Los innovadores ensayos clínicos de fase 1/2a, codirigidos por la Dra. Linda Laux, del Hospital Infantil Ann & Robert H. Lurie de Chicago, demuestran que el primer tratamiento de regulación génica para la epilepsia es seguro y bien tolerado por pacientes con síndrome de Dravet para quienes los anticonvulsivos no son eficaces.
Pacientes
'New England Journal of Medicine'
Resultados prometedores de una terapia génica para el síndrome de Dravet
irsi caixa
Un tratamiento contra el VIH logra recuperar el microbioma en casos avanzados de la infección
Casi el 50% de los diagnósticos de VIH se detectan en etapas avanzadas de la infección, un momento en el que el sistema inmunitario ya está comprometido y el microbioma intestinal, formado por los millones de bacterias que habitan el intestino, se ve alterado como consecuencia del virus.
mujer y salud
El cáncer de mama alcanzará los 3,5 millones de casos anuales en 2050
Un estudio, liderado por el Institute for Health Metrics and Evaluation (IHME) de la Universidad de Washington y publicado en The Lancet Oncology, prevé que los nuevos casos de cáncer de mama aumentarán un tercio en todo el mundo. De 2,3 millones en 2023 se pasará a más de 3,5 millones en 2050. Las muertes anuales crecerán un 44 %, hasta rozar los 1,4 millones, y afectarán de forma desproporcionada a los países con menos recursos.
jornada
El 88% de las personas con obesidad sufre estigma y el lenguaje es clave para erradicar esta situación
El lenguaje inadecuado que califica a una persona con obesidad por tener esta enfermedad contribuye a la estigmatización, provocando que se sienta culpable. Esto afecta a su autoestima y a su salud mental y reduce también la adherencia a las pautas terapéuticas.
día mundial
Mastocitosis: la enfermedad rara que sigue siendo invisible
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas (AEDM) hace un llamamiento a la sociedad y a las instituciones para poner el foco en la realidad cotidiana de las personas que conviven con la mastocitosis sistémica, una enfermedad rara que, en demasiadas ocasiones, permanece invisible para el entorno.
Estudio clínico liderado por el Instituto de Neurociencias
La aniridia provoca una pérdida progresiva de sensibilidad en la córnea
La aniridia congénita es una enfermedad rara causada, en la mayoría de los casos, por mutaciones en el gen PAX6, esencial para el desarrollo de las estructuras oculares. Aunque lo más visible es la ausencia total o parcial del iris, sus efectos van mucho más allá porque quienes la padecen suelen experimentar problemas de enfoque, fotofobia y diversas complicaciones que pueden agravarse con el tiempo.
IRSI CAIXA
Una nueva combinación de dos fármacos contra el VIH en una sola pastilla iguala la eficacia de la clásica triple terapia antirretroviral
Hace solo unas décadas, el envejecimiento de las personas con VIH era impensable. Hoy, con una esperanza de vida similar a la de la población general, el nuevo reto es minimizar el impacto del tratamiento crónico, mientras la investigación continúa avanzando hacia una cura.
' The American Journal of Human Genetics'
Un tratamiento experimental mejora la fuerza muscular y la rigidez de la distrofia miotónica tipo 1
Un equipo investigador del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, la Universitat de València (UV) y el CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras) del Instituto de Salud Carlos III, en colaboración con centros internacionales de referencia y la empresa Arthex Biotech, han desarrollado una nueva estrategia terapéutica que abre una vía realista para tratar la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), una enfermedad neuromuscular rara y progresiva para la que actualmente no existe ningún tratamiento eficaz.
ciencias clínicas
Un mecanismo inmunitario explica por qué el dolor crónico dura más en las mujeres
El dolor crónico es más frecuente en mujeres, y una nueva investigación plantea que puede tener una fuerte base biológica. El estudio, liderado por un equipo de la Universidad Estatal de Michigan (EE UU), revela que un subconjunto de células inmunitarias, los monocitos, son los responsables de liberar una molécula que desactiva el dolor y ayuda a la recuperación de una lesión. La diferencia está en que estas células son más activas en los hombres debido a niveles más altos de testosterona.
Fundación porqueViven
Voz a los niños que no se pueden curar
Comprometidos con las causas de los más débiles, los actores Paco León y Jose Coronado han participado de forma altruista en el corto solidario Nano y Choco de la Fundación porqueViven. Se trata de un corto solidario sobre la amistad y el acompañamiento de aquellos niños que no se pueden curar.
Noticias sobre Pacientes
Una sección que busca ser la voz de los pacientes y de las asociaciones de pacientes para dar visibilidad a los enfermos y las enfermedades de mayor incidencia (alzhéimer, cáncer, patologías cardiovasculares, enfermedades infecciosas, etc.) y avanzar en el diagnóstico precoz y en el acceso a los tratamientos dentro de la sanidad pública.
