Los hospitales Sant Joan de Déu Barcelona y Virgen del Rocío de Sevilla, y sus respectivos institutos de investigación (IRSJD e IBIS), han colaborado en una reciente investigación que ha permitido describir una nueva y rara enfermedad relacionada con una mutación en el gen DOCK11.
Se describe una nueva enfermedad rara causada por la mutación del gen DOCK11
Rara enfermedad genética causada por alteraciones en el metabolismo de los lípidos
Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona han establecido un vínculo fundamental entre el gen TANGO2 y el metabolismo de los lípidos.
Avance en el conocimiento de la neurofibromatosis
Un estudio del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) recopila el conocimiento actual sobre la neurofibromatosis, una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso de pacientes pediátricos.
España subestima los casos de leucodistrofia
La leucodistrofia TUBB4A es una enfermedad rara, discapacitante y degenerativa provocada por una mutación en el gen TUBB4A, localizado en el cromosoma 19.
Descubierto un importante avance en el conocimiento de los mecanismos cerebrales que subyacen al síndrome de X frágil
El síndrome de X frágil es la discapacidad intelectual hereditaria del espectro autista más común, aparece en 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 7.000 mujeres.
Síndrome de Dravet: epilepsia catastrófica de la infancia
Como cada año, el segundo lunes de febrero se celebra el Día Internacional de la Epilepsia, que tiene el objetivo de informar y sensibilizar a la población sobre la epilepsia, la cual afecta alrededor de 65 millones de personas en todo el mundo.
El virus del sarampión ‘coopera’ consigo mismo para causar una encefalitis mortal
Investigadores en Japón han descubierto el mecanismo por el cual el virus del sarampión puede causar panencefalitis esclerosante subaguda, o SSPE, un trastorno neurológico raro pero fatal que puede ocurrir varios años después de una infección.
Primer centro de España referente en enfermedad de Erdheim-Chester
La Alianza Global en Enfermedad de Erdheim-Chester (ECDGA), con sede en Estados Unidos, ha designado al Hospital Universitario de Bellvitge como el primer centro de referencia de España en esta enfermedad.