Expertos y pacientes alertan de la invisibilidad de la talasemia en España y piden garantizar el acceso equitativo a tratamientos innovadores

La talasemia es una enfermedad genética que altera la producción de hemoglobina y provoca anemia crónica, con un impacto significativo en la vida de los pacientes desde la infancia. A nivel mundial, se calcula que alrededor de 100 millones de personas son portadoras de genes relacionados con esta patología y cada año nacen más de 300.000 niños con formas moderadas o graves de beta-talasemia.

Una enfermedad rara, con un fuerte impacto en la calidad de vida

“La talasemia sigue siendo una enfermedad rara profundamente invisible en España”, afirma Massimo Lugas, presidente de ALHETA. “Aunque sus pacientes conviven con transfusiones periódicas, tratamientos diarios y complicaciones graves derivadas de la sobrecarga de hierro y del daño progresivo en órganos vitales, continúa siendo una patología ampliamente desconocida para gran parte de la sociedad”.
 
En nuestro país, las formas más graves son poco frecuentes, con unos 200-225 pacientes, según el registro del GEE, pero su impacto es muy elevado. En los casos más severos, los pacientes necesitan transfusiones cada 3-6 semanas desde la infancia y tratamientos continuos para evitar la acumulación de hierro, que puede ser mortal.
 
“En las formas más graves, los pacientes conviven desde muy pequeños con una anemia intensa que les obliga a acudir al hospital de manera regular para recibir transfusiones, lo que afecta directamente a su rutina diaria, a la escuela, al trabajo y a su vida social”, explica María Menor, hematóloga del Hospital Universitario Príncipe de Asturias, de Alcalá de Henares (Madrid). “Todo ello genera una carga física y emocional importante y un impacto claro en su calidad de vida”.

Diagnóstico precoz y atención especializada, claves

Los expertos coinciden en que mejorar el diagnóstico temprano sigue siendo uno de los principales retos. “Detectar la talasemia de forma precoz marca una gran diferencia, ya que permite anticiparse a las complicaciones y adaptar el tratamiento desde el inicio”, subraya María Menor. “Además, identificar a las personas portadoras facilita el consejo genético y ayuda a prevenir formas graves en futuras generaciones, algo especialmente relevante en una sociedad cada vez más diversa”.
 
En este contexto, el GEE trabaja en el desarrollo de nuevas herramientas clínicas, como la próxima publicación de la guía española para el diagnóstico y manejo de la talasemia, con el objetivo de mejorar la atención y homogeneizar la práctica clínica en todo el país.

Avances terapéuticos y nueva etapa en la enfermedad

En los últimos años, el tratamiento de la talasemia ha experimentado una evolución significativa. A las transfusiones y la quelación del hierro se han sumado nuevos fármacos que permiten mejorar el control de la anemia e, incluso, reducir la necesidad de transfusiones en determinados pacientes.
 
“El abordaje actual es mucho más completo, individualizado y eficaz que hace unas décadas”, explica María Menor, “y el trasplante de médula ósea sigue siendo una opción curativa en algunos casos”.
 
El gran punto de inflexión ha llegado con la terapia génica, ya aprobada en Europa, que permite modificar las propias células del paciente con el objetivo de corregir la enfermedad.
 
“La terapia génica ha supuesto un avance histórico y ha cambiado el horizonte terapéutico de la talasemia”, señala la experta. “Por primera vez, es posible que algunos pacientes dejen de depender de transfusiones tras una única intervención, con una mejora muy importante de su calidad de vida”. Aunque también recuerda que “esta terapia no está indicada para todos los pacientes, requiere una cuidadosa selección y conlleva procedimientos complejos que no están exentos de riesgos”.

España, ante el reto del acceso a la innovación

“Hoy ya existe una terapia génica curativa para la beta-talasemia, aprobada y financiada en varios países europeos, mientras que España continúa sin garantizar su acceso”, advierte Massimo Lugas. Desde ALHETA insisten en que “llevamos más de dos años y medio dialogando con la compañía farmacéutica, el Ministerio de Sanidad y distintas Comunidades Autónomas para facilitar una solución, y los pacientes no pueden seguir esperando indefinidamente mientras su salud continúa deteriorándose”.
 
En esta misma línea, la presidenta del GEE, Marta Morado, subraya la necesidad de garantizar la equidad: “No podemos permitir que el acceso a los tratamientos más innovadores dependa del lugar de residencia. Es fundamental asegurar que todos los pacientes puedan beneficiarse de los avances disponibles”.

Un llamamiento a la visibilidad y la concienciación

Bajo el lema Bring Thal to Light, este 8 de mayo, Día Internacional de la Talasemia, se desarrollarán diversas iniciativas para visibilizar la enfermedad. En España 12 edificios y espacios institucionales se iluminarán de rojo, situando al país, junto a Canadá, entre los que lideran esta movilización global.
 
“Es fundamental recordar a la sociedad que la talasemia existe y que detrás de su diagnóstico hay personas que conviven con una enfermedad crónica desde la infancia”, concluye María Menor. “Y para las autoridades sanitarias, el mensaje es claro: es necesario seguir apostando por el diagnóstico temprano, la atención especializada y la incorporación equitativa de la innovación terapéutica”.