeres.

hospital san joan de déu

El diagnóstico precoz y algunos cambios en la dieta disminuyen el riesgo de síntomas graves en niños con el déficit metabólico BCKDK

El Hospital Sant Joan de Déu fue uno de los primeros centros del mundo en identificar pacientes con una rara enfermedad que sería descrita en 2012 por el equipo de Gaia Novarino: la deficiencia de BCKDK.

CNIO

El mayor estudio genómico del tumor raro feocromocitoma metastásico identifica a los pacientes con más riesgo de metástasis y a los que responderían a la inmunoterapia

El feocromocitoma es un tumor raro, con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes cada año. Hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se publica en ‘Nature Communications’ el mayor estudio sobre sus causas moleculares y centrado en los enfermos con feocromocitomas metastásicos, que representan un 20% de todos los casos.

día internacional

Síndrome de Dravet: epilepsia catastrófica de la infancia

Como cada año, el segundo lunes de febrero se celebra el Día Internacional de la Epilepsia, que tiene el objetivo de informar y sensibilizar a la población sobre la epilepsia, la cual afecta alrededor de 65 millones de personas en todo el mundo.

'Science Advances'

El virus del sarampión ‘coopera’ consigo mismo para causar una encefalitis mortal

Investigadores en Japón han descubierto el mecanismo por el cual el virus del sarampión puede causar panencefalitis esclerosante subaguda, o SSPE, un trastorno neurológico raro pero fatal que puede ocurrir varios años después de una infección.

Hospital Universitario de Bellvitge

Primer centro de España referente en enfermedad de Erdheim-Chester

La Alianza Global en Enfermedad de Erdheim-Chester (ECDGA), con sede en Estados Unidos, ha designado al Hospital Universitario de Bellvitge como el primer centro de referencia de España en esta enfermedad.

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