Las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por un incremento de la inflamación sistémica como consecuencia de una desregulación del sistema inmune. Pueden ser monogénicas producidas por mutaciones de diferentes genes concretos que regulan la respuesta inmune o poligénicas basadas en la combinación de diferentes factores genéticos (mutaciones), epigenéticos (alteraciones de la regulación de los genes) y ambientales que determinan el desarrollo y la gravedad de la enfermedad
Pacientes
El cribado neonatal en la AME evita o disminuye la discapacidad y el daño irreversible asociados al diagnóstico tardío
En el Mes de Concienciación sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), FundAME ha lanzado un llamamiento urgente a todas las comunidades autónomas para que incorporen de forma inmediata la atrofia muscular espinal en el cribado neonatal. La entidad de pacientes advierte de que los retrasos en el diagnóstico están provocando discapacidades y daños irreversibles, a pesar de tratarse de una situación totalmente evitable.
Identifican señales tempranas del alzhéimer en células gliales antes de los primeros fallos de memoria
Un estudio liderado desde la Unidad de Deterioro Cognitivo del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV) y el Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL) ha demostrado que las células gliales —microglía y astrocitos— muestran signos de activación en fases muy tempranas de la enfermedad de Alzheimer, incluso antes de que aparezcan los primeros fallos de memoria. Estos hallazgos abren la puerta a nuevas estrategias de diagnóstico precoz y prevención.
La actividad física protege regiones cerebrales vulnerables y ayuda a frenar el deterioro cognitivo en el párkinson
Este estudio, liderado por el Dr. Pablo Mir y el Dr. Michel Grothe, con la Dra. Patricia Diaz-Galvan como primera autora, se ha llevado a cabo en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) dentro del grupo de Trastornos del movimiento. El trabajo aporta nuevos datos sobre cómo la práctica regular de actividad física puede frenar los procesos neurodegenerativos que afectan a la cognición en la…
Mantener las rutinas de rehabilitación en verano es esencial para evitar retrocesos en la recuperación
La Sociedad Española de Rehabilitación y Medicina Física (SERMEF) recuerda que la llegada del verano no debe ser una excusa para abandonar las rutinas de rehabilitación activa ni la práctica regular de ejercicio.
Cómo conservar la adrenalina autoinyectable en verano para que no pierda efectividad
Las altas temperaturas pueden comprometer la correcta conservación de la adrenalina autoinyectable (AAI), un medicamento vital para las personas con riesgo de anafilaxia. Por ello, los especialistas de la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP) alertan a las familias y cuidadores sobre la importancia de mantener el fármaco en condiciones óptimas para garantizar su eficacia.
Dos millones de personas en España padecen apnea del sueño y no han sido diagnosticadas
Los trastornos respiratorios del sueño constituyen una epidemia silenciosa, que afecta a millones de personas en el mundo. El 50% de las enfermedades con mayor índice de mortalidad son patologías respiratorias, como la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), el cáncer de pulmón, la apnea del sueño, el asma y otras afecciones, las cuales no discriminan edad, y tienen un profundo impacto en la salud, la calidad de vida y el rendimiento social y laboral.
El abuso verbal en la infancia afecta tanto como el maltrato físico a la salud mental adulta
El maltrato verbal durante la infancia tiene un efecto comparable al del abuso físico sobre la salud mental en la edad adulta, según sugiere un nuevo estudio publicado en la revista ‘BMJ Open’. A pesar de que sus consecuencias pueden no ser evidentes de forma inmediata, los investigadores subrayan que pueden ser igual de duraderas y perjudiciales.
Nuevo tratamiento seguro y eficaz para la arteritis de células gigantes, una enfermedad con pocas opciones terapéuticas
La arteritis de células gigantes es una enfermedad inflamatoria vascular que afecta arterias de gran y mediano calibre, especialmente las ramas craneales de la aorta. Se manifiesta casi exclusivamente en personas mayores de 50 años y es más frecuente en mujeres. Sus síntomas incluyen dolor de cabeza, dolor o sensibilidad en el cuero cabelludo, dolor mandibular al masticar, alteraciones visuales y otras complicaciones isquémicas.
Desarrollan una prueba capaz de detectar tumores en estadios iniciales con una muestra de sangre
Los métodos actuales para diagnosticar el cáncer se basan en identificar marcadores –moléculas que indican un estado o proceso determinado del organismo– que provienen del tumor o de proteínas asociadas a él. Como es lógico, esos marcadores son más abundantes cuando el tumor ya se ha desarrollado de forma significativa. Y, cuanto más avanzado el tumor, más complejo es encontrar opciones de tratamiento eficaces.
Noticias sobre Pacientes
Una sección que busca ser la voz de los pacientes y de las asociaciones de pacientes para dar visibilidad a los enfermos y las enfermedades de mayor incidencia (alzhéimer, cáncer, patologías cardiovasculares, enfermedades infecciosas, etc.) y avanzar en el diagnóstico precoz y en el acceso a los tratamientos dentro de la sanidad pública.

