Apenas han pasado dos décadas desde que miles de familias en todo el mundo pueden poner nombre a los graves síntomas que experimentan sus hijas e hijos: el síndrome por deficiencia de CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5).
Gracias a la tenacidad de los primeros afectados y de un grupo de científicos implicados, se logró descubrir la causa de los numerosos signos de esta enfermedad, como la epilepsia refractaria, las alteraciones del neurodesarrollo, la discapacidad motora y visual o los trastornos gástricos y del sueño, entre otros. Este lunes se conmemora el Día Internacional de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5, una de las enfermedades raras más comunes vinculadas a la epilepsia farmacorresistente de inicio precoz.
Con la mirada puesta en el futuro, la Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5), que reúne a la mayoría de las personas diagnosticadas en España, quiere poner énfasis en la necesidad de impulsar la investigación científica para brindar a los pacientes y sus familias opciones terapéuticas específicas y eficaces para tratar los síntomas y, en última instancia, modificar el curso de la enfermedad.
Del diagnóstico a la cura del CDKL5
“Nuestro principal objetivo siempre ha sido diagnosticar los 400 casos de CDKL5 que se estima que hay en España. Ahora nos proponemos buscar también a científicos, neurólogos y epileptólogos que se comprometan con la causa CDKL5″, señala Oceanía Castillo, presidenta de la AACDKL5.
Con la progresiva creación de unidades específicas de enfermedades raras en hospitales de referencia, una demanda histórica del colectivo, cada vez será más habitual recibir a tiempo el diagnóstico correcto, incluso en enfermedades tan infradiagnosticadas como el síndrome por deficiencia de CDKL5. Por ello, ahora la asociación quiere centrar sus esfuerzos en fomentar la investigación para acelerar el descubrimiento de terapias avanzadas.
Una comunidad CDKL5 “implicada en dibujar su destino”
Las familias afectadas en España lamentan que, frente a otros síndromes epilépticos más conocidos, el CDKL5 no recibe suficiente atención. La razón es que para los especialistas es difícil encontrar pacientes. “Nuestra misión como asociación es presentar a nuestros asociados como una comunidad participativa en el trabajo de dibujar su destino y encontrar su propia cura”, destaca Castillo.
En este sentido, las familias CDKL5 reclaman su papel crucial en la investigación y ponen en valor el alto grado de implicación y movilización de la comunidad de afectados. “España es, por detrás de Italia, el país que más pacientes ha logrado reclutar para el estudio de historia natural de CANDID (Evaluación Clínica de las Medidas de Neurodesarrollo, por sus siglas en inglés)”, apunta Cristina López García, responsable de Relaciones Internacionales de la asociación. Asimismo, recuerda, “gracias al compromiso de las familias, se están llevando a cabo diversas investigaciones: biomarcadores, ensayos clínicos, donación de muestras, etc.”.
Conocer la enfermedad para tratarla
“Aunque los avances son rápidos, necesitamos acelerar el proceso. Los pacientes son impacientes. Es crucial que todos los médicos se familiaricen con CDKL5, ya que se aproximan nuevas curas y medicamentos aprobados”, apunta Castillo. Por ello, quiere lanzar un llamamiento a la comunidad científica en España: “Queridos científicos, no sabéis lo que significáis para nosotros. Sois la posibilidad de una cura que transforma la desesperación en esperanza palpable”.
En este escenario, la Asociación CDKL5 España ha sido un motor de cambio, un ejemplo de cómo puede evolucionar en poco tiempo un movimiento asociativo sobre una enfermedad rara. Como se destaca desde la AACDKL5, se trata de “una comunidad unida y firme en su propósito” que ahora necesita el apoyo de científicos, médicos y biólogos para transformar su lucha en una victoria. “Juntos podemos y debemos acelerar el camino hacia la cura. La asociación es la herramienta que tienen nuestros afectados para hacer valer sus derechos. Es fundamental recordar que detrás de cada diagnóstico hay un ser humano con una historia y un futuro que merece todo nuestro esfuerzo”, recalcan las representantes de la entidad.
Vídeo en el que las familias explican cómo es convivir con el síndrome por deficiencia de CDKL5
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